Гипофизарный нанизм: основные причины, симптомы у детей, лечение церебрально-гипофизарного нанизма

Гипофизарный нанизм: основные причины, симптомы у детей, лечение церебрально-гипофизарного нанизма Гипофизарный нанизм: основные причины, симптомы у детей, лечение церебрально-гипофизарного нанизма

Гипофизарный нанизм – эндокринное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза гормона роста (соматотропина) в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию. Гипофизарный нанизм характеризуется аномальной низкорослостью: рост мужчин ниже 130 см, рост женщин ниже 120 см; отмечается отставание в развитии костно-мышечной системы, гипогонадизм, уменьшение размеров внутренних органов, гипотензия, брадикардия и др. Диагностика гипофизарного нанизма предполагает определение базальной концентрации СТГ в сыворотке крови, проведение фармакологических проб, рентгенографии черепа, кистей рук и лучезапястных суставов. Лечение гипофизарного нанизма включает заместительную терапию соматотропином, анаболическими стероидами, тиреоидными препаратами, половыми гормонами.

Гипофизарный нанизм: основные причины, симптомы у детей, лечение церебрально-гипофизарного нанизма

Понятием нанизм (микросомия, наносомия, карликовость) в широком смысле обозначают ряд патологических состояний, выражающихся в отставании роста и физического развития по сравнению со средней возрастной, половой, популяционной и расовой нормой. Нанизм может являться самостоятельным генетическим заболеванием или выступать симптомом ряда эндокринных и неэндокринных заболеваний.

Различают нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением.

К группе заболеваний с пропорциональным телосложением относят гипофизарный нанизм; микседематозный (тиреогенный) нанизм; надпочечниковый нанизм при адреногенитальном синдроме (врожденной гиперплазии надпочечников); нанизм, связанный с поражением вилочковой железы; инфантильный нанизм, развивающийся под влиянием экзогенных факторов (алиментарной недостаточности или интоксикации); нанизм, связанный с преждевременным половым созреванием и ранним закрытием зон роста. Нанизм с непропорциональным телосложением представлен следующими формами: рахитической, хондродистрофической, карликовостью при несовершенном остеогенезе (врожденной ломкости костей). От случаев нанизма следует отличать семейные (конституциональные) формы низкорослости, которые рассматриваются как вариант индивидуального физического развития и не являются патологией.

Гипофизарный нанизм – клинический синдром, обусловленный абсолютной или относительной соматотропной недостаточностью гипофиза (недостатком секреции соматотропного гормона или нарушением тканевой чувствительности к нему). Гипофизарный нанизм встречается в популяции с частотой 1:15 000 -1:20 000, несколько чаще среди мужчин.

Причины гипофизарного нанизма

Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин: врожденным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), приобретенным гипосоматотропным состоянием и периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ.

Врожденная недостаточность соматотропина может быть связана с генетическими дефектами (мутацией гена гормона роста, мутацией гена рецептора к соматолиберину и др.

) либо аномалиями развития гипоталамо-гипофизарной системы (анэнцефалией, врожденной аплазией, гипоплазией или эктопией гипофиза).

Приобретенный гипофизарный нанизм развивается при опухолях гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиоме, гамартоме, нейрофиброме, герминоме, аденоме гипофиза) или опухолях других отделов головного мозга (например, глиоме зрительного перекреста).

В некоторых случаях к гипофизарному нанизму могут приводить черепно-мозговые травмы, родовые травмы, нейроинфекции (вирусные, бактериальные энцефалиты и менингиты), аутоиммунный гипофизит, повреждение ножки гипофиза при хирургических вмешательствах, гидроцефалия, аневризмы сосудов гипофиза и т. д.

Гипофизарный нанизм может быть связан с токсическими последствиями химиотерапии или облучения (при лейкемии, ретинобластоме, пересадке костного мозга и т. д.).

Гипофизарный нанизм: основные причины, симптомы у детей, лечение церебрально-гипофизарного нанизмаГеморрой в 79% случаев убивает пациента

Гипофизарный нанизм вследствие нечувствительности тканей-мишеней к гормону роста может развиваться при дефиците СТГ-рецепторов, отсутствии биологической активности соматотропного гормона, резистентности к инсулиноподобному фактору роста 1.

Наряду с изолированной недостаточностью СТГ, при гипофизарном нанизме может отмечаться снижение синтеза других гормонов гипофиза: гонадотропинов, ТТГ, АКТГ, что сопровождается недостаточностью функции соответствующих периферических эндокринных желез (половых, щитовидной, надпочечников), что также влияет на рост и физическое развитие. В этом случае в эндокринологии говорят о пангипопитуитарной форме карликовости.

Симптомы гипофизарного нанизма

Дети рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. Задержка роста при врожденном гипофизарном нанизме обычно становится заметна к возрасту 2-3 лет и в дальнейшем нарастает.

Скорость роста у детей с гипофизарным нанизмом составляет 1,5-2 см в год (при норме – 7-8 см). У взрослых мужчин рост не превышает 130 см, у женщин — 120 см.

Телосложение пропорциональное, однако могут сохраняться пропорции, свойственные детскому возрасту.

Кожные покровы у пациентов с гипофизарным нанизмом бледные, сухие, морщинистые, с желтоватым или мраморным оттенком, что обусловлено тиреоидной недостаточностью. Волосы на голове часто тонкие, сухие, ломкие. Недоразвитие костей лицевого черепа обусловливает наличие мелких черт лица («кукольное лицо»), западение переносицы.

Распределение подкожно-жировой клетчатки может быть различным – от слабого развития до избыточного отложения жира по «кушингоидному» типу (на груди, животе, бедрах). Отмечается задержка окостенения скелета, слабое развитие мышечной системы, нарушение смены зубов.

Из-за недоразвития гортани у взрослых с гипофизарным нанизмом сохраняется высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия).

Нередко при гипофизарном нанизме выявляется брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза приводит к задержке и неполноценности полового развития (гипогонадизму). У юношей с гипофизарным нанизмом наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис; у девушек — аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников.

Интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме, как правило, сохранно. Могут отмечаться такие психологические особенности, как негативизм, замкнутость, снижение самооценки, инфантильное поведение.

При наличии дополнительных жалоб на головную боль, рвоту, нарушение зрения следует заподозрить внутричерепную патологию.

При пангипопитуитарном нанизме определяются признаки вторичного гипокортицизма и гипотиреоза.

Диагностика гипофизарного нанизма

Критериями диагностики гипофизарного нанизма служат данные анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований.

У пациентов определяются абсолютные размеры тела, а также показатель дефицита роста – разница между фактическим ростом больного и средними нормативными половозрастными показателями в популяции.

При гипофизарном нанизме дефицит роста составляет более чем 2-3 квадратичных отклонения.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению базального уровня СТГ в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. У пациентов с гипофизарным нанизмом исходный уровень СТГ значительно снижен, при проведении стимулирующих тестов с инсулином, тиреолиберином, аргинином и др. повышается незначительно.

Рентгенография турецкого седла выявляет его детскую форму («стоячий овал») и широкую (т. н. ювенильную) спинку.

При увеличении размеров турецкого седла и наличии участков обызвествления, в первую очередь, следует думать об опухоли.

Рентгенография лучезапястных суставов и кистей позволяет определить рентгенологический («костный») возраст. При гипофизарном нанизме отмечается значительное замедление процессов окостенения скелета.

Для выяснения формы нанизма необходимо исследование инсулиноподобного фактора роста (соматомедина-С), ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов и др. Для исключения опухолевого поражения проводится КТ (МРТ) головного мозга.

При гипофизарном нанизме пациент должен быть проконсультирован эндокринологом, гинекологом (женщины), андрологом (мужчины), неврологом или нейрохирургом, офтальмологом, генетиком.

Лечение гипофизарного нанизма

У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии.

Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами).

Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет.

Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды (метандиенон, нандролон), оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного СТГ, синтез белков и рост.

Лечение стероидными гормонами продолжается несколько лет с периодической заменой препаратов. Лечение анаболическими средствами целесообразно начинать с 5-7 лет.

Для стимуляции функции половых желез в возрасте старше 16 лет юношам назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам — малые дозы эстрогенов.

В дальнейшем, после закрытия зон роста, пациентов с гипофизарным нанизмом переводят на постоянный прием половых гормонов в соответствии половой принадлежностью. При этом женщинам показан прием комбинированных эстрогенгестагенных препаратов, мужчинам — андрогенов пролонгированного действия.

При гипотериозе назначается L–тироксин, тиреоидин; при недостаточности соматолиберина — его синтетические аналоги; при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикостероиды.

При органической патологии ЦНС может потребоваться противовоспалительная, рассасывающая, дегидратационная терапия.

В случае выявления опухолей гипофиза показано их хирургическое удаление, иногда – проведение лучевой терапии.

Прогноз и профилактика гипофизарного нанизма

При гипофизарном нанизме, обусловленном генетическими причинами, прогноз хороший. Своевременная и рациональная ЗГТ позволяет пациентам быть в достаточной степени физически развитыми, социально активными и трудоспособными.

При выборе профессии не рекомендуется работа, предусматривающая повышенные физические и нервно-психические нагрузки. При отсутствии необходимого лечения у пациентов остается малый рост и физическое недоразвитие. В случае органических поражений мозга прогноз определяется основным заболеванием и динамикой его развития.

Пациенты с гипофизарным нанизмом находятся на пожизненном диспансерном учете у эндокринолога и должны посещать его каждые 2-3 месяца.

Профилактика гипофизарного нанизма заключается в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных; недопущении родовых травм, нейроинфекций, ЧМТ, интоксикаций у детей.

Гипофизарный нанизм: основные причины, симптомы у детей, лечение церебрально-гипофизарного нанизма

Источник: https://illnessnews.ru/gipofizarnyi-nanizm/

Гипофизарный нанизм (гипофизарная карликовость)

Гипофизарный нанизм — заболевание, вызванное недостаточной выработкой соматотропного гормона в передней доле гипофиза, нарушением его качественного состава или невосприимчивостью тканей к гормону. Термины синонимы — «гипофизарная карликовость» и «микросомия».

Статистика показывает разную распространенность болезни в мире: в Америке, Азии и Африке один случай на 4000 населения, в России в 5 раз реже. Однако, каких-либо расовых или национальных причин не выявлено. Известно, что лица мужского пола болеют в два раза чаще, чем женщины.

Патологический механизм болезни

  • Изучение связей продукции соматотропного гормона гипофизом показало, что индуцировать патологию может гипоталамус.
  • Нормальный процесс выглядит так: гипоталамус выделяет стимулирующий гормон, в ответ передняя доля гипофиза синтезирует и выбрасывает в кровь соматотропный гормон (СТГ), он поступает в печень и ткани и вызывает активную продукцию инсулиноподобного фактора роста №1 (ИПФР-1), в результате увеличивается количество пластических (строительных материалов) и происходит рост костного скелета, формируются мышцы.
  • Гипофизарный нанизм: основные причины, симптомы у детей, лечение церебрально-гипофизарного нанизма
  • Срыв этой цепочки на любом этапе приводит к гипофизарному нанизму.

Причины

Основной причиной гипофизарного нанизма считается наследственность. Это доказывается рождением в одной семье детей, впоследствии ставших карликами. Однако существуют и другие причины:

  • опухоли гипофиза или гипоталамуса с избирательным нарушением продуцирования соматотропного гормона или нескольких гормонов;
  • родовые травмы головного мозга новорожденного;
  • лейкоз в детском возрасте;
  • последствия лучевой терапии.

Критерии роста

Установлено, что при нормальном развитии ребенок должен расти на 7–8 см в год, при гипофизарном нанизме отмечается рост только на 3–4 см. Соответственно отставание от сверстников будет проявляться уже в дошкольном возрасте. Критериями карликовости считается верхняя граница роста для мужчин 130 см, для женщин 120 см.

Симптомы и клинические проявления

Эндокринологи насчитывают около 60 разновидностей карликовости.

  • Гипофизарный нанизм у детей выявляется в дошкольном возрасте, когда родители и врачи замечают задержку роста малыша по сравнению со сверстниками примерно на 2 года. Пятилетний ребенок выглядит как трехлетка.
  • При врожденной карликовости тело ребенка развивается и выглядит пропорциональным, но руки, ноги, голова значительно меньше, чем должны быть по возрасту.
  • Характерны мелкие «кукольные» черты лица с длинными ресницами, выступающим лбом, небольшим провалом переносицы.
  • Все органы также отстают в росте, у юношей недоразвитие яичек, у девушек задержка или отсутствие месячных.
  • Из-за неразвитой гортани голос высокий, пронзительный.
  • Возможно лишнее отложение жира на туловище.
  • Беспокоит общая слабость, при развитии опухоли гипофиза головные боли с тошнотой, рвотой и нарушением зрения (двоение в глазах).
  • Характерно поведение больных гипофизарным нанизмом: они обидчивы, капризны, замкнуты, требуют защиты, из-за наличия одновременного дефицита тиреотропного гормона учатся плохо. Существуют формы заболевания, для которых характерно развитие полного идиотизма.
  • Больные бездетны, хотя создают семьи.
  • Во взрослом возрасте кожа быстро стареет, что проявляется множеством морщин на лице.

Внешние признаки болезни иногда путают с гемифациальной микросомией. Это другое наследственное заболевание, которое проявляется изолированным нарушением роста костей лицевого скелета, ушных раковин, неба, скул и челюстей.

Читайте также:  Атенобене - инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги

Оно проявляется уже в грудничковом периоде. Лицо ассиметрично за счет сглаженности угла скулы с одной стороны, резко нарушен прикус. Ребенку трудно глотать и жевать.

Гемифациальная микросомия выявляется при осмотре ортодонта (врачи принимают в детской стоматологической поликлинике).

Это заболевание не связано с выработкой гормонов гипофизом. Оно возникает у плода в первые месяцы беременности в результате неправильного закладывания костного ростка.

Лечение проводится до 16–18 лет, пока не остановится рост костной ткани. Ребенку с гемифациальной микросомией требуется длительное ношение установленных на челюсти скоб, пластические операции лица.

Для родителей определяется риск повторного рождения детей с подобной патологией в 2%.

Диагностика

При диспансерном осмотре педиатры проводят измерение параметров роста. Отмечают темп роста по сравнению с предыдущим периодом. При обнаружении отставания ребенок направляется к эндокринологу.

Один из способов диагностики — рентгенограмма кисти. По характеру развития костной ткани можно установить отклонения от необходимых возрастных изменений.

Определение тропных гормонов в крови биохимическими методиками дает характерную картину их снижения. Кроме того, проводят тесты на введение провоцирующих факторов с целью выяснения возможностей гипофиза по синтезу тропных гормонов.

Рентгенограмма «турецкого седла» (костное образование, на котором лежит гипофиз) и магниторезонансная томография помогают выявить увеличение передней доли гипофиза.

Лечение гипофизарного нанизма

Питание больных должно содержать достаточно белка и витаминов, быть энергетически полноценным.

Лечебная тактика требует полного обследования больных. При наличии опухоли проводится лучевая терапия, химиотерапия, оперативное вмешательство по указанию врача.

С целью возмещения отсутствующих гормонов ребенку начинают введение искусственных факторов роста. Американские врачи считают, что в такой терапии нуждаются ¼ от всех родившихся младенцев и широко применяют длительный метод компенсации.

Введение препаратов из соматотропного гормона проводится ежедневно до окончания формирования костного скелета. Этот признак выявляется на рентгенограмме. Если процесс уже завершен, эффекта от лечения гормоном роста не будет.

Дополнительно назначаются анаболические средства, витамины. Если диагностируется общая недостаточность гипофиза (гипопитуитаризм) в лечение добавляются все необходимые факторы.

Эффективная терапия приводит к увеличению роста в первый год на 10–15 см, в дальнейшем темп роста снижается до 2 см в год.

Прогноз

Прогноз благоприятен при отсутствии опухоли и раннем начале лечения. Хотя достигнуть достаточного роста редко удается. Окружающим следует относиться к ребенку не как к малышу, а в соответствии с его фактическим возрастом. Нужно помнить, что чаще всего интеллектуальные возможности не снижены. Маленький человек с гипофизарным нанизмом в состоянии овладеть посильной профессией.

(2

Источник: http://endokrinka.ru/gipofiz-gipotalamus/gipofizarnyj-nanizm.html

Гипофизарный нанизм

Симптомы

Гипофизарный нанизм (карликовость) — болезнь, характеризующаяся задержкой роста и физического развития, связанная с нарушением выработки гормона роста. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см.

Общие сведения о гипофизарном нанизме

Основным звеном развития гипофизарного нанизма у детей является снижение и полное выпадение соматотропной функции гипофиза, неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.

Симптомы гипофизарного нанизма

Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания. Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту.

Гипофизарный нанизм: основные причины, симптомы у детей, лечение церебрально-гипофизарного нанизма

Отмечаются отставание дифференцировки и окостенения скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Мышечная система у таких больных развита заметно слабее.

При нанизме отмечается снижение выработки половых гормонов (гипогонадизм), что проявляется в виде недостаточности полового развития.

У мужчин, страдающих данным заболеванием, половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, наблюдается отсутствие вторичных половых признаков.

У женщин гипогонадизм проявляется в виде отсутствия менструации, недоразвития молочных желез и вторичных половых признаков.

Умственное развитие нормальное. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки поражения нервной системы.

Для больных характерно уменьшение размеров внутренних органов, нередки гипотензия (снижение артериального давления), брадикардия (учащение сердцебиения). Возможны явления вторичного гипотиреоза.

Причины гипофизарного нанизма (карликовости)

Большинство форм гипофизарного нанизма относится к генетическим заболеваниям. Большую группу больных составляют больные с различными видами патологий центральной нервной системы, возникшими внутриутробно или в раннем детском возрасте. В основе патологии лежит недоразвитие, киста, атрофия или отсутствие гипофиза.

Нанизм может быть также вызван травматическим повреждением гипоталамо-гипофизарной области, что часто возникает при многоплодной беременности.

Немаловажную роль в развитии заболевания играет роль инфекционные и токсические повреждения (внутриутробные вирусные инфекции, туберкулез, сифилис, малярия, заболевания в раннем возрасте, менингоэнцефалит, сепсис), которые могут повреждать сам гипофиз, гипоталамус.

Дополнительными факторами, усугубляющими нарушение физического развития при нанизме, могут быть неполноценное, несбалансированное питание и неблагоприятные условия внешней среды, а также хронические заболевания (гломерулонефрит, цирроз печени и др.)

Существует несколько типов гипофизарного нанизма, в число которых входит и пропорциональная карликовость.

Лечение гипофизарного нанизма

  • С целью стимуляции роста применяют прерывистые курсы лечения анаболическими стероидами.
  • Больным с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают соответствующие препараты для лечения данного заболевания. 
  • Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны.
  • Больным показана диета с увеличенным содержанием белков, витаминов.

Прогноз гипофизарного нанизма

Прогноз заболевания зависит от причин и динамики его основной причины. При генетическом гипофизарном нанизме своевременное лечение значительно улучшает прогноз жизни и трудоспособности больного. Они нередко могут выполнять любую работу, не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

В тех случаях, когда трудоспособность больных ограничена, то они становятся инвалидами III группы. При очень малом росте и крайней физической слабости устанавливают инвалидность II группы.

Источник: https://ztema.ru/illness/endokrinologiya/gipofizarnyy-nanizm

Гипофизарный нанизм: причины и симптомы карликовости, недостаток соматотропина

Слово «нанизм» означает в переводе карликовость, низкорослость. Гипофизарный нанизм — заболевание, развивающееся в результате дефицита «гормона роста» — соматотропного гормона гипофиза. Патология проявляется не только низким ростом, но и изменениями состояния внутренних органов и тканей.

Гигантизм и карликовость — оба состояния являются результатом нарушения функций гипофиза.

Шестнадцатилетняя девочка с гипофизарным нанизмом

Какие виды гипофизарного нанизма существуют?

Различают две разновидности патологии:

  • Гипофизарный нанизм чистой формы. Данная форма заболевания характеризуется лишь пониженным количеством соматотропного гормона в крови, а также отсутствием его влияния на развитие органов и тканей.
  • Смешанная форма гипофизарного нанизма. Помимо малого количества соматотропина в крови при этой форме патологии отмечается недостаточность гормонов щитовидной железы и половых гормонов, что приводит к нарушениям полового развития.

Также можно выделить пропорциональную карликовость (когда пропорции тела не нарушены) и непропорциональный нанизм.

Важно. Данный вид заболевания недостаточно изучен из-за редкости. Соответственно каждый случай требует индивидуального подхода к лечению. Самолечение может только навредить.

Симптомы и причины карликовости

Новорожденный ребенок с гипофизарной карликовостью ничем не отличается от здорового ребенка, он имеет такой же вес и рост. Одни из первых признаков низкорослости начинают проявляться в 2–3 года.

Рост ребенка начинает замедляться, и вместо положенных 7–8 см ребенок за год прибавляет в росте только 3–4 см. Тем не менее, дети с патологией гипофизарного нанизма сохраняют нормальные пропорции тела.

Так выглядит скелет ребенка, больного карликовостью

К другим симптомам патологии нанизма можно отнести:

  • нарушение зрения, если в самом гипофизе или в других окружающих участках головного мозга присутствует опухоль;
  • малые размеры внутренних органов;
  • нарушение развития зубов;
  • раннее появление морщин и старение кожи;
  • брадикардию;
  • замедленный процесс окостенения;
  • позднюю смену зубов;
  • приглушенные тоны сердца;
  • предрасположенность к артериальной гипотонии;
  • отсутствие вторичного оволосения.

Вторично может проявиться гипокортицизм.

Карлики и лилипуты — в чём разница?

Интеллектуальное развитие детей с гипофизарным нанизмом, как правило, соответствует возрастной норме. Могут, однако, отмечаться некоторые особенности психики: замкнутость, инфантилизм, снижение самооценки.

Совет. Если вы обнаружили у ребенка подобные симптомы, не делайте самостоятельных выводов. Обращайтесь сразу к врачу.

Внешний вид ребенка с гипофизарным нанизмом

Помимо маленького роста, ребенок с гипофизарной карликовостью имеет ряд особенностей внешности:

  • Тонкие кожные покровы, кожа бледная и сухая.
  • Мышцы плохо развиты.
  • Подкожно-жировая клетчатка распределяется неравномерно, большее количество жировых отложений скапливается в области бедер, лобка, живота, молочных желез.
  • Маленькое округлое лицо с выступающим лбом и незначительно приплюснутой спинкой носа.
  • Недоразвитость половых органов.

В случае сочетания патологий гипофизарной низкорослости и гипофункции щитовидной железы у пациента наблюдаются нарушения в сердечно-сосудистой системе.

При тяжелой форме заболевания возможно отставание в умственном развитии; волосы становятся тонкими и ломкими, кожа утолщается, становится холодной на ощупь; вследствие сухости кожного покрова на ладонях кожа шелушится, подкожно-жировой слой пропитывается отечной жидкостью; в результате лицо округляется, сужаются глазные щели.

Как проявляется половое недоразвитие, вызванное гипофизарной низкорослостью?

  • У девочек подросткового возраста наблюдаются маленькие размеры половых губ, которые впоследствии не увеличиваются, и молочных желез; отсутствие менструаций; отсутствие волос в лобковой зоне.
  • У мальчиков подросткового возраста незрелые половые органы, половой член имеет небольшие размеры, мошонка недоразвитая с возможным неопущением в нее яичка; в области лица, подмышечных впадин, лобка отсутствует волосяной покров; голос не меняется.

Причины патологии

Причины, которые приводят к развитию карликовости, разделяются на несколько категорий. Непосредственной причиной является, как уже было сказано, дефицит соматотропина, но снижение выработки этого гормона может быть вызвано различными факторами.

  1. Первой категорией причин, приводящих к развитию гипофизарной карликовости, является пониженная чувствительность (резистентность) тканей к влиянию на них соматотропина. Причем уровень гормона роста в тканях может быть абсолютно нормальным.
  2. Ко второй категории относятся генетические факторы. Если в семье или у близких родственников бывали случаи, когда у рожденных детей впоследствии развивалась карликовость, то с вероятностью 50% есть риск рождения детей с подобной патологией в следующем поколении.
  3. К третьей категории причин относится заторможенное развитие центральных органов эндокринной системы — гипофиза или гипоталамуса. Также сюда входят:
  • разнообразные вирусные и бактериальные инфекции центральной нервной системы;
  • опухоли ЦНС;
  • хирургические вмешательства или радиотерапия на уровне гипофиза или гипоталамуса;
  • травмы головного мозга, ведущие к нарушению функции и кровообращения в гипофизе или гипоталамусе;
  • заболевания мозга с развитием воспаления гипофиза, приводящие к пониженному синтезу соматотропного гормона.

Совет. Не поднимайте панику, если вдруг вы заметили разницу в росте с одногодками ребенка. Нужно пройти соответствующее обследование у врача, чтобы выяснить причину проблемы.

Диагностика задержки роста

По статистике, мальчики болеют идиопатической низкорослостью в 2 раза чаще, нежели девочки.

Для того чтобы поставить правильный диагноз гипофизарного нанизма у детей и выявить его причины, специалисту необходимо регулярно измерять рост и вес ребенка, после чего сопоставлять данные.

Примечание. С помощью рентгенограммы кистей рук можно вычислить костный возраст пациента. Также данная процедура позволяет определить конечный рост больного низкорослостью.

Рентгенография черепа дает возможность заподозрить наличие опухоли гипофиза в связи с изменением конфигурации турецкого седла.

При подозрении на наличие у ребенка гормональной недостаточности назначают анализ на определение уровня гормонов в крови. Уровень одних гормонов определить легче, других сложнее.

К примеру, содержание тироксина в крови можно измерить напрямую. А вот определение содержания соматотропного гормона является более трудоемким, так как показатели меняются в течение суток.

Именно поэтому необходимо проводить несколько анализов крови.

Однако на сегодняшний день разработаны более эффективные методы диагностики — пробы со стимуляцией секреции соматотропина. Данные пробы проводятся с помощью инъекций инсулина, поэтому анализ должен проводиться под наблюдением опытного врача.

Совет. Не доверяйте мнению одного врача. Перед тем как принимать какие-либо кардинальные меры, проконсультируйтесь с несколькими эндокринологами. Желательна также консультация генетика, невролога (нейрохирурга), гинеколога или андролога.

Какие данные необходимы врачу для правильного диагноза:

  • изучение жалоб пациента;
  • анамнез болезни;
  • опрос о прохождении беременности у мамы;
  • рост и масса малыша при рождении;
  • наличие родовой травмы;
  • развитие ребенка в младенческом возрасте;
  • питание малыша в младенчестве;
  • наличие затяжных болезней;
  • характер роста родителей;
  • особенности сексуального взросления у отца и у матери;
  • измерение длины конечностей и роста ребенка.

Лечение гипофизарного нанизма у детей

Способы лечения и их результативность, как правило, зависят от причины возникновения карликовости. В большинстве случаев оказать какое-либо воздействие на рост и развитие ребенка невозможно.

Сравнение больного карликовостью со здоровым человеком

Важно! В случае, если первоисточник карликовости скрывается в малой выработке гипофизом требуемых гормонов роста, врач может назначить гормональное заместительное лечение, которое поможет замедлить процесс развития болезни. Благодаря этому взрослый человек, прошедший вовремя курс лечения, может иметь нормальный рост.

Главным препаратом в гормональной терапии выступает соматотропин, применение которого особенно эффективно в возрасте 13–14 лет. Для ускорения роста и развития скелета, мышечной ткани детям до 18 лет могут назначить анаболические стероиды.

В период сексуального взросления подросткам могут назначить введение половых гормонов — эстрогена и гонадотропина. В зависимости от особенностей, с которыми протекает болезнь, дополнительно могут применяться препараты для ликвидации патологий кровообращения; общеукрепляющее лечение; гормоны щитовидной железы.

Читайте также:  L-карнитин макслер - инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги

При обнаружении опухоли гипофиза применяется оперативное ее удаление или проведение курса лучевой терапии.

В том случае, если признаки патологии обнаружены вовремя, пациент обладает всеми возможностями достичь нормального роста и жить полноценно.

Совет. Если вашему ребенку поставили диагноз «гипофизарный нанизм», не стоит впадать в отчаяние. Своевременная диагностика и заместительная гормональная терапия помогут обеспечить нормальное физическое и интеллектуальное развитие.

Девочка больная низкорослостью

Методы профилактики синдрома низкорослости

Общепринятых профилактических мер для предотвращения появления карликовости не существует. Кроме рекомендаций общеоздоровительного характера (предотвращение инфекций, правильное питание и др.), значение имеет генетическая консультация в период планирования беременности.

Источник: https://pozhelezam.ru/bolezni/gipofizarnyy-nanizm-karlikovost

Лечение гипофизарного нанизма

Гипофизарный нанизм (гипофизарная карликовость) — резкое отставание в росте и физическом развитии с абсолютным дефицитом гормона роста вследствие нарушения его биосинтеза при патологии гипофиза или вследствие нарушения гипоталамической регуляции функции гипофиза.

Лечебная программа при гипофизарном нанизме.

  1. Общеукрепляющая терапия.
  2. Лечение гормоном роста.
  3. Лечение анаболическими стероидными препаратами.
  4. Коррекция полового развития в пубертатном периоде и заместительная терапия половыми гормонами в постпубертатном периоде.
  5. Заместительная терапия тиреоидными препаратами при гипотиреозе.

1.    Общеукрепляющая терапия

Комплексная общеукрепляющая терапия назначается всем больным гипофизарным нанизмом и включает полноценное питание с достаточной энергетической ценностью, ежедневным употреблением нормального количества белков (мяса, рыбы и других белоксодержащих продуктов), овощей и фруктов.

Следует обеспечить рацион достаточным содержанием витаминов, кальция, фосфора. Все указанные компоненты используются организмом в процессе роста под влиянием лечения соматотропином и анаболическими средствами (см. ниже).

Необходимо также создать благоприятное психоэмоциональное окружение, организовать полноценный отдых, труд и учебу в соответствии с физическим развитием.

2.    Лечение гормоном роста

Основным методом лечения гипофизарного нанизма является лечение соматотропным гормоном. Активным является только соматотропин человека и приматов. В настоящее время соматотропный гормон получен методом генной инженерии (хуматрон, сайзен). При отсутствии этих препаратов используют соматотропин, полученный из гипофизов людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболеваний.

Эффективность лечения соматотропином зависит от возраста больного к началу лечения. Дети более младшего возраста, имеющие более выраженную задержку костного созревания, больший дефицит роста для данного хронологического возраста, лучше поддаются лечению соматотропином.

Метод ежедневных инъекций соматотропина более эффективен, чем введение препарата 2-3 раза в неделю.

Человеческий соматотропный гормон, полученный методом генной инженерии (генотропин или сайзен), применяется следующим образом. В допубертатном периоде доза соматотропина составляет 0.5 МЕ/кг в неделю, в постпубертатном периоде — 1 МЕ/кг в неделю. Указанная недельная доза препарата распределяется на 7 инъекций (по одной инъекции ежедневно).

Согласно рекомендациям фирмы KabL, производящей генотропин, применяется доза 0,5-0.7 МЕ/кг в неделю, распределенная на 6-7 подкожных инъекций. Места инъекций следует чередовать для профилактики образования липоатрофий.

  • Так как пик секреции гормона роста в норме приходится на ночные часы, с тем, чтобы имитировать физиологическую секрецию гормона, инъекции лучше делать перед сном.
  • Лечение соматотропином проводится длительно, многие месяцы и годы, пока не будут исчерпаны возможности роста.
  • Прежде, когда применялся гормон роста, полученный из человеческих трупных гипофизов, длительность лечения составляла около 2 лет в связи с появлением антител к гормону роста и постепенным снижением эффекта.
  • Проводить лечение соматотропином можно в любом возрасте, если только не закрыты зоны роста.

3. Лечение анаболическими стероидными препаратами

Анаболические стероидные препараты усиливают синтез белка, повышают уровень эндогенного соматотропина и тем самым стимулируют рост.

Лечение рекомендуется начинать с минимальных эффективных доз и постепенно повышать. Рекомендуемые дозы наиболее распространенных препаратов следующие:

  • неробол (метандростенолон, дианабол) — перорально по 0.1-0.15 мг/кг в сутки;
  • нероболил (дураболил) — внутримышечно 1 мг/кг в месяц; месячная доза вводится за 2-3 приема с интервалами 10-15 дней;
  • ретаболил (дека-дураболил) — внутримышечно 1 мг/кг в месяц; месячная доза вводится за 2-3 приема с интервалами 10-15 дней.

Лечение проводится курсами в течение 2-3 месяцев с перерывами 2-3 недели. При привыкании возможны более длительные перерывы (до 4-6 месяцев).

Целесообразно начинать лечение сразу после, установления диагноза, обычно в возрасте 5-7 лет. Лечение проводится в течение нескольких лет. Лучший эффект наблюдается у больных в возрасте до 16-18 лет и костном возрасте, не превышающем 14 лет.

Указанные дозы препаратов не оказывают влияния на состояние половых органов и не стимулируют закрытие зон роста.

Побочные эффекты развиваются при увеличении доз или при повышенной чувствительности к ним:

  • признаки вирилизации (девочки должны постоянно наблюдаться гинекологом); при появлении признаков вирилизации дозы уменьшаются или даже препараты отменяются вообще; при лечении препаратами продленного действия вирилизация наблюдается значительно реже;
  • явления холестаза, сопровождающиеся интенсивным кожным зудом и желтухой;
  • аллергические реакции.

Лечение анаболическими стероидными препаратами продолжается длительно, в течение многих лет, пока сохраняется их ростовой эффект и остаются открытыми зоны роста (до 16-18 лет и даже дольше).

4. Коррекция полового развития в пубертатном периоде и заместительная терапия половыми гормонами в постпубертатном периоде

Коррекцию полового развития у мальчиков начинают в позднем пубертатном периоде (не ранее 15-16 лет, иногда позже), обычно тогда, когда практически исчерпаны возможности стимуляции роста. Раннее начало лечения с целью стимуляции полового развития может вызвать преждевременное закрытие зон роста.

Мальчикам назначается хорионический гонадотропин (профази). Препарат стимулирует клетки Лейдига, увеличивает секрецию тестостерона, что ускоряет половое развитие и стимулирует рост (за счет анаболического влияния самого тестостерона). Применяется препарат внутримышечно по 1000-1500 ЕД 1-2 раза в неделю в течение 2 месяцев, 2-3 курса в год.

Девочкам старше 16 лет проводят лечение малыми дозами эстрогенов для имитации нормального полового цикла. Лечение проводят в течение 3 недель каждого месяца с последующим перерывом. Во вторую фазу цикла с 3-й недели назначается хорионический гонадотропин в дозе 1000-1500 ЕД 3-5 раза в неделю или препараты гестагенного действия (прегнин, прогестерон).

Только после закрытия зон роста начинается заместительная терапия половыми гормонами. Это обеспечивает половое развитие, близкое к нормальному, формирование вторичных половых признаков, удовлетворительные половые способности.

Лицам мужского пола рекомендуется лечение препаратами тестостерона продленного действия (сустанон-250, омнадрен-250 по 1 мл внутримышечно 1 раза в месяц; тестэнат по 100 мг 1 раз в 10 дней).

Лицам женского пола назначается циклическая эстроген-прогестероновая терапия. Лечение проводится под наблюдением гинеколога до наступления климакса.

5.    Заместительная терапия тиреоидными препаратами при вторичном гипотиреозе

Нередко у больных гипофизарным нанизмом имеет место дефицит тиреотропной функции гипофиза, что приводит к развитию вторичного гипотиреоза. Чрезвычайно важно своевременно выявить его и назначить заместительную терапию тиреоидными препаратами (тироксин, тиреотом), так как недостаток тиреоидных гормонов снижает терапевтическую эффективность соматотропина.

6.    Диспансеризация

Больные гипофизарным нанизмом находятся на диспансерном учете у врача-эндокринолога пожизненно.

В периоде активного лечения больные наблюдаются и осматриваются врачом каждые 2-3 месяца, при поддерживающей терапии — каждые 6-12 месяцев.

Лечение целесообразно проводить под контролем содержания соматотропина в крови. Один раз в год больной осматривается невропатологом, офтальмологом, девушки — гинекологом.

Источник: https://auno.kz/lechenie-boleznej-vnutrennix-organov-tom-2/319-lechenie-gipofizarnogo-nanizma.html

Гипофизарный нанизм у детей: симптомы и лечение

Невозможно представить состояние родителей, которых переполняют чувства  безысходности, отчаянья, горя, когда они начинают замечать у своего малыша, рожденного здоровым, с нормальным весом и ростом, признаки гипофизарного нанизма.

Гипофизарный нанизм у детей – это серьезное заболевание эндокринной системы, в основе которого лежит отклонение в синтезировании гормона роста в гипофизе. Это приводит к остановке или задержке роста всего скелета и  органов.

 Что представляет собой гипофизарный нанизм?

У каждого человека в основании мозга расположен гипофиз –питуитарная железа небольших размеров, которая вырабатывает разные гормоны. Гипофиз имеет две долевых области – переднюю и заднюю.

Задняя доля железы  отвечает за выработку двух гормонов – окситоцина и вазопрессина.

В передней доле железы синтезируются шесть гормонов: тиреотропин, кортикотропин, пролактин, лютеин, фолликулостимулирующий гормон и соматотропин (гормон роста).

Процесс роста развивается в гипоталамусе – маленьком органе в нижней части  мозговой доли. Гипоталамус вырабатывает гормон, регулирующий производство других видов гормонов. В передней доле железы  высвобождается гормон роста. Он активно начинает действовать на печень. В печени образуется  инсулиноподобный фактор роста, способствующий укреплению и  росту костей и внутренних органов.

Если на каком-либо этапе происходит сбой, то рост организма замедляется, приостанавливается. Карликовость может возникнуть из-за дефицита какого-либо гормона, из-за недостаточно активного отклика рецепторов клеток, из-за сбоя гормональной стимуляции. Так начинается гипофизарный нанизм у детей.

 Причины заболевания

 Как было сказано выше, карликовость может развиться из-за любой аномалии в работе гипофиза. У детей чаще всего это заболевание характеризуется недостаточным производством гормона роста в передней доле гипофизной железы. На 27000 рождений приходится один малыш с данным недугом. Причем у мальчиков гипофизарный нанизм встречается чаще, чем у девочек.

В медицине установлены некоторые причины развития карликовости у детей:

  • генетическая наследственность,
  • травмы гипофиза,
  • хирургическое вмешательство в доли гипофиза,
  • опухоли в гипофизе,
  • опухоли в  нервной системе,
  • облучение ЦНС,
  • лейкоз.

 Признаки заболевания

 Во многих случаях гипофизарный нанизм начинает развиваться на третьем году жизни детей. До двух – трех лет малыш, как правило,  соответствует нормам физического развития и ничем не отличается от своих сверстников.

Затем родители начинают замечать, что у их малыша замедляется рост. Вместо 7-8 см за год ребенок растет только  на 1,5 -2 см. Ребенок может жаловаться на головную боль, на тошноту, на ухудшение зрения, на раздвоенность видения.

Родителям необходимо  скорее обратиться к специалистам.

 Диагностика заболевания и его лечение

Уровень гормона роста возможно определить по анализу крови. Также врачи назначают рентгенографию кости руки, по которой измеряют фактический рост костной массы. Ребенку назначают томографию головного мозга, чтобы исключить наличие опухоли гипофиза.

После подтверждения диагноза детский эндокринолог делает назначение: ребенку проводят заместительную терапию. Такая терапия эффективна до момента сращивания пластинок кости. Если пластины уже подверглись деформации, ускорить рост малыша не получится. Такую терапию необходимо провести до момента полового созревания. В противном случае она малоэффективна.

Родители должны тщательно следить за развитием и ростом ребенка. При первых признаках гипофизарного нанизма необходимо срочно обратиться к специалистам.

Источник: https://health.chibi-co.ru/article/gipofizarnyy-nanizm-u-detey-simptomy-i-lechenie

Гипофизарный нанизм (карликовость). Причины, симптомы, эффективное лечение. :: Polismed.com

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания.

Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции! Практически каждому человеку хотя бы один раз в жизни приходилось встречать взрослых на вид людей, но с очень маленьким ростом. Сразу возникает мысль о том, как такое может быть и почему это происходит.

 

В данной статье будут освещены вопросы, о таком заболевании, как гипофизарный нанизм или как его еще называют гипофизарная карликовость, как одно из заболеваний нарушающих нормальный рост и физическое развитие человека.

  Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины. При карликовом нанизме мужчины достигают роста до 130 см. в то время как рост женщины составляет не более 120 см.  

Карликовый нанизм – это заболевание, связанное с нарушением работы эндокринной системы, и в частности с недостаточным выделением гормона роста, которое приводит к тому, что задерживается рост скелета и всех внутренних органов.

Эндокринная система – это комплекс органов, которые синтезируют биологически активные вещества – гормоны именно в кровь.   Эндокринная система состоит из центральных и периферических органов. К центральным органам относят гипоталамус и гипофиз.  

К периферическим органам – щитовидная железа, надпочечники, яичники (у женщин), яички (у мужчин). Поджелудочная железа относится к органам со смешанной функцией.

Гипоталамус вырабатывает так называемые рилизинг факторы, которые способствуют выработке гипофизом гормонов, регулирующих деятельность внутренних органов. Одним из таких гормонов является соматотропин, который синтезируется в передней части гипофиза.   Действие соматотропина отлично от действия других гомонов внутренней секреции, которые сначала влияют на периферические эндокринные железы, а те в свою очередь вырабатывают гормоны, необходимые для нормального функционирования всего организма. Соматотропин лишен такового взаимодействия. Соматотропный гормон напрямую влияет на рост, развитие и работу всех внутренних органов и систем.   Действия соматотропина разнообразны и многочисленны. Ниже, приводятся примеры, основных из них:

  • Способствует росту и развитию костей, усиливает их минерализацию
  • Стимулирует синтез белков в клетках, а также тормозит их распад.
  • Стимулирует образование соматомединов в печени и почках.
  • Усиливает сжигание жиров, и увеличивает количество жирных кислот в крови, образуемых при этом процессе. Жирные кислоты при их переработке выделяют большое количество энергии. Таким образом, происходит экономия белков.
  • Оказывает существенное влияние на все этапы углеводного обмена. Усиливает выделение инсулина, повышает активность ферментов инсулиназы – фермента, разрушающего инсулин. При длительной повышенной концентрации соматотропина в крови может происходить истощение поджелудочной железы (вырабатывает инсулин), и возникать сахарный диабет.
Читайте также:  Липоматоза поджелудочной железы - степени, методы лечения

Факторы, приводящие к развитию данного заболевания, разделяются на несколько категорий.  

К первой категории относятся генетические факторы. Если в семье или у ближайших родственников были случаи рождения детей, у которых впоследствии развивалось карликовость, то примерно в 50% случаев есть риск появления данного заболевания у будущего поколения.

  Вторая категория причин относится к недоразвитию центральных органов эндокринной системы – гипоталамуса или гипофиза. Сюда же включают:

  • Опухоли, растущие в центральной нервной системе (хромофобная аденома гипофиза, глиома, на уровне зрительного перекреста, краниофарингиома).
  • Травматические повреждения головного мозга, которые ведут к нарушению кровообращения и функции гипоталамуса или гипофиза.
  • Различные бактериальные и вирусные инфекции, проникающие в центральную нервную систему (тяжелая пневмония, сепсис).
  • Аутоиммунные заболевания с развитием воспаления гипофиза, ведущие к снижению синтеза соматотропного гормона.
  • Радиотерапия и хирургические вмешательства на уровне гипоталамуса или гипофиза.

Третьей категорией причин, приводящих к развитию гипофизарного нанизма, является снижение чувствительности тканей воспринимать влияние на них соматотропина. При этом уровень соматотропина в крови может быть совершенно нормальным. Существует корелляционная связь между соматотропином и выработкой соматомединов.  

Соматомедины – биологически активные вещества, синтезируются в печени, под влиянием соматотропина и помогают им в активации процессов роста в организме. Получается так, что при недостатке соматомединов функциональная активность соматотропинов снижается, пусть даже гипофиз синтезирует их достаточное количество.

Причинные факторы,  развития гипофизарной карликовости, очень часто нарушают выработку не только гормона роста – соматотропина, но и других гормонов синтетизируемых в гипоталамусе и гипофизе. Поэтому очень часто бывает так, что клинические симптомы заболевания, многочисленны и многообразны. Выделяют несколько форм гипофизарного нанизма.

  • Чистая форма характеризуется только снижением концентрации соматотропина в крови, или отсутствием его влияния на развитие органов и тканей.
  • Смешанные формы, при которых наблюдается клиническая картина не только недостаточности соматотропного гормона, но и нехватка гормонов щитовидной железы или влияния половых гормонов на развитие репродуктивной системы.

Симптомы при чистой недостаточности соматотропного гормона При рождении вес и рост ребенка соответствует нормальным показателям. Обычно заболевание начинает проявляться в 3-4 летнем возрасте. Начинается все с того, что родители ребенка начинают замечать отставание в росте. Отличительной чертой является то, что пропорции головы, туловища, верхних и нижних конечностей такие же, как и у обычного человека, то есть являются гармоничными, просто меньших размеров.  

Отставание в росте сочетается с характерным видом ребенка:

  • Лицо маленькое, круглое, с большой выступающий лоб, спинка носа немного приплюснута. Создается впечатление о том, что перед нами большая кукла.
  • Кожа тонкая, сухая, бледная на вид.
  • Подкожно-жировая клетчатка неравномерно распределена по телу. Отмечается непропорциональное отложение жира в большей степени на животе, лобке, бедрах, в области молочных желез.
  • Мышцы слабо развиты.
  • Половые органы небольших размеров. Важной деталью является то, что в функциональном отношении половые органы мужчин и женщин развиты нормально.
  • Интеллект у таких людей сохранен

Гипофизарный нанизм с пониженной функцией щитовидной железы К общеизвестным главным симптомам  чистой формы гипофизарного нанизма присоединяются нарушения работы органов и систем, связанные с недостаточностью функционирования щитовидной железы (гипотироидизм).   Характерными признаками гипотироидизма являются:

  • Кожные покровы утолщены, холодные и сухие на ощупь. Преимущественно на ладонях отмечается шелушение кожи.
  • Подкожно-жировой слой пропитан отечной жидкостью. Лицо становится круглым, сужаются глазные щели.
  • Волосы тонкие, ломкие, лишены блеска.
  • Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается урежение сердечных сокращений. Пульс редкий, слабого наполнения.
  • В особо тяжелых случаях недостаточности щитовидной железы, отчетливо проявляется отставание в умственном развитии. Снижаются процессы запоминания, словарный запас беден.

Гипофизарный нанизм с половым недоразвитием (инфантилизмом) До подросткового возраста течение заболевания такое же, как у детей, страдающих исключительно из-за нехватки выработки соматотропного гормона. Особенность этой формы заболевания заключается в том, что не развиваются не только сами половые органы, но и отстают в развитии вторичные половые признаки как мальчиков, так и девочек.

У мальчиков подростков

  • Половые органы инфантильны, половой член маленького размера.
  • Мошонка также недоразвита.
  • Яички маленькие иногда бывает неопущение яичек в мошонку, одно или двустороннее.
  • Не развитый волосяной покров на лобке, в подмышечных впадинах и на лице.
  • Голос, по-прежнему, остается детским.

У девочек подростков

  • Большие и малые половые губы малых размеров и в дальнейшем остаются недоразвитыми.
  • Отсутствует оволосенение в области лобка.
  • Грудь маленького размера. Ареолы недоразвиты, отсутствует пигментация в околососковой области
  • Отсутствуют ежемесячные менструальные выделения

У обоих полов кости скелета недоразвиты и отмечается тенденция к ожирению, с преимущественным отложением жира живота и бедер. Для постановки диагноза гипофизарный нанизм используют совокупность данных, прямо свидетельствующих в пользу данного заболевания. В диагностике используют лабораторные анализы, в сочетании с инструментальными исследованиями. Из истории заболевания важными сведениями являются заметное отставание, в росте начиная с 2-3 летнего возраста, пропорциональное телосложение и сохранение умственных способностей.  

Лабораторные анализы

При проведении лабораторных исследований одно из главных мест занимают диагностические пробы с целью выявления содержания в крови соматотропного гормона, для чего используют различные биологически активные вещества и медикаментозные препараты. Самыми распространенными пробами являются:  

Проба с использованием инсулина.

Инсулин – гормон, вырабатываемый поджелудочной железой. Служит для лучшего усвоения глюкозы из крови. Также обладает свойством стимулировать синтез гипофизом гормона роста.    Основа данной пробы заключается в том, что при внутривенном введении небольших доз инсулина в норме должна повышаться концентрация соматотропина. При гипофизарном нанизме проба отрицательная, то есть уровень соматотропина остается на прежних цифрах. Инсулин вводят осторожно и медленно, во избежание передозировки и значительного снижения уровня сахара в крови.  

Тест с использованием глицина или аргинина

Глицин и аргинин – заменимые аминокислоты, улучшают обменные процессы на уровне центральной нервной системы. Используются при повышенных физических и умственных нагрузках.   В эндокринологии используется способность данных аминокислот стимулировать выработку соматотропного гормона. Отрицательная проба подтверждает диагноз – гипофизарный нанизм.

Проба с клонидином (клофелин).

 

Клонидин – лекарственное средство, снижающее артериальное давление. Вместе с тем его также используют в постановке проб для выявления недостаточности выделения соматотропного гормона.

Рентгенологические методы исследования

Для выяснения возможной причины заболевания используют рентгеновские лучи. На простых рентгенограммах видны: черепная коробка, и место, где расположен гипофиз (турецкое седло). При различных нарушениях строения турецкого седла: увеличение или уменьшение его размеров, а также различные деформации, вызванные травмами или опухолями – четко видны данные изменения.   При использовании компьютерной томографии можно увидеть недоразвитые зоны окостенения скелета. В норме кость образуется из хряща и постепенно окостеневает. Данный процесс начинается с так называемых точек окостенения и завершается примерно к 20-25 годам жизни. При врожденной патологии выработки соматотропина данные точки остаются видны всю жизнь.  Успешное лечение всецело зависит от той причины, которая вызвала заболевание. При раннем распознавании и диагностировании гипофизарного нанизма удается успешно использовать заместительную терапию в виде соматотропного гормона синтетического или натурального происхождения (вытяжка из гипофиза свиней).  

Соматотропин назначают до 13-14 летнего возраста и с учетом активности его влияния на повышение концентрации соматомединов в крови, без которых действие соматотропина ограничено. Если через некоторое время наблюдается увеличение количества соматомединов, то это обозначает успешность лечения.

 Еще одним из критериев эффективности лечения принято считать увеличение роста больного. Если после года приема препарата пациент вырос на 8-12 см, то лечение эффективно. Принимают препарат несколько раз в неделю в течение 2-3 месяцев, далее делают перерыв. Длительное бесконтрольное применение соматотропного гормона вызывает выработку к нему антител, поэтому все лечение должно происходить под контролем врача эндокринолога.   При первичном процессе в гипоталамусе назначают прием соматолиберина. Соматолиберин влияет на гипофиз, оказывает стимулирующее действие.  

Соматомедин C синтетический препарат применяется в тех случаях, когда уровень соматотропина в крови остается нормальным, но из-за того, что отсутствуют соматомедины, его действие сводится к нолю.

 

Лечение стероидными гормонами

Стероидные гормоны (тестостерон, ретаболил) полностью не заменяют эффекты, производимые соматотропином, но зато усиливают процессы роста и развития скелета, а также помогают в выработке внутреннего соматотропина. Начало лечения приходится в среднем, начиная с 5-7 летнего возраста, но не позднее 18 лет.  

Симптоматические средства

При сочетанной форме заболевания, когда параллельно существует нехватка других видов гормонов, вместе с соматотропином применяют соответствующие синтетические аналоги, недостающих гормонов.  

L тироксин, тиреокомб – назначают тогда, когда щитовидная железа не восполняет в полной мере потребности организма в гормонах, вырабатываемых ею.  Дозы подбирает врач специалист в зависимости от возраста, тяжести заболевания и количественной недостаточности тиреоидных гормонов в крови.

 

Корректировка недостаточной функции половых гормонов назначается после наступления подросткового периода, так как половые гормоны влияют на особенности развития скелета и вторичных половых признаков (оволосенение в области лобка, развитие молочных желез, рост волос на лице, голоса и др.). С этой целью применяют:

 

Для мальчиков

  • Хорионический гонадотропин несколько раз в неделю, на протяжение 3 месяцев. Затем делают перерыв.
  • Метилтестостерон – мужской половой гормон, назначают совместно при небольшой эффективности хорионического гонадотропина.

  Для девочек Эстрогены  – женские половые гормоны. Применяют согласно физиологическому половому циклу, для предотвращения осложнений связанных с задержкой, или чрезмерной менструальной функцией.

  • Синэстрол —   Назначается в небольших дозах в первой половине менструального цикла.
  • Хорионический гонадотропин –  принимают, начиная со второй половины менструального цикла.

  Прогноз заболевания во многом обусловлен причиной заболевания. При генетических дефектах и передачи заболевания по наследству, раннее лечение тормозит прогрессирование болезни. Люди с врожденным гипофизарным нанизмом рано начавшие лечение могут значительно прибавлять в росте и быть вполне трудоспособными.   Гипофизарный нанизм, вызванный опухолями головного мозга, гипоталамуса и гипофиза в частности, труднее поддаются лечению ввиду трудностей операционного доступа к месту локализации данных образований.  Часто бывает так, что данная категория больных получает разные группы инвалидности, потому что малый рост и ограниченные физические способности, лимитируют круг областей занятости. Общепринятых профилактических мер по предотвращению появления гипофизарного нанизма не существует. Возможно лишь:

  • Предпринимать меры по устранению вредных факторов окружающей среды (выхлопные газы, токсины, яды и другие химикаты) во время беременности и период лактации первые несколько лет после рождения ребенка.
  • Травмы головы, полученные, при родах могут повлиять на развитие данной патологии, поэтому необходимо уделять большое внимание и осторожность при рождении ребенка, ведь от этого зависит его дальнейшая полноценная жизнь.
  • Хорошее полноценное питание богатое витаминами и минералами будет способствовать лучшему росту и развитию ребенка.
  • Своевременно леченые заболевания почек, печени, позволят предупредить развитие данного заболевания.

Специальность: Врач офтальмолог

Источник: https://www.polismed.com/articles-gipofizarnyjj-nanizm-karlikovost-prichiny-simptomy-ehffektivnoe-lechenie.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector