Синдром лоренса: как проявляется и лечится синдром лоренса-муна-барде-бидля

Синдром Лоренса: как проявляется и лечится синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Сегодня мы хотим вас познакомить с клиническим случаем синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, который наблюдал Бадалян Л.О. в своей клинической практике.

Клинический случай синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

Синдром Лоренса: как проявляется и лечится синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Таня К., 12 лет, поступила в клинику нервных болезней 12/IV 1966 г.

Жалобы родителей

Не видит, отстает в умственном развитии, очень полная. Семья из 5 человек: родители и 3 детей. Отцу 39 лет, здоров, матери 34 года, здорова. Указаний на отягощенную наследственность нет. Синдромом Лоуренса-Муна-Барде-Бидля никто не болел.

Развитие ребенка

Беременность и роды без патологии, девочка закричала сразу. Находилась на искусственном вскармливании. Раннее развитие: в 2 года начала ходить, говорить слова — в 2 года, фразы — на 3-м году. Детские болезни родители не отмечают. Девочка воспитывается в домашних условиях, очень послушная, характер у нее спокойный.

С 4 лет девочка стала стремительно набирать вес, практически полностью потеряла зрение. Головных болей, тошноты, рвоты не отмечается.

Объективно

Выглядит значительно старше своих лет, резкое ожирение по адипозогенитальному типу. Шестипалость и короткопалость. Зрачки обоих глаз равномерные, реакция на свет вялая. Нистагм при взгляде в стороны и прямо. Слабость лицевого нерва слева. Общая мышечная гипотония, рефлексы сухожильные равномерные. В позе Ромберга неустойчива.

Контактна, доступна, педагогически запущена, нигде не обучалась, интеллект снижен умеренно.

Осмотр окулиста

Зрение начало снижаться с 4-летнего возраста, в последние годы ориентируется только на ощупь. ОИ — счет пальцев перед глазами.

Широко расставленные глаза, пальпебральный эпикантус, левое глазное яблоко отклонено кнаружи, глаза совершают постоянные, нистагмоидные, мелкоразмашистые колебания. Отведение ограничено.

Роговица прозрачная, радужные оболочки с ясным рисунком, без изменения в цвете. Зрачки круглые, D=S, на свет реагирует слабо.

Глазное дно

диски зрительных нервов без патологии. По всему глазному дну (в центре и на периферии) наблюдаются мелкоточечные очажки, а также мелкие пигментационные очажки в виде точек и штрихов.

Артерии умеренно сужены. При офтальмоскопии особенно виден вертикальный характер нистагма.

В макулярных областях, где нет даже дифференцированного макулярного рефлекса, также располагаются эти дегенеративные и пигментные очажки.

Заключение окулиста

Постоянный вертикальный нистагм, дегенерация сетчатки, характерная для болезни Лоуренса-Муна-Барде-Бидля; OS — расходящееся косоглазие.

Рентгеноскопия черепа, стоп, кистей

Череп в размерах но увеличен. Швы прослеживаются, не расширены. Пальцевые вдавления и сосудистые борозды без особенностей. Турецкое седло сформировано с четкими контурами.

На рентгенограммах кистей в областях запястьев полностью сформированы все кости. Отмечается почти полное синостозирование эпифизов всех трубчатых костей обеих кистей со значительным укорочением их диафизов, вследствие чего создается впечатление коротких широких кистей, ускорения костного возраста.

На рентгенограммах стоп слева шестипалость плюсневых костей, 5 пальцев своеобразной формы, подобно пястным костям, широкие и короткие Справа шестипалость и 6 плюсневых костей такой же формы и размеров, как и слева Отмечены врожденные, возможно, наследственные, уродства развития костей и стоп и ускорение костного возраста по отношению к паспортному.

Заключительный диагноз

У наблюдаемой больной имеются четыре основных клинических симптома: полидактилия, пигментный ретинит, адипозогенитальная дистрофия и умственная отсталость. Диагноз: Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

Отсутствие аналогичного заболевания или отдельных признаков у родителей и сибсов может в определенной степени указывать на аутосомно-рецессивный тип наследования синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

Источник: http://medobook.com/4522-sindrom-lourensa-muna-barde-bidlya-klinicheskiy-sluchay.html

Детский врач

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Лоренса: как проявляется и лечится синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Этиопатогенез синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

Этиология не известна. По-видимому, речь идет о наследственном дегенеративном синдроме центральной нервной системы, распространяющемся и на глаза (образуя дегенерацию пигментного слоя сетчатки), так как сетчатка и пигментный слой происходят непосредственно из мозга. Этим объясняется сочетание глазных проявлений со слабоумием и с адипозогенитальной дистрофией.

Синдром генетического происхождения и часто встречается у наследников единокровныхродителей.

Отмечается семейный характер синдрома, доказанный приблизительно в 40% случаев. Некоторые члены этих семей имеют полный синдром, другие только несколько клинических проявлений (ожирение, пигментный ретинит или только запоздалое психическое развитие).

Большинство больных имеет нормальный кариотип. Хотя синдром появляется при рождении, в большинстве случаев диагноз был поставлен намного позже (в возрасте 10—15 лет).

Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля известен и под множеством синонимов:

  • синдром Лоренса-Бидля;
  • синдром Лоренса-Муна-Розабал-Бидля;
  • синдром Барде-Лоренса-Бидля-Бимонда;
  • синдром Лоренса-Муна-Хатчинсона-Барде-Бидля;
  • синдром Erb;
  • ретинодиэнцефалическая дегенерация;
  • адипозогипогенитальный синдром.

Симптоматология синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

Ожирение — адипозогенитального типа с обильным отложением жиров на лице (вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Иногда, ожирение в очень больших пропорциях (в случае, опубликованном Seringe и сотр., 8-летний ребенок весил 60 кг). Часто дети рождаются с большим весом (3 500—4 000 г) и продолжают прогрессивно полнеть.

Пигментный ретинит (дегенерация пигментного слоя сетчатки) с равномерным расположением пигмента. Очень редко расположение пигмента не равномерное, а в форме скоплений с атипичным размещением.

Ретинит появляется обычно позже (после 10 летнего возраста) и проявляется в начале гемералопией. В конце, всегда, как последствие ретинопатии, устанавливается полная, двусторонняя слепота.

Психическое запоздание в развитии — значительное. Коэффициент умственногоразвития чаще всего не превышает 60—65% в отношении нормы. Начальное психическое проявление, привлекающее внимание на присутствие нарушения психического развития, является запоздание и трудность в разговоре.

Проявление гипогонадизма. Развитие половых органов обычно замедленное и проявляется различно, в зависимости от пола.

У мальчиков — пубертатное развитие вообще неполное и запоздалое. У детей проявляется:

  • сперматогенез нормальный или уменьшенный;
  • плодородие уменьшенное или отсутствует;
  • половой член — небольшой.

У девочек: пубертатность и плодородие нормальные, иногда они имеют:

  • атрофию яичников (очень редко диагностируется при биопсии);
  • первичную аменорею (редко).

Полидактилия, сочетающаяся иногда с синдактилией, может появиться на одной конечности, или даже на всех четырех.

Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:

  • глазные: микрофтальмия, анофтальмия, нистагм, близорукость, коллобома ириса; косоглазие; задняя полярная катаракта; офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, эпикант; двусторонний птоз век;
  • ушные: глухота; глухонемота;
  • черепные: брахицефалия; микроцефалия;
  • костные: кифоз; сколиоз; кифосколиоз;
  • неврологические: спастический паралич нижних конечностей (вследствие спинномозжечковой дегенерации);
  • почечные: двусторонний гидронефроз; прогрессивная недостаточность почек;
  • сердечные: межпредсердное сообщение; незаращение артериального протока;
  • умеренный нанизм.
  • Течение и прогноз синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.
  • Обычно сдержанные, так как в некоторых случаях развивается прогрессивная недостаточность почек (чаще всего со смертельным исходом) и двусторонняя слепота.
  • Лечение синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.
  • Этиологического лечения не существует.

Единственное необходимое и часто полезное симптоматическое лечение направлено на уменьшение ожирения с применением диеты, сочетаясь с увеличением калорийного потребления, приписывая больному много движений и борьбу с сидячим образом жизни. Лекарства, уменьшающие аппетит и катаболические вещества полезны во многих случаях у взрослых, но могут иметь нежелательные вторичные эффекты у маленьких детей и по этой причине многие авторы не рекомендуют эти препараты.

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Источник: http://detvrach.com/facultet/endokrinologia/sindrom-lorensa-muna-barde-bidlya/

Синдром Лоуренса-Муна-Бидля

Синдром Лоренса: как проявляется и лечится синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

  • Синдром Лоуренса-Муна-Бидля относится к группе наследственных патологий, при которых имеют место нарушения в работе нескольких систем организма.
  • История изучения
  • Впервые о данной патологии сообщили английские офтальмологи Мун и Лоуренс, представив описание клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью и ожирением.

В 1920 году чешский терапевт Бидль дополнил клиническую картину симптомами недоразвития наружных половых органов и признаками пигментного ретинита, которые были выявлены у его пациентов с указанным синдромом. В настоящее время в медицинской литературе представлено более четырехсот клинических случаев.

Эпидемиология

Данная патология встречается достаточно редко. Одинаково часто синдром Лоуренса-Муна-Бидля развивается как у представителей мужского пола, так и у девочек. Вероятность того, что в семье с больным ребёнком и другие дети будут с данной патологией, составляет 25%.

Этиология

Патологический ген, обуславливающий формирование клинических признаков при данной патологии, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В настоящее время доказана взаимосвязь развития патологических признаков, характерных для синдрома Лоуренса-Муна-Бидля, и дисфункции центров гипоталамической области.

Клиническая картина

Наиболее частым клиническим проявлением при данной патологии является пигментный ретинит, который регистрируется более, чем у 90% больных и проявляет себя прогрессирующим снижением остроты зрения.

В основе данного симптома лежат дегенеративные изменения в структурах сетчатки, патологическое скопление пигмента в указанной области. Часто при данной патологии наблюдается атрофия зрительного нерва, миопия средней и высокой степени.

Ожирение является не менее частым симптомом, выявляемым при данной наследственной патологии. Это один из наиболее ранних признаков, который появляется уже на первом году жизни ребёнка и постепенно прогрессирует, достигая III-IV степени.

С первых дней жизни ребёнка, а также ещё внутриутробно может быть выявлен такой признак данной патологии как полидактилия или шестипалость, обычно выраженная на руках. Чаще всего данный симптом регистрируется на правой и левой руке, хотя в литературе описаны случаи одностороннего дефекта.

При синдроме Лоуренса-Муна-Бидля степени выраженности умственной отсталости варьируется от дебильности до идиотии, хотя не исключен вариант сохранности нормального интеллекта. Гипогонадизм является одним из ведущих симптомов и у девочек проявляется поздним половым созреванием и аменореей, а у мальчиков – крипторхизмом, нарушением сперматогенеза.

Достаточно часто при указанном синдроме регистрируются пороки развития почек в виде дисплазии, медуллярных кист и гипоплазии.

Сравнительно редко диагностируются пороки сердца. В некоторых случаях клинические проявления данной патологии расширяются за счёт аномалий развития черепа, тугоухости или полной глухоты, косолапости, синдактилии.

Диагностика

Наличие данной патологии диагностируется или сразу же после рождения (при наличии полидактилии) или в первые месяцы жизни. Определение уровня гонадотропных гормонов позволяет подтвердить или исключить данный диагноз.

Лечение

Методы специфической терапии при данном синдроме не разработаны. При ожирении важная роль отводится диетотерапии, полидактилия требует хирургической коррекции.

  1. Прогноз
  2. При выраженности клинических симптомов прогноз неблагоприятный, так как средняя продолжительность жизни у больных с синдромом Лоуренса-Муна-Бидля составляет не более двадцати лет.
  3. Профилактика
  4. При наличии в семье одного больного ребёнка рекомендуется проводить медико-генетическое консультирование и антенатальную диагностику на ранних сроках гестации.
  5. Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Источник: https://kotikit.ru/qanda/sindrom-lourensa-muna-bidlya/

Синдром Барде-Бидля — лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Барде-Бидля — лечение в Италии

Синдром Барде-Бидля (альтернативное название — синдром Лоренса-Муна) — генетически гетерогенное заболевание, различают 19 типов BBS.

К первичным симптомам BBS относятся деградация сетчатки глаза, ожирение, умственная отсталость, полидактилия, аномалии развития почек, гипогонадизм. Для постановки диагноза необходимо наличие четырех первичных симптомов.

Ко вторичным симптомам относятся диабет, фиброз печени, гипертензия, атаксия, аносомия, потеря слуха, также описано несколько случаев BBS, ассоциированных с болезнью Гиршпрунга

Синдром Барде-Бидля принято считать аутосомно-рецессивным заболеванием, однако было показано, что для клинической манифестации некоторых форм BBS необходимы рецессивные мутации в одном из шести локусов плюс дополнительная мутация во втором локусе, такой тип наследования называют трехаллельным или рецессивным наследованием с модификатором пенетрантности.

Читайте также:  Мрт поджелудочной железы: что показывает и как подготовиться?

Популяционная частота синдрома Барде-Бидля в Европе среди новорожденных невысокая 1: 160 000. Наиболее часто встречаются мутации в генах BBS1 и BBS10 (32,6%), а также в BBS12 (10,4%).

Синдром Лоренса: как проявляется и лечится синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Заболевание имеет наследственную природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется большой вариабельностью проявлений.

Чаще наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная форма).

Из основных симптомов наиболее часто встречаются пигментный ретинит и другие изменения сетчатки (93%), ожирение (90%) и умственная отсталость (87%); полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. 

BBS1 вызван мутациями в гене, расположенном на хромосоме 11q13.2, содержащем 17 экзонов, данный ген кодирует один из семи белков, которые образуют ядро стабильного протеинового комплекса, необходимого для цилиогенеза.

BBS10 вызван мутациями в гене C12ORF58, расположенном на хромосоме 12q21.2, состоящем из 2 экзонов. Ген C12ORF58 кодирует белок BBS10, который принадлежит к подсемейству шаперонов и участвует в процессе локализации первичных цилий на поверхности жировых клеток во время дифференцировки преадипоцитов.

Часто наблюдаются дефекты развития почек.

Спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, пролиферация мезангия.

При гистологическом исследовании яичек обнаруживаются перитубулярный фиброз, связанный с утолщением базальной мембраны, уменьшение числа сперматогониев, гиалиноз канальцев. Сравнительно редко встречаются пороки сердца.

Пигментная дегенерация сетчатки проявляется к 6—7 годам снижением зрения и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможна и другая патология зрения — макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки или большей ее части (аниридия). К 30 годам большинство больных практически полностью слепнут.

Ожирение проявляется на 1—2-м году жизни, быстро прогрессирует, достигая III—IV степени.

Изменения кистей и стоп характеризуются увеличением числа пальцев (полидактилия), возможно сочетание со сращением соседних пальцев (синдактилия) и их укорочением (брахидактилия). 

У большинства больных отмечается умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии. У детей с полной формой заболевания чаще имеется глубокая умственная отсталость (имбецильность или идиотия), а при неполных формах — лишь легкие нарушения познавательных функций.

В то же время при этом синдроме не исключен и нормальный интеллект. Признаки органического поражения ц.н.с. проявляются инертностью психических процессов, выраженной астенией в сочетании с головными болями, головокружениями, некоторым ухудшением памяти и др.

Иногда возникают судороги, возможны экстрапирамидные расстройства.

Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. При неполных формах синдрома может возникнуть необходимость в разграничении его с синдромом Альстрема, для которого также характерны пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, поражение почек, но, кроме того, имеется сахарный диабет, что позволяет дифференцировать эти два состояния. 

Необходима также дифференциальная диагностика с адипозогенитальной дистрофией, для которой характерны ожирение и гипогенитализм, но отсутствуют полидактилия, олигофрения и пигментная дегенерация сетчатки.

Специфического лечения нет. Ожирение корригируют назначением диеты. Полидактилию устраняют оперативным путем. Разработаны методы предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки.

Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье составляет 25%, что относится к категории высокого генетического риска. При планировании деторождения в семье, где уже есть больной ребенок, необходимо медико-генетическое консультирование.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Источник: http://www.rusmedserv.com/italy/genetics/barde-bidl/

Низкорослость, не связанная с эндокринными расстройствами. 2 часть

Синдромы, сопровождающиеся низкорослостью

Низкорослость характерна для многих синдро­мов. Некоторые авторы причисляют к ним и МДГВ. Ниже приводится краткое описание таких синдро­мов.

Для синдромов Лоренса-Муна, Барде-Бидля или Прадера-Вилли, как и для ряда эндокринных нарушений (гипотиреоза, избытка глюкокортикоидов, псевдогипопаратиреоза и недостаточности ГР), типично сочетание низкорослости с ожирением.

При умеренном ожирении в отсутствие патологиче­ских синдромов и эндокринных нарушений кост­ный возраст обычно опережает паспортный, а рост и созревание физиологических функций в детские годы ускоряются. Половое развитие также начина­ется раньше обычного.

Таким образом, пока не будет доказано обратное, причиной низкорослости у детей с избыточным весом следует считать органические нарушения.

Синдром Тернера и его варианты

Диагностика классического синдрома Тернера (дисгенезия гонад 45, X) обычно не встречает труд­ностей, но возможность существования вариантов этого синдрома при любом женском фенотипе с низкорослостью учитывается далеко не всегда. Следовательно, у любой низкорослой девочки (в отсутствие других причин низкорослости), особенно при задержке полового развития, следует оп­ределять кариотип.

Синдром Нунан (псевдо-Тернер-синдром)

Для этого синдрома характерны некоторые фе­нотипические проявления синдрома Тернера (включая низкорослость, крыловидные складки на шее, низкую линию роста волос на затылке и типичные черты лица), но кариотип 46,XX у де­вочек или 46,XY у мальчиков, как и другие при­знаки, явно отличают его от классического син­дрома Тернера. Например, для синдрома Тернера характерна левожелудочковая недостаточность, тогда как для синдрома Нунан — правожелудочко­вая. Синдром Нунан является аутосомно-доминантной патологией, сцепленной с генным локусом 12q24.

Синдром Прадера-Вилли

Это состояние характеризуется мышечной гипо­тонией плода (снижением его двигательной актив­ности в матке) и новорожденного, акромикрией (ма­лыми размерами кистей и стоп) и умственной отста­лостью; глаза больного имеют миндалевидную форму.

Мышечная гипотония (вплоть до атонии) и снижение сосательного и глотательного рефлексов затрудняет кормление ребенка, но позднее появ­ляется полифагия; больные постоянно испытывают голод, постоянно едят и поэтому у них развивается выраженное ожирение.

Как правило, имеют место нарушение толерантности к глюкозе и задержка по­лового развития.

В основе синдрома Прадера-Вил­ли лежит либо делеция или метилирование участка qll-13 отцовской хромосомы 15 [кодирующего по­липептид N, образующий комплекс с низкомолеку­лярной ядерной РНК (SNRPN)], либо дисомия ма­теринской хромосомы 15. Мутация того же локуса материнской хромосомы обусловливает синдром Ангельмана.

Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля

Синдром Барде-Бидля, в основе которого ле­жат мутации локуса q21 хромосомы 16, характери­зуется умственной отсталостью, пигментной деге­нерацией сетчатки, полидактилией и ожирением.

Для синдрома Лоренса-Муна характерны умст­венная отсталость, пигментная дегенерация сет­чатки, задержка полового развития и спастиче­ская параплегия. Отставание в росте и ожирение наблюдаются при обоих синдромах. Тип наследо­вания — аутосомно-рецессивный.

Недавнее обсле­дование крупных канадских семей подтвердило прежнее представление об идентичности этих синдромов.

Аугосомные нарушения и синдромы

Описано также множество других аутосомных заболеваний и синдромов нарушения морфогенеза с умственной отсталостью или без нее, для которых характерна низкорослость.

Диагностике часто спо­собствует наличие крупных или мелких дефектов развития, которые заставляют исследовать кариотип. Другие аномалии могут включать укорочение нижних конечностей и размах рук, не соответст­вующий росту.

Некоторые синдромы, например, трисомия 21 (синдром Дауна), являются довольно частыми, другие встречаются редко.

Остеохондродисплазии

Известно более 100 видов наследственных ос- теохондродисплазий. Нередко их замечают сразу после рождения (по укорочению конечностей или туловища), но некоторые диагностируются лишь в процессе постнатального роста.

Наиболее часто встречается аутосомно-доминантная ахондропла- зия, Это состояние характеризуется укорочением проксимальных отделов рук и ног, относительно крупной головой с выпуклым лбом и впалой пере­носицей. Позднее развивается поясничный лордоз. Окончательный рост мужчин составляет в среднем 132 см, а женщин — 123 см.

При этой патологии на­ходят мутации гена FGFR3 (локус 4р16.3), коди­рующего тирозинкиназный домен рецептора фак­тора роста фибробластов (ФРФ). Для увеличения роста в ряде центров производят операции по удли­нению конечностей.

В некоторых случаях помогает лечение ГР, однако у одного ребенка при таком ле­чении наблюдался атлантозатылочный вывих. Че­реп может не вмещать увеличивающийся в разме­рах мозг. Поэтому к назначению ГР таким детям следует относиться с крайней осторожностью.

При гипохондроплазии может иметь место рез­кая низкорослость с нарушением пропорций туло­вища и конечностей.

В других случаях ребенок до периода полового развития развивается нор­мально, но пубертатное ускорение роста выражено слабо или отсутствует, что обусловливает умень­шение окончательного роста.

В основе этой патоло­гии может лежать дефект одного из аллелей того же гена, мутация которого приводит к ахондропла- зии — FGFR? (локус 4р16.3).

Замедление роста в детстве и юности может быть связано с любым тяжелом хроническим заболевани­ем. Во многих таких случаях диагноз не вызывает сомнений. Однако иногда (особенно при целиакии и гастроэнтерите) нарушение роста предшествует клиническим проявлениям голодания или болезни.

В одних случаях рост восстанавливается самопроиз­вольно, в других — требуется усиленное питание. При желудочно-кишечных расстройствах, заболева­ниях почек или злокачественных опухолях может помочь ночное парентеральное питание.

Отставание в росте при муковисцидозе имеет несколько причин: поражение легких нарушает оксигенацию тканей и предрасполагает к хроническим инфекциям; желу­дочно-кишечные расстройства снижают всасывание питательных веществ, а позднее развивающиеся на­рушения эндокринной функции поджелудочной же­лезы обусловливают сахарный диабет.

Дети с муко- висцидозом при рождении имеют нормальные раз­меры, но после годовалого возраста их рост замедляется. Пубертатное ускорение роста часто вы­ражено слабее и проявляется позже обычного; появ­ление вторичных половых признаков также запазды­вает, особенно при нарушении функции легких.

Для таких больных разработаны специальные таблицы роста, и их окончательный рост не превышает 25-го процентиля. В нескольких случаях увеличения роста и веса больных муковисцидозом удавалось добиться с помощью ГР.

Дети с застойной сердечной недостаточностью вследствие врожденных пороков сердца или при­обретенного миокардита без медикаментозного или хирургического лечения также отстают в росте. Цианотические пороки сердца сказываются на рос­те в меньшей степени.

Задержка роста может быть первым признаком целиакии. Ранней диагностике способствует опре­деление антител к эндомизию гладких мышц или тканевой трансглутаминазе и уровня IgA на фоне диеты с нормальным содержанием пшеницы.

Одна­ко такие исследования могут давать ложноположи­тельные результаты и не исключают необходимости диагностической биопсии. Исключение из диеты глютена приводит к ускорению роста, особенно в те­чение первого года.

Окончательный рост зависит от времени, в течении которого больной не получал лечения. В отсутствие лечения концентрация ИФР-1 в сыворотке больных остается низкой (веро­ятно, из-за нарушенного питания), но безглютено- вая диета нормализует ее.

Таким образом, при це­лиакии, как и во многих других случаях нарушения питания, уровень ИФР-1 не отражает секреции ГР.

Замедление роста и снижение концентрации ИФР-1 в сыворотке характерно и для болезни Крона. Соблюдение диеты обеспечивает ускорение роста; глюкокортикоидная терапия (в умеренных дозах) также способствует росту больных, даже на фоне сниженного уровня ИФР-1.

При хронических болезнях крови (таких, как серповидноклеточная анемия или талассемия) дети также плохо растут; у них наблюдается за­держка полового развития, а окончательный рост оказывается ниже нормального.

Рост детей нару­шается и при ювенильном ревматоидном артрите (как до, так и после начала глюкокортикоидной терапии). Имеются сообщения об эффективности ГР в таких случаях, но эти данные требуют подтвер­ждения.

Читайте также:  Диклофенак 50 - инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги

Гипофосфатемический (витамин-Б-рези- стентный) рахит обычно снижает окончательный рост. Лечение 1,25-дигидроксивитамином D (холе- кальциферолом) и прием фосфата во многих слу­чаях стимулируют рост костей и увеличивают окончательный рост.

Рост нарушается и при хрони­ческих заболеваниях почек, но усиленное питание и лечение ГР восстанавливают скорость роста. В настоящее время ГР одобрен в качестве лечебно­го средства в таких случаях.

Низкорослость может быть следствием про­ксимального и дистального почечно-канальцево­го ацидоза (ПКА). Проксимальный ПКА характе­ризуется потерей бикарбоната на фоне нормаль­ной или сниженной его концентрации в плазме.

Типичными признаками являются гипокалиемия, щелочной pH мочи и резкое повышение уровня бикарбоната в моче; позднее развивается ацидемия. Это заболевание может быть наследствен­ным, спорадическим или вторичным по отноше­нию ко многим нарушениями обмена веществ (иногда связанным с приемом некоторых лекарст­венных средств).

При дистальном ПКА нарушена способность к закислению мочи. Встречаются как спорадические, так семейные случаи дистального ПКА, а также случаи, обусловленные нарушением метаболизма или некоторыми лекарственными средствами. Для дистального ПКА характерны гипокалиемия, гиперкальциурия, а иногда и гипокальциемия.

Основным средством лечения про­ксимального ПКА является бикарбонат, и адекват­ная терапия существенно увеличивает скорость роста больных.

Нарушение роста может быть связано с об- структивными апноэ во сне. Торможение роста и снижение веса таких детей, обусловлено, по-ви­димому, увеличением энергозатрат во время сна. Устранение обструкции дыхательных путей восстанавливает скорость роста. Парадоксально, но обструктивными апноэ во сне страдают и дети с ожирением, для которых характерно ускорение роста.

У внешне здоровых детей с замедлением роста, прежде чем оценивать состояние эндокринной сис­темы, необходимо определять уровень гемоглоби­на, СОЭ, содержание каротина и фолата в сыворот­ке, антитела к глиадину, эндомизию, ретикулину или тканевой трансглутаминазе, концентрацию IgA и бикарбоната в плазме, а также исследовать функцию печени и почек. При анализе мочи следу­ет обращать внимание на ее удельный вес (чтобы исключить несахарный диабет) и способность к за­кислению (для исключения ПКА). У всех отстаю­щих в росте девочек необходимо исследовать кариотип, чтобы исключить синдром Тернера.

Истощение

Во все мире именно истощение (не связанное с хроническими заболеваниями) является самой частой причиной низкорослости. В развитых стра­нах это состояние диагностируют на основании анамнестических данных (особенно в отношении диеты) и осмотра.

Замедление роста может быть вызвано нетрадиционными диетами и нервной ано­рексией, а также паразитарными инфекциями (Ascaris lumbricoides или Giardia lamblia). Важную роль играет недостаточность в диете некоторых специфических веществ, например, тяжелый дефи­цит железа.

Недостаточность цинка (обычно на фоне хронических системных заболеваний или инфекций) приводит к анорексии, замедлению роста и задержке полового развития. При дефиците того или иного элемента питания дети перестают прибавлять в весе еще до того, как замедлится их рост.

Это отличает такие случаи от многих эндок­ринных причин нарушения роста, когда вес по от­ношению к росту остается нормальным или даже избыточным. Простых лабораторных показателей, которые позволяли бы диагностировать нарушен­ное питание, не существует; концентрация ИФР-1 в сыворотке в этих случаях снижена так же, как при недостаточности ГР.

Лекарственные средства

Детям с повышенной активностью (или тех, кого ошибочно относят к таковым) часто назнача­ют метилфенидат или аналогичные средства.

В больших дозах эти соединения могут снижать ап­петит и препятствовать прибавке в весе, а также за­медлять рост. Поэтому такие средства следует при­менять в умеренных дозах и только в тех случаях, для которых их эффективность доказана.

Причиной низкорослости могут быть глюко- кортикоиды, как при их введении извне, так и при избыточном образовании в организме.

Поделитесь ссылкой:

Источник: https://med-slovar.ru/endokrinologiya/endo/949-nizkoroslost-ne-svyazannaya-s-endokrinnymi-rasstrojstvami-2-chast

Особенности клинических проявлений, диагностики и лечения первичной аменореи

Первичная аменорея — отсутствие менструации у девушки в 16 лет и старше (менструаций никогда не было).

Первичная аменорея гипоталамического генеза — гипоталамический гипогонадизм

Синдром Колмена

Развитие этого синдрома обусловлено мутацией гена Kail. Наследуется по аутосомно-доминантномутипу.

Врожденные или спорадически возникающие дефекты гена приводят к изолированной гипоталамической недостаточности ГнРГ и повреждению обонятельного центра.

Проявления синдрома обусловлены выпадением функции ГнРГ: задержка созревания скелета, отсутствие вторичных половых признаков, гипоплазия внутренних половых органов, первичное бесплодие. Наблюдается аносмия.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (выявление дефекта гена Kail); гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ; гонадотропи-новая проба положительная).

Лечение проводится гонадотропинами, комбинированными оральными контрацептивами.

Синдром Пехкранца—Бабинского—Фрелиха (адипозогенитальная дистрофия)

Развивается в результате травматического или опухолевого поражения гипоталамуса в препубертатном периоде. Происходит поражение вентромедиальных и парабазальных ядер гипоталамуса. Наблюдается задержка роста и полового развития, гипоталамическое ожирение.

Отложение жира в области живота, лица, молочных желез, что придает девочке женский облик. При тяжелых формах к 18 годам ожирение не исчезает, обнаруживается недоразвитие половых органов (узкое влагалище, маленькая матка), слабо выражены вторичные половые признаки.

Диагностика: гормональные исследования — снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ;гонадотропиновая проба положительная.

Лечение проводится путем коррекции нарушений липидного обмена, лечение гонад отропинами, циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами.

Болезнь Хенда—Шюллера—Крисчена

  • Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-ре-цессивным типом наследования, в основе развития которого лежит поражение гипоталамо-гипофизарной области.
  • Проявляется нанизмом, половым инфантилизмом, экзофтальмом, несахарным диабетом, ксантоматозом, увеличением лимфоузлов, изменениями со стороны скелета.
  • Диагностика:молекулярно-цитогенетический метод, гор-мональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, СТГ, ТТГ; гонадотропиновая проба положительная).
  • В качестве лечения назначается диета с ограничением ли-пидов, заместительная гормонотерапия.

Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля

Наследственная диэнцефально-ретикулярная дегенерация, обусловленная множественными дефектами генов, часто бывает семейной. Частота 1 : 60000. Ядра гипоталамуса подвергаются дегенеративным изменениям, уменьшается количество ганглиозных клеток и на их месте происходит разрастание глии.

  1. Клиника: гипогонадизм, пигментный ретинит, ожирение, умственная отсталость, множественные врожденные пороки развития, задержка роста, олигофрения, снижение зрения, тугоухость.
  2. Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод, гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, ТТГ; гонадотропиновая проба положительная).
  3. Лечение: диета с ограничением жиров и углеводов, ЛФК, гормонотерапия: тиреоидин 0,05—0,2 г в сутки в течении 5 дней с перерывами в 2—3 дня, гонадотропные гормоны, циклическая гормонотерапия половыми стероидами с 12-13 лет.

Первичная аменорея гипофизарного генеза — гипогонадотропный гипогонадизм

Гипофизарный нанизм

Поражение аденогипофиза в детстве. Заболевание характеризуется недостаточной продукцией всех тропных гормонов гипофиза с преимущественым дефицитом СТГ.

Наблюдается задержка роста и полового развития. Рост у взрослой женщины не превышает 120 см, пропорции тела сохранены, психическое развитие не нарушено, половые органы резко недоразвиты.

Диагностика: гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, СТГ; гонадотропиновая проба положительная).

С целью лечения назначают аналоги СТГ, проводят циклическую гормонотерапию эстрогенами и гестагенами.

Гигантизм

Заболевание обусловлено гиперпродукцией СТГ гипофизом и относительной недостаточностью гонадотропных гормонов. К усиленной продукции СТГ приводит ацидофильная аденома гипофиза или, реже, инфекционный процесс, которые развиваются в детстве, до пубертата.

  • Проявляется высоким ростом, сохранёнными пропорциями тела, вторичные половые признаки развиты недостаточно.
  • Диагностика: гормональные исследования (относительное снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, содержание СТГ резко повышено), рентгенография гипофиза (расширение входа, углубление дна, увеличение размеров и деструкция турецкого седла), определение полей зрения.
  • Лечение: рентгеноблучение области гипофиза, при от-сутствии эффекта — оперативное лечение (удаление опухоли).

Гипофизарный евнухоидизм

Гиперостоз спинки турецкого седла с уменьшением объема гипофиза. Снижение уровня гонадотропинов в крови обусловлено уменьшением массы гормонпродуцирующей ткани гипо-физа.

Евнухоидное телосложение: избыточное отложение жира в области шеи, грудных желез, живота, таза, бёдер, ягодиц; недоразвитие молочных желез, половых губ, влагалища, матки, отсутствие оволосенения на лобке и в подмышечных впадинах; бледность и сухость кожи.

Диагностика: гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая проба положительная), рентгенография черепа (гиперостоз спинки турецкого седла). Размеры матки и яичников соответствуют возрасту 2—7 лет.

Для лечения применяют гонадотропные препараты, проводят циклическую гормонотерапию эстрогенами и гестагенами.Гормонотерапия при гипогонадизме и половом инфантилизме:I этап.

Циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами для доращивания внутренних половых органов на протяжении 6-8 месяцев:1-я схема:• этинилэстрадиол (0,05 мг) — 1—8-й день 1 раз/сут., с 9-го по 14-й день 2 раза/сут.;• с 11-го по 20-й день добавить гестагены: прегнин (0,01 г) по 2 табл.

2 раза/сут сублингвально или нор-колут (0,005 г) 1раз/сут. или утрожестан 200—300 мг в два приема.2-я схема:• прогинова 21 (0,002 г) — 1—7-й день 1 раз/сут., с 8-го по 14-й день 2 раза/сут.

• с 11-го по 20-й день добавить вышеуказанные гестагены.

II этап. Стимуляция созревания фолликула и овуляции по схемам, описанным в разделе 3.2.2.

Первичная аменорея яичникового генеза

А. Дисгенезия гонад

Типичная форма дисгенезии гонад (синдром Шерешевского — Тернера)

Хромосомная патология. Кариотип 45Х. Аномальный набор хромосом препятствует нормальному развитию структурных компонентов гонад.

  1. Клиника: сниженная масса тела при рождении, крыловидные складки на шее, отставание в росте, низко посаженные уши, высокое твердое небо, низкая линия роста волос на шее; птоз, косоглазие, эпикантус, микрогнатия; вальгусная установка коленных и локтевых суставов, синдактилия; пороки развития сердца, крупных сосудов, почек; множественные нарушения строения скелета, остеопороз; отсутствие вторичных половых признаков; наружные половые органы, влагалище, матка резко недоразвиты.
  2. Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (половой хроматин не определяется или резко снижен); гормональное исследование (в крови значительно повышен уровень го-надотропных гормонов и снижена концентрация яичниковых, гонадотропиновая проба отрицательная), УЗИ, лапароскопия (яичники представляют собой соединительнотканные тяжи, фолликулы не образуются).
  3. Вначале проводится лечение эстрогенами, затем — циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами.
  4. Чистая форма дисгенезии гонад (синдром Свайера)

Хромосомная патология. Кариотип: 46 XX или 46 ХУ. Аномальный набор хромосом препятствует нормальному развитию структурных компонентов гонад.

Клиника: нормальный или высокий рост, отсутствие или недоразвитие молочных желез, скудное вторичное оволосение. Наружные и внутренние половые органы недоразвиты. Соматических аномалий нет.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (половой хроматин отрицательный), гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, высокий уровень гонадотропных гормонов; гонадотропиновая проба отрицательная), УЗИ, лапароскопия (на месте гонад определяются со-единительнотканные тяжи).

Лечение хирургическое — удаление дисгенетических гонад. Затем проводится лечение эстрогенами и циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами.

Смешанная форма дисгенезии гонад

Хромосомная патология. Кариотип: 45 X; 46 ХУ. Аномальный набор хромосом приводит к формированию дисгенетических гонад.

Соматических аномалий нет. Имеются признаки вирилизации: гирсутизм, оволосение тела по мужскому типу, сильно развиты мышцы туловища, огрубение туловища, гипоплазия и атрофия молочных желез, яичников, матки, увеличение клитора.

  • Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (половой хроматин отсутствует), гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, высокий уровень ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая проба отрицательная), УЗИ, лапароскопия (на месте яичников с одной стороны — соединительнотканные тяжи, с другой — дисгенетическое яичко).
  • Лечение хирургическое — удаление дисгенетических гонад с последующей циклической гормонотерапией.
  • Заместительная гормональная терапия при дисгенезии гонад

1.Лечение начинают с применения эстрогенов: микрофоллин (0,05 мг) 1 раз/сут или прогинова (2 мг) 1—2 раза/сут или эстрофем (1 мг) 2 табл. 1-2 раза/сут. Курс лечения — 20 дней. Проводят 2—3 цикла лечения.2.Затем переходят к циклической гормонотерапии эстроген-гестагенами (раздел 3.2.2):С 1-го по 15 день цикла назначаются эстрогены.

Читайте также:  Эндонорм - инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги

С 16-го по 25-й день — гестагены. Назначаются также трехфазные оральные контрацептивы {триквилар, трирегол, три-зистон).

Б. Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) —синдром Мориса

Наследственная форма ложного мужского гермафродитизма.

Кариотип — 46 ХУ. Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленное с полом. Пол больных — мужской, половые железы — яички. Генетически детерминированный дефект метаболизма андрогенов (отсутствие фермента 5-а редуктазы, который превращает тестостерон в более активный дигидротестостерон) ведет к нарушению андрогензависимого формирования наружных половых органов плода.

Клинические формы:

I.Полная форма СТФ с женским фенотипом: наружные половые органы сформированы по женскому типу (но имеется увеличение клитора): наличие урогенитального синуса, высокая промежность, недоразвитые большие и малые половые губы, молочные железы развиты хорошо, оволосения нет. Сначала рост детей ускорен, а после 12 лет — замедлен.2.

Неполная форма СТФ с интерсексуальным фенотипом: выраженная гипер-трофия клитора и урогенитального синуса, неполное закрытие шва мошонки, оволосение по мужскому типу. В обоих случаях влагалище недоразвито, слепое, нет матки и маточных труб, яички у 50 % больных находятся в паховых каналах или больших половых губах.

Психосексуальная ориентация женская. Бесплодие.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод — ка-риотипирование; УЗИ, лапароскопия (отсутствие яичников, наличие яичек).

Лечение: хирургическое — удаление яичек, выполнение пластических операций (клиторэктомия, рассечение урогенитального синуса). После оперативного лечения — циклическая гормонотерапия.

Маточная форма первичной аменореи

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Это врожденное заболевание — порок развития внутренних половых органов (отсутствие матки и влагалища, при нормальном развитии гонад). Аномалия развития половых органов, обусловленная нарушением органогенеза внутренних половых органов во время внутриутробного развития. Фенотип — женский. Половое развитие нормальное, вторичные половые признаки формируются правильно и своевременно.

Диагностика: гинекологический осмотр ( отсутствие влагалища и матки), УЗИ, лапароскопия (отсутствие матки).

Половая функция может быть восстановлена после выполнения пластических операций — формирование влагалища из кожного лоскута или кишечника. Репродуктивную функцию восстановить невозможно. Рождение ребенка возможно при суррогатном материнстве.

Ложная аменорея

Возникает из-за врожденных пороков развития наружных и внутренних половых органов: аплазии влагалища (врожденной непроходимости влагалища из-за отсутствия части или всего органа), атрезии влагалища (наличия перегородки во влагалище протяженностью менее 2 см), атрезии гимен (заращения девственной плевы).

Клиника проявляется с началом менструальной функции и характеризуется формированием гематокольпоса и гемато-метры. С началом менархе появляются острые, циклические боли в животе, при гематокольпосе — ноющие, при гематометре — спастические.

Диагностика: зондирование влагалища — определение глубины нижнего отдела влагалища; УЗИ мочеполовой системы.Лечение: крестообразное рассечение девственной плевы при ее атрезии; выполнение пластических операций при аплазии и атрезии влагалища.

Первичная аменорея при заболеваниях надпочечников и щитовидной железы

Врожденный адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром — результат генетически обусловленного нарушения синтеза андрогенов в коре надпочечников. Кариотип — 46 XX.

Развитие заболевания связано с врожденной дистрофией коры надпочечников. Дефицит фермента 21-гидроксилазы приводит к снижению синтеза кортизола и увеличению выделения адренокортикотропного гормона (АКТГ). Это ведет к уве-личеню синтеза андрогенов и двусторонней гиперплазии коры надпочечников.

Клиника: увеличение клитора, наличие урогенитального си-нуса, углубление преддверия влагалища, высокая промежность, недоразвитие больших и малых половых губ, молочных желез; размеры матки отстают от возрастной нормы. Половое созревание начинается в 4—6 лет и протекает по мужскому типу — гирсу-тизм. Широкие плечи, узкий таз, длинное туловище, короткие ко-нечности. Сначала рост детей ускорен, а к 12 годам — замедлен.

Диагностика: гормональные исследования: увеличение концентрации 17- кортикостероидов (после пробы с глюкокор-тикоидами — нормализуется), тестостерона и его предшественников; молекулярно-цитогенетический метод (половой хроматин положительный).

Лечение: назначают преднизолон, дексаметазон. Доза под-бирается индивидуально, в зависимости от степени гиперандрогении, возраста, массы тела. Выполняются коррегирующие пластические операции — клиторэктомия, рассечение урогенитального синуса и формирование влагалища.

Врожденный гипотиреоз

Наследственные дефекты в биосинтезе тиреоидных гормонов. Гормоны щитовидной железы секретируются в недостаточном количестве.

Имеет место недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, нарушение роста и развития костной системы.

Диагностика: гормональные пробы: высокий уровень ТТГ, Уменьшение уровня трийодтиронина и тироксина. Снижение показателей основного обмена.

Лечение: проводится заместительная терапия гормонами щитовидной железы: тиреоидином, трийодтиронином, тиреокомбом. На фоне проводимого лечения менструальная функция восстанавливается.

Источник: Практическая гинекология Лихачев В.К. 2007 г.

Источник: http://www.MedSecret.net/ginekologiya/narusheniya-menstrualnogo-cikla/187-pervichnaya-amenoreya

Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде (Laurence-Moon-Biedl-Bardet) и Панса (Panse)

Лоренса — Муна — Бидля синдром (J. Z. Laurence, английский офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, американский офтальмолог, 1844— 1914; A.

Biedl, чешский терапевт, 1869—1933) — нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью.

Синдром описан в 1866 год Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией.

Этиология и патогенез изучены недостаточно. Наибольшее значение придаётся генетическим факторам, однако тип наследования не уточнён.

Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, например, при токсоплазмозе, краснухе у беременных.

Наряду с врождёнными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (например, сетчатки глаз, почек) придаётся значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.

Патологическая анатомия. Морфологически изменения в мозге не специфичны для Лоренса — Муна — Бидля синдром и у многих больных вообще отсутствуют.

Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врождённое отсутствие мозолистого тела и другие Часто наблюдаются дефекты развития почек — фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия;

микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений — от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хронический воспалительная клеточная инфильтрация. Врождённые пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/5 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.

Ожирение встречается у 81—95% больных, чаще начинается уже на первом году жизни и увеличивается с возрастом.

Пигментная дистрофия сетчатки, или пигментный ретинит, хотя и относится к кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения зрения наблюдаются у 92—93% больных (более 70% больных слепнут).

Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва, глаукома, катаракта, близорукость; описаны пороки развития глаз: микрофтальмия, анофтальмия, аниридия, колобома радужной оболочки.

Полидактилия, обычно шестипалость, встречается у 70—80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия, иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия , плоскостопие.

Описаны пороки развития черепа: микроцефалия, гидроцефалия, брахицефалия, лобный гиперостоз, деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и рёбер.

Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.

Гипогонадизм наблюдается у 74—85% больных мужчин и у 45—53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желёз, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия, малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу.

У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению.
У некоторых больных имелись нарушения толерантности к глюкозе вплоть до развития сахарного диабета; иногда развивается несахарный диабет, отмечается артериальная гипертензия.

Расстройства психики имеют место у 70—85% больных; у некоторых олигофрения с раннего детства, но описано внезапное нарушение интеллекта (с 7—8-летнего возраста). Степень изменения психики различна.

Отмечаются неврологический расстройства, на ЭЭГ часто наблюдается нарушение регулярности основных ритмов, диффузная дизритмия; изредка— экстрапирамидные нарушения: спастические параличи конечностей, гипо и гиперрефлексия.

Врождённые пороки сердца, дефекты развития аорты и коронарных сосудов при жизни диагностируются редко.

На фоне врождённых дефектов почек (поликистоз, гипоплазия, гломерулярная дисплазия) возникают воспалительные процессы (хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, абсцессы почек), которые обнаруживаются при урологический обследовании с использованием радиорентгенологическое методов и биопсии почек.

Ученые Клейн и Амманн предложили выделять полную форму синдрома (все пять кардинальных симптомов), неполную (один или два симптома отсутствуют), абортивную (один-два симптома или нечёткие проявления всех), атипичную (пигментного ретинита нет, но отмечаются другие поражения глаз) и экстенсивную форму (наряду с пятью основными симптомами имеются другие пороки развития). Полная форма встречается относительно редко: из 132 случаев, собранных по литературе Теленом (Е. Thelen, 1958), она выявлена лишь в 26.

Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. Полидактилия выявляется уже при рождении. Нередко на первом году жизни развивается ожирение. В дальнейшем выявляются другие симптомы.

Дифференциальный диагноз проводится с адипозо-генитальной дистрофией, которой не свойственны поражения глаз, полидактилия и другие пороки развития, олигофрения, а также с синдромом Альстрема — Халлгрена, характеризующимся сочетанием пигментного ретинита с ожирением, глухотой, сахарным диабетом (иногда психические расстройства) при отсутствии полидактилии и гипогонадизма.

Лечение симптоматическое.
Прогноз неблагоприятный. Обычно больные слепнут, ожирение и почечная недостаточность усиливаются. Больные чаще умирают в молодом возрасте; старшей из умерших было 50 лет. У трети умерших причиной смерти была уремия.

Посмотреть профильные лечебные заведения

Клинический случай синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Таня К., 12 лет, поступила в клинику нервных болезней 12/IV 1966 г.

Жалобы родителей

Не видит, отстает в умственном развитии, очень полная. Семья из 5 человек: родители и 3 детей. Отцу 39 лет, здоров, матери 34 года, здорова. Указаний на отягощенную наследственность нет. Синдромом Лоуренса-Муна-Барде-Бидля никто не болел.

Развитие ребенка

Беременность и роды без патологии, девочка закричала сразу. Находилась на искусственном вскармливании. Раннее развитие: в 2 года начала ходить, говорить слова — в 2 года, фразы — на 3-м году. Детские болезни родители не отмечают. Девочка воспитывается в домашних условиях, очень послушная, характер у нее спокойный.

С 4 лет девочка стала стремительно набирать вес, практически полностью потеряла зрение. Головных болей, тошноты, рвоты не отмечается.

Объективно

Выглядит значительно старше своих лет, резкое ожирение по адипозогенитальному типу. Шестипалость и короткопалость. Зрачки обоих глаз равномерные, реакция на свет вялая. Нистагм при взгляде в стороны и прямо. Слабость лицевого нерва слева. Общая мышечная гипотония, рефлексы сухожильные равномерные. В позе Ромберга неустойчива.

Контактна, доступна, педагогически запущена, нигде не обучалась, интеллект снижен умеренно.

Осмотр окулиста

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

Зрение начало снижаться с 4-летнего возраста, в последние годы ориентируется только на ощупь. ОИ — счет пальцев перед глазами.

Широко расставленные глаза, пальпебральный эпикантус, левое глазное яблоко отклонено кнаружи, глаза совершают постоянные, нистагмоидные, мелкоразмашистые колебания. Отведение ограничено.

Роговица прозрачная, радужные оболочки с ясным рисунком, без изменения в цвете. Зрачки круглые, D=S, на свет реагирует слабо.

Источник: https://papaprostatit.ru/serdtse/lorensa-muna-barde-bidlya-sindrom/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector