Синдром прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме прадера-вилли, инвалидность

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

У младенцев синдром Прадера-Вилли выражается в наличии врожденного вывиха бедра (дисплазии), ослаблении тонуса мышц, а также в нарушении координации. Бывают случаи, когда ребенок не в состоянии самостоятельно сосать и глотать грудное молоко, так что питание осуществляется с помощью зонда. Также могут возникать проблемы с дыханием, которые могут быть настолько серьезными, что может потребоваться искусственная вентиляция лёгких.

Помимо всего вышеперечисленного, есть и прочие симптомы синдрома Прадера-Вилли. Так, например, у ребенка может наблюдаться повышенная сонливость. Что касается внешних признаков, то у него наблюдается задержка в развитии, поэтому для таких пациентов характерен низкий рост, а также маленькие кисти и стопы. Нередко бывает косоглазие.

Для постановки диагноза существует ряд критериев, которые разделяют на большие и малые.

Большие критерии (каждый соответствует 1 баллу)
Малые критерии (каждый соответствует 0,5 балла)
Общая гипотония с угнетением сосательного рефлекса В неонатальном периоде и грудном возрасте купируются самостоятельно. Недостаточная подвижность плода, младенческая летаргия, слабый крик
Нарушения питания в раннем возрасте, требующие специальных манипуляций и приводящие к задержке физического развития Истеричность, упрямство, ригидность, агрессивность, вспышки немотивированного гнева, обсессивно-компульсивные нарушения
Избыточная или быстрая прибавка массы тела в возрасте от одного до шести лет, центральное ожирение Склонность к воровству, патологическая ловкость, негативизм (более пяти признаков)
Характерные изменения лица (долихоцефалия, узкое лицо, миндалевидные глаза, маленький рот, тонкая верхняя губа, опущенные углы рта (более трёх признаков) Нарушение сна или же ночные апноэ Низкий рост
Общая задержка развития, умственная отсталость лёгкой или средней степени, неспособность к обучению Гипопигментация кожи Маленькие руки и/или ножки
Гиперфагия, навязчивое отношение к еде Узкие кисти рук
Делеция 15q или материнская дисомия Нарушение речи, вязкая слюна
Миопия, сходящееся косоглазие

Благодаря таким критериям ставится диагноз синдром Прадера-Вилли у новорождённых.

В дальнейшем заболевание характеризуется такими симптомами:

  • искривление позвоночного столба (сколиоз);
  • кариес молочных зубов, повышенная густота слюны;
  • склонность к употреблению избыточного количества пищи;
  • гипофункция половых желез, которая в дальнейшем приводит к бесплодию;
  • высокая степень ожирения;
  • поздняя мелкая моторика, задержка речевого развития.
  • отставание от сверстников в психомоторном развитии;
  • запоздалое половое созревание.

Они определяются визуально.

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

В подростковом возрасте у детей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, выявляют следующие симптомы:

  • задержка речевых навыков;
  • избыточный вес; низкий рост;
  • неестественная гибкость;
  • понижение интеллекта, неспособность к обучаемости.

Комбинации таких признаков могут послужить основанием для постановки окончательного диагноза.

Синдром Прадера-Вилли у подростков

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Психомоторное развитие детей с вышеуказанным синдромом всегда отстает от нормы, соответствующей возрасту. У них коэффициент развития интеллекта находится в пределах от 20 до 80 единиц. Норма же для их возраста составляет 85 – 115 единиц. У этих детей затруднена речь, значительно уменьшен словарный запас. Однако Фримм и Курф провели сравнительный анализ различных степеней умственных отклонений и тех трудностей, которые возникают при обучении лиц, больных синдромом Прадера-Вилли. Они получили такие результаты: около пяти процентов пациентов имеют коэффициент IQ, который превышает 85 единиц. Уровень их интеллекта ниже среднего. В двадцати семи процентов отмечается невыраженная умственная отсталость, их коэффициент IQ находится в пределах от 70 до 85. Это предел интеллектуальной деятельности. У тридцати девяти процентов исследуемых отмечалась незначительная отсталость в умственном развитии – IQ таких пациентов, как правило, не превышает 70. Так же у 27% пациентов была чуть более ярко выраженная умственная отсталостью, их IQ сотавлял 35-50. И у одного процента лиц была диагностирована тяжёлая и глубокая умственная отсталость.

Согласно данным, которые получил Кессиди, 40% пациентов с синдромом Прадера-Вилли, имеют довольно низкий уровень интеллекта, который определяется как ниже среднего или же находится на пределе интеллектуальных способностей. Это люди с переходным уровнем интеллекта.

У детей с синдромом Прадера-Вилли формируется довольно нестандартный когнитивный профиль. У них достаточно часто неплохо развито визуальное восприятие, они могут хорошо читать и имеют неплохой словарный запас, но их речевые способности ниже, чем понимание смысла того, что хотят сказать.

Также плохо дети с синдромом Правера-Вилли могут обработать слуховую информацию, у них нет способности к математическим наукам и каллиграфическому письму. Эти дети имеют плохую зрительную и слуховую краткосрочную память и звуковую концентрацию внимания.

С возрастом в ряде случаев наблюдалось улучшение интеллектуальных способностей у детей, которые болеют этим заболеванием.

Основные расстройства психики, которые возникающие у больных с синдромом Прадера-Вилли, проявляются компульсивным поведением. Оно, как правило, проявляется повышенной тревожностью и подергиванием за кожу.

Эти психологические проблемы приводят к тому, что таких пациентов приходится принудительно госпитализировать в психиатрическую лечебницу.

Видео с пациентами, страдающими синдромом Прадера-Вилли можно увидеть на многих сайтах.

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

У пациентов можно визуально заметить узкий и высокий лоб, миндалевидные глаза, большую переносицу и тонкие губы.

У них развивается бесплодие вследствие недоразвития половых органов и ожирения, склонность к гипотонии, повышенная толерантность к глюкозе.

У пациентов, страдающих синдромом Прадера-Вилли, очень жидкие волосы на лобке и недоразвиты половые органы. Однако, у одного пациента с таким синдромом никогда не отмечается более пяти признаков заболевания.

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Гены должны включаться в работу тогда, когда это требуется. Так, например, вовремя начинается рост волос, появляются вторичные половые признаки. Если же этого не происходит, то говорят о синдроме Прадера-Вилли.

Он, по данным разных исследователей, встречается в одном случае на десять или же пятнадцать тысяч новорождённых младенцев. Есть много фото детей с синдромом Прадера-Вилли. Ожирение является ведущим признаком многих наследственных заболеваний.

Синдром Прадера-Вилли занимает среди них ведущее место.

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Источник: http://panoramatest.ru/sindrom-pradera-villi/

Синдром Прадера-Вилли: выраженные симптомы, выбор лечения, прогноз

Синдром Прадера-Вилли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13.

В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев является спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование.

Частота встречаемости — 1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.

Общие сведения

Впервые синдром Прадера-Вилли упоминается Лэнгдоном Дауном в 1887 г. при описании 14-летней пациентки, страдающей задержкой роста, ожирением, снижением умственной деятельности и функции яичников (гипогонадизмом). Лэнгдом Даун назвал это заболевание полисарцией.

Классическое описание синдрома появилось в 1956 г. благодаря исследованиям пациентов с подобным фенотипом, проведенным швейцарскими педиатрами Андреа Прадером, Гвидо Фанкони, Генрихом Вилли и терапевтом Алексисом Лабхартом.

В 1965 г. был выявлен синдром Ангельмана, при котором мутации в этом же генетическом регионе (15q11-13) затрагивают не отцовскую, а материнскую копию хромосомы.

В 1981 г. при изучении 15-й хромосомы Ледбеттер и соавторы определили регион хромосомы, который при мутациях является причиной синдрома Прадера – Вилли.

Частота распространения заболевания колеблется от 1 к 10 000 до 1 к 25 000 новорожденных.

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Заболевание одинаково часто наблюдается у мальчиков и девочек, и является основной генетически обусловленной причиной ожирения у лиц старше 1 года. Национальность и раса на распространенность заболевания не влияют.

Генетический механизм На сегодняшний день точно установлено, что при данной патологии 15-я хромосома повреждается в сегментах от q11.2 до q13. То же самое происходит при синдроме Ангельмана. Однако данное заболевание характеризуется совершенно иными симптомами.

Подобный диссонанс могут объяснить лишь только таким явлением в генетической науке, как геномный импринтинг, а также унипарентальная дисомия. При унипарентальной дисомии обе хромосомы наследуются лишь от одного родителя, но для того чтобы это произошло, на генный материал должны влиять определенные биохимические факторы.

Этот факт установлен при помощи прометафазных анализов и ДНК-маркирования некоторых локусов данной хромосомы. Синдром Прадера-Вилли обусловлен двумя основными механизмами: микроделецией 15-й хромосомы, полученной от отца, и идиосомией материнских хромосом, обе из которых получены от матери.

При геномном импринтинге изменения фенотипа зависят от того, в чьих хромосомах – отца или матери — произошла экспрессия.

Симптоматика

Симптомы у синдрома Прадера-Вилли различные, меняются в зависимости от возрастной категории больного.

Внутриутробно патологическое состояние имеет такие признаки:

  • пониженная активность движений плода;
  • необычное расположение;
  • многоводие.

Сразу после рождения симптоматика следующая:

  • ягодичное предлежание плода;
  • пониженное давление;
  • снижение сосательного рефлекса;
  • затрудненное дыхание.

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

В детстве у ребенка отмечают такие состояния:

  • заторможенное развитие навыка речи;
  • поражение зубов кариесом;
  • угнетенная координация движений;
  • употребление большого количества пищи;
  • быстрый набор лишнего веса;
  • проблемы со сном;
  • сколиоз;
  • половое созревание наступает позже обычного;
  • невысокий рост;
  • задержка интеллектуального развития;
  • задержка психомоторного развития;
  • чрезмерная гибкость.

Признаки в совершеннолетнем возрасте:

  • бесплодие;
  • небольшое количество волос в области лобка;
  • ожирение;
  • склонность к сахарному диабету.

Обобщенная симптоматика внешних отличий у взрослых людей включает:

  • нос больших размеров, широкий;
  • узкие пальцы на руках;
  • конечности маленького размера;
  • присутствует гиперчувствительность кожного покрова;
  • большое количество избыточного веса;
  • лоб высокий и узкий;
  • кожный покров и волосы более светлого оттенка по сравнению с родственниками.

Наблюдается задержка моторного и полового развития.

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Диагностические мероприятия

Ранняя диагностика синдрома Прадера-Вилли и последующее лечение позволяют улучшить прогноз развития заболевания. Диагноз ставится, как правило, на основе клинических проявлений болезни, но на сегодняшний день часто используется генетическое тестирование, которое специалисты рекомендуют в первую очередь для новорожденных.

Это обусловлено тем фактом, что у детей наличие синдрома определить намного труднее, поскольку невозможно проверить их способности, позволяющие проводить диагностику синдрома Прадера-Вилли по клиническим проявлениям. Генетическое тестирование проводится методом ДНК-метилирования с целью выяснения, присутствуют ли на 15 хромосоме отклонения, приводящие к возникновению заболевания.

Данный способ диагностики синдрома Прадера-Вилли помогает выявить 97% случаев болезни. Стоит также отметить, что часто заболевание диагностируется неправильно, поскольку его нередко путают с синдромом Дауна, который встречается гораздо чаще. К тому же такой характерный признак синдрома Прадера-Вилли, как ожирение, может присутствовать также при синдроме Дауна.

По этой причине огромное число случаев болезни остаются не выявленными.

Лечение

  • Поскольку синдром Прадера — Вилли относится к врожденным генетическим аномалиям, специфические способы его лечения отсутствуют.
  • Терапия направлена на нормализацию обмена жиров и углеводов, а также на устранение симптомов заболевания.
  • При лечении больных используются:
  • диетотерапия, включающая учет калорийности пищи и контроль за режимом питания;
  • оральные гипогликемические препараты для лечения сахарного диабета;
  • кломифен, восстанавливающий секрецию гонадотропинов и половых стероидов;
  • гормон роста.
  1. На раннем этапе заболевания при гипотонусе назначается массаж.
  2. При выявлении нарушений биоэнергетического обмена назначаются витамины (Е, С, В2, тиамин, витамин РР), коэнзим Q10, улучшающий кровообращение циннаризин.
  3. Медикаментозное лечение дополняется занятиями с логопедом и дефектологом.

  4. Дети с синдромом Прадера – Вилли постоянно находятся под наблюдением эндокринолога, невролога, психотерапевта и офтальмолога.

Профилактика синдрома

Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.

К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.

Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.

Прогноз

Среди людей, у которых имеется синдром, значительно повышены показатели соматической заболеваемости, затруднено общение, возникает потребность в специфической помощи, обусловленной особенностями их заболевания. Они могут не понимать, зачем необходимо заботиться о своем здоровье.

Если состояние удовлетворительно и больной чувствует себя хорошо, качество жизни его улучшается. Необходимо устранить следующие факторы: Повышенный риск внезапной смерти. Вероятность заболеваения. Увеличение количества факторов, которые определяют материальное благополучие. Недостаточный доступ к оздоровительным услугам и медицинскому обслуживанию.

Читайте также:  Ожирение поджелудочной железы: причины, симптомы, чем грозит при неправильной работе органа, лечение и диета

Люди с патологией Прадера-Вилли имеют особые потребности, обусловленные их основным заболеванием. Они нуждаются в особой терапии острых и хронических патологий, в помощи в укреплении общего здоровья и т. д.

Их потребности должны быть удовлетворяться в специальных учреждениях, обеспечивающих медицинскую помощь, которая, в свою очередь, может состоять в лечении основного заболевания и соматических нарушений, связанных с основной патологией.

Какова продолжительность жизни с синдромом Прадера-Вилли? Данное заболевание часто приводит к снижению длительности жизни больных до 60 лет. Однако прогноз на выздоровление таких людей весьма неутешительный. В статье было представлено подробное описание синдрома Прадера-Вилли. Теперь вы знаете, что это за патология.

(1

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-pradera-villi.html

Синдром Прадера-Вилли – чем опасна патология для малыша, и как действовать родителям?

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Некоторые генетические патологии не имеют выраженной симптоматики, поэтому диагностируются на поздних этапах. Примером может служить синдром Прадера-Вилли. При этом заболевании предрасположенность к избыточному весу в детском возрасте принимается за хороший аппетит у ребенка.

Синдром Прадера-Вилли – что это такое?

Синдром Прадера-Вилли – это генетическая патология, вызванная нарушением строения отдельного гена. Впервые болезнь была описана швейцарским педиатрами Андреа Прадером и Генрихом Вилли, которые выделили из множества маленьких пациентов небольшую группу детей со схожими нарушениями развития. В результате симпатокомплекс был описан как отдельное заболевание еще в середине прошлого века.

Выявить непосредственно причину нарушения удалось позже.

Результаты многочисленных исследований образцов генетического материала детей с нарушением указывают на наличие патологии строения 7 генов, расположенных на 15 хромосоме.

Отсутствие или частичное нарушение хромосомного материала обуславливает различия в симптомах, поэтому уже при визуальном осмотре пациента врачи могут выставить предварительный диагноз.

Синдром Прадера-Вилли – описание

Механизмы нарушений, происходящих при синдроме Прадера-Вилли, изучены полностью. При этом специалистам удалось выделить целый комплекс признаков, которые сопровождают болезнь. Снижение уровня липолиза, усиление образования жировых клеток приводит к быстрому набору веса. Пациенты с данным синдромом всегда имеют тучное телосложение.

При патологии имеет место дисфункция гипоталамуса. Это вызывает сбой в развитии вторичных половых признаков у ребенка, нарушение мозговой деятельности.

У пациентов с данным синдромом нередко наблюдается отставание в умственном развитии.

Отсутствие тироназы в пигментных клетках и волосяных луковицах волос приводит к формированию характерного внешнего вида пациентов – кожа, волосы и радужная оболочка становятся гипопигментированными.

Синдром Прадера-Вилли – причины

Патологии генома вызывают различные генетические заболевания, в том числе и синдром Прадера-Вилли, причина развития которого связана с дефектом 15-й хромосомы. Проведенные генетиками исследования помогли понять механизм развития патологии. Всего было установлено два основных пути развития синдрома:

  • микроделеция 15-й хромосомы, полученной от отца;
  • идиосомия хромосом, полученных от матери.

Развитие синдрома провоцирует нарушение строения 7 генов отцовской хромосомы. Генетический материал может как полностью отсутствовать, так и быть частично повреждённым. Дефект хромосомного материала развивается на одном из этапов внутриутробного развития плода, поэтому синдром Прадера-Вилли имеет врожденное происхождение.

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Синдром Прадера-Вилли – наследуемость

Зная о наличии патологии у супруга, будущие мамы адресуют специалистам вопрос относительно того, передается ли по наследству синдром Прадера-Вилли. Ученые проводили многочисленные исследование на данный счет. Изначально они считали, что в организме больного формируется гомозигота по данному отклонению.

Более глубокие исследования проблемы показали, что преобладающие признаки находятся в аутосомах. Этот факт является прямым подтверждением того, что патология наследуется. Теория была подтверждена многочисленными случаями диагностики синдрома Прадера-Вилли в целых семьях. Синдром наследуется по мужской линии.

Синдром Прадера-Вилли – частота встречаемости

Генетическое заболевание синдром Прадера-Вилли относится к редким хромосомным патологиям. Согласно существующим статистическим данным, заболевание регистрируется с частотой 1:10000–1:25000 случаев. Стоит отметить, что частота встречаемости зависит от распространенности патологии в различных регионах и коррелирует в зависимости от степени развитости медицинского обслуживания населения.

Отсутствие квалифицированного генетика в медучреждении, стертая симптоматика не дают возможности вовремя выставить диагноз. Многие родители, ничего не подозревая, думают, что у ребенка хороший аппетит, он не любит подвижные игры и немного отстает в развитии от своих сверстников и друзей.

Синдром Прадера-Вилли у детей может диагностироваться еще до появления их на свет. Большинство симптомов неспецифичны, поэтому некоторые специалисты не придают им значения.

Малая двигательная активность плода, неправильное расположение в матке, многоводие косвенно могут указывать на возможное генетическое отклонение у будущего ребенка. После появления младенца на свет у него обнаруживаются низкий тонус мышц, дисплазия тазобедренных суставов.

Сразу после рождения можно диагностировать синдром Прадера-Вилли, симптомы у новорожденных явно выражены.

Из-за плохого сосательного рефлекса малыши могут испытывать затруднения в процессе приема пищи. При внешнем осмотре новорожденных фиксируется нарушение координации движений, сонливость, косоглазие.

Дети с синдромом часто имеют меньший рост по сравнению со сверстниками. Малые стопы и кисти с узкими пальцами, сколиоз тоже могут выступить в качестве симптомов синдрома Прадера-Вилли.

По мере взросления наблюдается установление избыточной массы тела, ожирение из-за имеющейся склонности к перееданию.

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Синдром Прадера-Вилли – диагностика

Диагностика синдрома основана на использовании специальных ДНК-маркеров.

Современные молекулярно-биологические технологии помогают определить функциональные нарушения и субмикроскопические отклонения на уровне ДНК даже у пациентов без видимых признаков генетического нарушения.

Из-за наличия одинаковых симптомов с другими патологиями исследование образца ДНК составляет основу диагностических мероприятий.

Чтобы окончательно выставить диагноз синдром Прадера-Вилли, дифференциальная диагностика проводится в направлении исключения следующих схожих генных заболеваний:

  • синдрома Опитца-Фриаса;
  • синдрома Лоуренса-Муна;
  • адипозогенитальной дистрофии;
  • синдрома Барде-Бидля;
  • синдрома Альстрема;
  • синдрома Коэна.

Синдром Прадера-Вилли – лечение

После выставления диагноза пациентов часто интересует вопрос, как лечить синдром Прадера-Вилли. В настоящее время не существует эффективных медикаментозных средств, которые помогли бы вылечить пациента с данной патологией.

Ученные, исследователи ведут активные работы над созданием препаратов, помогающих ликвидировать синдром Прадера-Вилли. Важное значение имеет своевременность диагностики патологического процесса. В целом терапия направлена на облегчение самочувствия пациента.

Среди используемых в лечении синдрома направлений:

  • массаж для повышения мышечного тонуса у младенцев;
  • физиотерапия;
  • коррекция рациона для борьбы с ожирением.

Синдром Прадера-Вилли – клинические рекомендации

Чтобы победить болезнь Прадера-Вилли, исключить выраженное ожирение, врачи советуют придерживаться следующих рекомендаций:

  1. В дошкольном возрасте не стоит постоянно и строго ограничивать питание ребенка для обеспечения нормального роста и развития.
  2. Младшим школьникам показана гипокалорийная диета – 1000–1200 калорий в сутки под контролем диетолога.
  3. Ограничение доступности пищи – использование малых тарелок, закрывающихся шкафчиков.
  4. Постоянное поощрение физической активности как дома, так и в школе.

Пытаясь одолеть болезнь, специалисты длительное время изучают синдром Прадера-Вилли: последние медицинские исследования показали эффективность применения рекомбинантного гормона роста. Он помогает увеличить объем мышечной массы и при этом снизить аппетит у пациента. Параллельно с целью компенсации снижения функции половых желез проводят гормонозаместительную терапию.

Синдром Прадера-Вилли – прогноз

Когда выставлен диагноз синдром Прадера-Вилли, продолжительность жизни и возможные последствия – основные вопросы, которые интересуют пациентов.

У медиков не существует точной статистики, отражающей продолжительность жизни людей с синдромом. Такие пациенты зачастую поживают 60 лет и больше.

Летальный исход наступает только в случае осложнений при выраженном ожирении. Избыточная масса тела нередко становится причиной:

  • обструктивного апноэ во время сна;
  • декомпенсации сахарного диабета;
  • сердечной недостаточности;
  • хронической почечной недостаточности.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-pradera-villi-chem-opasna-patologiya-dlya-malysha-i-kak-deystvovat-roditelyam

Синдром Прадера — Вилли

Что такое синдром Прадера — Вилли?

Синдром Прадера — Вилли (СПВ) — это генетическое заболевание, которое встречается примерно у одного из каждых 15 000 новорожденных.

Синдром Прадера — Вилли поражает мужчин и женщин с одинаковой частотой и затрагивает все расы и этнические группы. СПВ признана наиболее распространенной генетической причиной опасного для жизни детского ожирения.

  • Данный синдром был впервые описан швейцарскими врачами Андреа Прадером, Алексисом Лабхартом и Генрихом Вилли в 1956 году на основании клинических характеристик девяти обследованных детей.
  • Общие характеристики, определенные в первоначальном отчете, включали маленькие руки и ноги, аномальный рост и состав тела (маленький рост, очень низкая мышечная масса тела и раннее детское ожирение), мышечная гипотония (низкий мышечный тонус (слабость мышц)) при рождении, ненасытный голод, сильное ожирение и умственная отсталость.
  • Это видео даст краткое понимание проявлений болезни:
  • Синдром Прадера — Вилли является результатом аномалии хромосомы 15, и постановка точного диагноза сегодня основывается на генетических анализах.

Каковы симптомы синдрома Прадера — Вилли?

Симптомы синдрома Прадера — Вилли, вероятно, связаны с дисфункцией части мозга, называемой гипоталамус. Гипоталамус — это небольшой эндокринный орган у основания мозга, который играет важную роль во многих функциях организма, включая регулирование голода и сытости, температуры тела, боли, баланса сна и бодрствования, водного баланса, эмоций и фертильности.

Хотя считается, что дисфункция гипоталамуса приводит к появлению симптомов синдрома Прадера — Вилли, еще не ясно, как генетическая аномалия вызывает дисфункцию гипоталамуса.

У людей с данным синдромом симптомы со временем меняются. В целом, есть два основных этапа симптомов, связанных с СПВ:

Ранний период жизни

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Младенцы с СПВ являются гипотоническими или «гибкими», с очень низким мышечным тонусом. Для них типичен слабый крик и плохой сосательный рефлекс. Детей с синдромом Прадера — Вилли обычно не могут кормить грудью и они часто нуждаются в искусственном вскармливании.

У детей могут быть проблемы с ростом и развитием, если трудности с кормлением не подвергаются тщательному мониторингу и лечению. По мере взросления этих детей сила и мышечный тонус в целом улучшаются. Моторные функции развиты, но, как правило, выполняются с задержкой.

Малыши, как правило, вступают в период, когда они могут легко начать набирать вес до того, как проявят повышенный интерес к еде.

Детство и взросление

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Нерегулируемый аппетит и легкое увеличение веса (см. фото) характеризуют более поздние стадии синдрома Прадера — Вилли.

  1. Эти признаки чаще всего начинаются в возрасте от 3 до 8 лет, но различаются по началу и интенсивности.
  2. Люди с синдромом Прадера — Виллии испытывают недостаток в нормальных подсказках голода и сытости.
  3. Как правило, они не могут контролировать потребление пищи и переедают, если их не контролировать.

Поведение в голоде очень распространено. Кроме того, скорость метаболизма у людей с данным синдромом ниже, чем обычно. Без лечения эта комбинация проблем приводит к патологическому ожирению и его многочисленным осложнениям.

Помимо ожирения, у ребенка с синдромом Прадера — Вилли может быть множество других симптомов. Дети с IQ от низкого нормального до умеренной умственной отсталости обычно имеют когнитивные проблемы. Те, у кого нормальный IQ, обычно имеют проблемы с обучаемостью.

Другие проблемы и признаки могут включать:

  • дефицит гормона роста/низкий рост;
  • маленькие руки и ноги;
  • сколиоз;
  • нарушения сна с чрезмерной дневной сонливостью;
  • высокий болевой порог;
  • апраксия/диспраксия речи и бесплодие.

Поведенческие трудности могут включать в себя обсессивно-компульсивные симптомы, проблемы с кожей и трудности с контролем эмоций. Взрослые с синдромом Прадера— Вилли подвергаются повышенному риску психических заболеваний. СПВ является расстройством широкого спектра, и симптомы варьируют по степени тяжести и частоты встречаемости среди людей.

Хромосомы и гены: основы

Чтобы понять генетику СПВ, необходимо иметь общее представление о хромосомах и генах.

Хромосомы представляют собой крошечные структуры, которые присутствуют почти в каждой клетке нашего тела. Это пакеты генов, которые мы наследуем от наших родителей. Гены содержат все подробные инструкции, необходимые нашему телу для роста, развития и функционирования — нашу ДНК.

Читайте также:  Диабет у подростков: признаки 1 и 2 типа у мальчиков и девочек, первые симптомы, лечение

Определенные гены направляют наши клетки на производство белков, ферментов и других необходимых веществ. Каждый из наших многочисленных генов находится на определенной хромосоме.

Большинство клеток нашего тела содержат 46 хромосом — 23 унаследованы от нашей матери и 23 от нашего отца.

(Яйца и сперматозоиды обычно содержат всего 23 хромосомы, потому что это те клетки объединяются в зачатии и обеспечивают ребенку нужное количество хромосом.)

22 пары хромосом помечены числом, основанным на их размере (хромосома 1 — самая большая пара, а хромосома 22 — почти наименьшая), и 2 хромосомы в каждой пронумерованной паре содержат одинаковые гены (один набор у матери и одну от отца). Изменения, которые вызывают синдром Прадера — Вилли, происходят в паре, известной как хромосома 15. 23-я пара хромосом обозначена как пара половых хромосом. Эта пара определяет пол ребенка: XX для девочки, XY для мальчика.

Изменения или ошибки в генах и хромосомах распространены при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Некоторые из этих генетических изменений не будут иметь эффекта, когда ребенок зачат; некоторые вызовут выкидыш; а некоторые спровоцируют, например, синдром Прадера — Вилли, вызвав значительные различия в том, как ребенок развивается и функционирует.

В то время как многие генетические нарушения вызваны изменением одного гена и могут передаваться от родителя к ребенку, СПВ куда более сложен.

Что вызывает синдром Прадера — Вилли (причины)?

Синдром Прадера — Вилли возникает в результате отсутствия активного генетического материала в определенной области хромосомы 15 (15q11-q13). Обычно люди наследуют одну копию хромосомы 15 от своей матери и одну от своего отца. Гены вызывающие СПВ активны только в хромосоме, полученной от отца.

При синдроме Прадера — Вилли генетический дефект, вызывающий неактивность хромосомы 15 от отца (отцовская хромосома 15), может возникнуть по трем следующим причинам:

  1. СПВ по исключению: чаще всего часть хромосомы 15, которая была унаследована от отца, отсутствует или удалена в этой критической области. Эта небольшая делеция встречается примерно в 70% случаев и обычно не выявляется при обычном генетическом анализе, таком как амниоцентез.
  2. СПВ по однородительской дисомии: еще около 30% случаев происходят, когда человек наследует две хромосомы 15 от своей матери и ни один от своего отца. Это тип наследование называется однородительской дисомией (UPD).
  3. СПВ по импрессии мутации: наконец, в очень небольшом проценте случаев (1-3%) небольшая генетическая мутация при синдроме Прадера — Вилли приводит к тому, что генетический материал отцовской хромосомы 15 хоть и присутствует, но неактивен.

Как эти генетические дефекты вызывают симптомы, наблюдаемые при синдроме Прадера — Вилли?

Хромосомы 15 одни из самых сложных областей генома человека. Хотя были достигнуты значительные успехи в понимании и характеристике генетических изменений, связанных с синдромом Прадера — Вилли, точный механизм, с помощью которого отсутствие функционального генетического материала приводит к симптомам, связанным с СПВ, не понятны.

  Синдром Дауна (трисомия 21)

Ученые активно изучают нормальную роль генетических последовательностей в области СПВ и то, как их потеря влияет на гипоталамус и другие системы организма.

Существуют ли различия в степени тяжести СПВ в зависимости от генетического подтипа?

Могут быть некоторые тонкие различия в признаках СПВ на основе генетического подтипа: например, лица с делециями могут быть светлокожими со светлыми волосами по сравнению с другими членами семьи и быть более восприимчивыми к припадкам и судорогам; а те, у кого есть проблемы с СПВ по однородительской дисомии, могут быть подвержены более высокому риску психических заболеваний в молодом подростковом возрасте.

В целом, однако, существует значительное совпадение между различными генетическими подтипами. Вероятно, что тысячи генов за пределами области СПВ, которые демонстрируют нормальные различия между индивидуумами, также вносят значительный вклад в вариабельность симптомов синдрома Прадера — Вилли между теми, у кого есть расстройство.

Как диагностируется СПВ?

Данный синдром диагностируется с помощью анализа крови, который выявляет генетические аномалии, специфичные для синдрома Прадера — Вилли — так называемый «анализ метилирования ДНК». Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in-situ) идентифицирует синдром путем делеции, но не диагностирует другие формы СПВ.

Анализ на метилирование ДНК идентифицирует все типы этого синдрома и является предпочтительным методом исследования для диагностики. Если анализ на метилирование проводится первым, может потребоваться дополнительное исследование, чтобы определить, вызван ли СПВ отцовской делецией, UPD или импринтинговой мутацией.

В случаях, когда существует подозрение на наличие импринтинговой мутации, кровь также может быть взята у родителей.

Каковы риски синдрома Прадера — Вилли в будущем?

СПВ по исключению и UPD являются случайными явлениями и, как правило, не связаны с повышенным риском рецидива в будущих беременностях. В случае импринтинг-мутации синдром Прадера — Вилли может в семье повториться. Семьи с опасениями по поводу их риска СПВ должны поговорить с генетическим консультантом.

Есть ли лекарство от синдрома Прадера — Вилли?

В настоящее время нет никакого лечения от синдрома Прадера — Вилли, и большинство исследований на сегодняшний день было направлено на лечение определенных симптомов данного синдрома.

Для многих людей, затронутых этим расстройством, устранение некоторых из самых сложных аспектов синдрома, таких как ненасытный аппетит и ожирение, будет представлять собой значительное улучшение качества жизни и способности жить независимо.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-pradera-villi/

Клиническая картина и лечение синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли – редкая генетическая проблема, характеризующаяся утратой отцовской 15-й хромосомы. Подобный дефект сопровождается развитием признаков гипогонадизма, ожирения и умственной отсталости.

Первые симптомы заболевания проявляются еще в младенческом возрасте, зачастую усугубляясь по мере роста и развития ребенка. Диагностика патологии основана на оценке функции эндокринной системы в сочетании со специфическими признаками расстройства.

Лечение носит симптоматический характер и направлено на снижение интенсивности проявлений болезни, а также профилактику возникновения осложнений.

Общие сведения о синдроме Вилли-Прадера

Первое упоминание о патологии датируется 1887 годом. Лэнгдон Даун описал девочку-подростка, у которой отмечалась задержка физического развития, гипогонадизм и ожирение. Первоначально болезнь получила название «полисарция». Полноценную характеристику синдрому дали швейцарские врачи Прадер, Вилли и Лабхарт в 1956 году.

Позднее в ходе глубокого изучения, доктора определили и точную локализацию генетической мутации, которая приводила к возникновению заболевания у детей. Они также связали изменения с синдромом Ангельмана. Оба расстройства провоцируются дефектом в строении 15 хромосомы.

При этом в одном случае аномалия формируется в материнской копии, а в другом – в отцовской. Патология была названа синдромом Вилли-Прадера в честь врачей, внесших самый большой вклад в ее изучение. Болезнь относится к числу редких, так как ее распространенность колеблется в пределах одного случая на 10–25 тысяч новорожденных.

Половой или расовой предрасположенности не установлено.

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Формы и признаки недуга

В генетике принято дифференцировать несколько дефектов кариотипа, приводящих к развитию синдрома Прадера-Вилли. Они обуславливают интенсивность проявления симптомов заболевания. Различают следующие формы:

  1. Самым распространенным является фенотип, при котором происходит утрата отцовской копии хромосомы в процессе деления клеток. Он диагностируется у 70% пациентов и сопряжен с классическими признаками поражения, включающими гипофункцию половых желез, ожирение и умственную отсталость.
  2. У четвери пациентов кариотип формируется вследствие однородительской материнской дисомии. Это означает, что в ходе внутриутробного развития плод получает 15-ю хромосому только от женщины, а мужская генетическая информация утрачивается. Данный фенотип сопряжен с легким течением расстройства. Ребенок имеет более развитые интеллектуальные способности, а также меньше отстает в росте.
  3. Самый редкий вариант дефекта представляет собой результат транслокации участков хромосом, сочетающийся с нарушением процесса импринтинга при делении клеток. Подобная аномалия сопряжена с максимальной интенсивностью клинических проявлений. При этом у детей также значительно повышается риск развития опасных осложнений, включающих пороки сердца.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли регистрируются еще во время беременности. Косвенными признаками развития патологии считают малую активность плода и его неправильное расположение. Отмечается также многоводие и изменение уровня гонадотропина у будущей матери. Дальнейшие проявления синдрома зависят от возраста пациента.

У детей

уже в первые месяцы после рождения заболевание дает о себе знать. малыши страдают от выраженной гипотонии мышц, зачастую диагностируется вывих бедра на фоне врожденной дисплазии сустава.

у детей с синдромом прадера-вилли отмечают также снижение сосательного и глотательного рефлекса, вплоть до их полного отсутствия. в течение нескольких месяцев способность пить грудное молоко может спонтанно восстанавливаться.

пациенты с заболеванием имеют различные деформации лица и конечностей, включающие микроцефалию, недоразвитость ушных хрящей, а также непропорционально уменьшенные стопы и кисти. характерными чертами синдрома прадера-вилли считается и гипогонадизм, особенно заметный у мальчиков.

пациенты зачастую крипторхи, у них недоразвиты мошонка и половой член. девочки также страдают от снижения функции половых желез, однако данные признаки редко заметны до подросткового возраста.

по мере развития ребенка становятся очевидны интеллектуальные отклонения, проявляющиеся плохой обучаемостью, малым словарным запасом и другими речевыми нарушениями. в тяжелых случаях пациенты также страдают от неврологического дефицита, у них отмечаются симптомы сбоев в работе сердца и респираторной системы.

в подростковом возрасте

наибольшей интенсивности клинические проявления синдрома вилли-прадера достигают к пубертатному периоду. это связано с выраженными отличиями больных от сверстников, проходящих этап полового созревания. подростки с патологией отстают в развитии, а также страдают от выраженного ожирения.

симптомы гипогонадизма усиливаются. у девочек откладывается наступление менархе – первой менструации, вплоть до ее полного отсутствия, не увеличивается грудь. мальчики же имеют женоподобную фигуру. рост детей остается ниже среднего.

интеллектуальные способности больных снижены, однако сохраняется умение читать и писать. словарный запас постепенно увеличивается, хотя дети все еще имеют трудности с вербальным выражением мыслей. подростки страдают от повышенной тревожности и нервной возбудимости.

подобные особенности поведения в сочетании со специфической внешностью приводят к возникновению трудностей в процессе социализации таких детей.

возможные осложнения

В ряде случаев у пациентов регистрируются тяжелые последствия развития синдрома Прадера-Вилли. Малыши с заболеванием могут страдать от врожденных пороков сердца, которые несут угрозу их жизни и здоровью.

Неврологический дефицит сопряжен с развитием судорог, которые требуют адекватного контроля, а в ряде случаев и госпитализации ребенка в специализированные медицинские центры.

Распространены эпизоды диагностики у пациентов сахарного диабета, который ассоциирован с ожирением, формирующимся на фоне метаболических нарушений. Избыточный вес негативно сказывается и на состоянии опорно-двигательного аппарата.

У детей усугубляются деформации позвоночника, они страдают от боли вследствие неадекватной нагрузки на суставы. Пациенты предрасположены к развитию онкологических процессов. Однако синдром Прадера-Вилли при адекватном лечении существенно не влияет на продолжительность жизни человека.

Причины развития

Патология имеет генетическую природу, то есть связана с возникновением мутаций в хромосомном наборе человека.

Развитие специфических клинических признаков вызвано нарушением функции фрагментов ДНК, поскольку отцовская информация отсутствует. В результате подобных изменений отмечается сбой в формировании половых желез.

В процессе роста и развития плода происходит проявление последствий гипогонадизма, которые и включают в себя деформации скелета, сбои обмена веществ.

Методы диагностики

Подтверждение расстройства начинается с осмотра. Врач собирает подробный анамнез. Наличие у родственников любых хромосомных аномалий говорит в пользу формирования генетического дефекта.

Читайте также:  Гормон тироксин (т4): за что отвечает, норма анализа, отклонения (симптомы, причины и лечение)

Диагноз ставится на основании специфической клинической картины синдрома Прадера-Вилли, а также результатов кариотипирования пациента.

Для выявления сопутствующих патологий и составления дальнейшей терапии проводятся стандартные анализы крови и УЗИ, позволяющие сделать фото внутренних органов, оценить их структуру и размеры.

Синдром Прадера: причины у детей и взрослых, симптомы, диагностика, прогноз продолжительности жизни при синдроме Прадера-Вилли, инвалидность

Лечение

Специфических методов борьбы с патологией не разработано. Данная проблема связана с генетической основой заболевания. Лечение синдрома Прадера-Вилли носит симптоматический характер и направлено как на корректировку сформировавшихся нарушений, так и на профилактику развития осложнений.

В младенчестве пациентам зачастую требуется зондовое питание, а также проведение искусственной вентиляции легких при наличии респираторной недостаточности. При выявлении гипотонуса используются массажные техники и физиотерапия, позволяющие поддержать опорно-двигательный аппарат.

В ходе взросления детям назначаются гормональные средства. Применяются препараты соматотропина, тестостерона и эстрогена в зависимости от пола пациента. Лечебные мероприятия направлены также на своевременную и интенсивную социализацию детей. Она предполагает общение с психиатром, посещение логопеда и дефектолога.

Длительность терапии индивидуальна и зависит от степени выраженности изменений. В ряде случаев проводится оперативное вмешательство по коррекции дефектов опорно-двигательного аппарата. Хирургические техники используются и при выявлении врожденных пороков сердца. В реабилитационный период применяются различные медикаментозные средства.

Назначаются адреноблокаторы, такие как «Энап», ноотропы, к которым относится «Пирацетам» и седативные вещества, например, «Персен».

В младенчестве врачи рекомендуют уделять особое внимание обеспечению полноценного питания. Это необходимо для адекватного роста малыша и развития внутренних органов.

С данной целью устанавливаются графики кормления, а также используются специальные приспособления, облегчающие процесс сосания у детей со сниженными рефлексами.

Характерной чертой синдрома Вилли-Прадера является временность проблем с питанием, однако в ряде случаев ребенку требуется установка назогастрального зонда. При этом важным условием адекватного кормления является и контроль калорийности рациона, особенно в период активного роста.

Консультация диетолога поможет правильно составить ежедневное меню ребенка, что необходимо для профилактики ожирения. Широко используются и витаминно-минеральные добавки, обеспечивающие правильное развитие опорно-двигательного аппарата.

Для снижения интенсивности когнитивных нарушений рекомендуются специальные стимулирующие техники. Они направлены на совершенствование мелкой моторики и речевых навыков. Важным этапом лечения являются и упражнения, которые позволяют укреплять мышцы и способствуют уменьшению проявления гипотонии.

По мере взросления пациента требуется приучение ребенка к контролю собственного питания. Это связано с постоянным чувством голода на фоне эндокринных нарушений. Необходимо соблюдение четкого режима приема пищи, а также ограничение размеров порций.

Особые потребности пациентов с синдромом

Больные нуждаются в посторонней помощи и поддержке во многих аспектах жизни. Семья должна способствовать взаимодействию ребенка с социумом, а также поощрять регулярные физические нагрузки. Многие пациенты нуждаются в общении с психотерапевтом для коррекции когнитивных нарушений, агрессии и других неврологических дефектов.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания зависит от тяжести его клинических проявлений, а также своевременности оказания медицинской помощи. При отсутствии пороков сердца, нарушения функции почек и легких пациенты доживают до преклонного возраста при условии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики недуга не разработано. Предупреждение формирования патологии основано на генетическом анализе кариотипа будущих родителей и правильном планировании беременности.

Отзывы

Антон, 29 лет, г. Москва

У моего сына синдром Прадера-Вилли. Это генетическая проблема, в результате чего дети подвержены ожирению, снижается функция половых желез, а также интеллектуальные способности. Проблемы выявили вовремя, сейчас ребенок проходит гормональную терапию, которая позволяет предотвратить дальнейшее усугубление симптомов.

Яна, 20 лет, г. Волгоград

Сестра родилась с синдромом Прадера-Вилли. Заболевание генетическое и приводит к недоразвитости половых желез, умственной отсталости и физическим недостаткам. Врачи заподозрили неладное еще тогда, когда мама была беременна. В 5 лет диагноз подтвердился. Сейчас сестра занимается с психологом, пьет гормональные препараты.

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-pradera-villi.html

Мсэ и инвалидность при ожирении

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при ожирении
МСЭ и инвалидность при синдроме Барде — Бидля
МСЭ и инвалидность при синдроме Прадера — Вилли

МСЭ и инвалидность при синдроме Альстрема

ОЖИРЕНИЕ — увеличение массы тепа на 10% и более от максимальной по росту и полу за счет жировой ткани. Рубрика МКБ X: Е 66.

Эпидемиология: частота у детей колеблется от 5—8% у дошкольников до 20—22% у школьников; у девочек ожирение развивается в 2—5 раз чаще.

Этиология и патогенез. Патогенез ожирения во многом не зависит от его причины, оно всегда развивается в результате повышенного поступления пищи и сниженного расхода энергии.

Ведущее значение в формировании положительного энергетического баланса имеют генетически детерминированные особенности обмена: строение жировой ткани с повышенным количеством адипоцитов, высокая активность ферментов липогенеза и низкая — липолиза увеличенное образование жира из глюкозы, а также особенности обмена моноаминов и пептидов, регулирующих аппетит в головном мозге.

В реализации ожирения имеют значение экзогенные факторы: привычка к перееданию, насильственное кормление ребенка, избыточное количество молока и углеводов в пище, гиподинамия (иногда вынужденная при хронических заболеваниях).

Относительный или абсолютный избыток пиши, особенно богатой углеводами, приводит к гиперинсулинизму; инсулин способствует синтезу триглицеридов в жировой ткани и дает анаболический эффект (ускорение роста, дифференцировки жировой и костной ткани).

Избыточное накопление жира сопровождается вторичным изменением функции гипоталамуса — повышением секреции АКТГ и гиперкортицизмом, нарушением чувствительности вентромедиальных и вентролатеральных ядер к сигналам голода и сытости, перестройкой функций других эндокринных желез, центров регуляции артериального давления, терморегуляции и т. д.

По этиологическим и патогенетическим механизмам развития различают первичное и вторичное ожирение. Первичное — конституционально-экзогенное, экзогенное, гипоталамическое и смешанное — развивается в результате взаимодействия указанных выше механизмов; вторичное — при эндокринных заболеваниях (гиперинсулинизм, гипотиреоз, гипогонадизм, гиперкортицизм), при нарушении функции вентромедиальных и вентролатеральных ядер гипоталамуса в результате травмы, инфекционного процесса, гипоксии, при опухолях, а также при наследственных синдромах с ожирением.

Клиническая картина зависит от формы ожирения.

Экзогенно-конституциональное ожирение развивается обычно в раннем возрасте: ребенок рождается крупным, родители его обычно имеют избыточную массу тела; распределение подкожного жирового слоя равномерное, избыток массы тела редко превышает 30%, кожа нежная, эластичная. Дети опережают сверстников не только по массе, но и по росту, имеют нормальный интеллект, физически активны. В период пубертатного возраста у мальчиков характерно регрессивное течение процесса, у девочек, наоборот, может развиться вторичный диэнцефальный синдром, проявляющийся быстрым нарастанием массы тела, появлением розовых, а затем и белых стрий на коже бедер, груди, живота; развитием фолликулеза, траизиторной, а потом и постоянной АГ, головными болями, нарушениями менструального цикла. Экзогенное (алиментарное, гиподинамическое) ожирение развивается у детей без наследственной предрасположенности при явном перекорме или вынужденном ограничении подвижности; устранение этих факторов приводит к нормализации массы тела. Гипоталамическое (диэнцефальное) ожирение: в анамнезе прослеживается осложненное течение перинатального периода (внутриутробная гипоксия, асфиксия, внутричерепная родовая травма, неонатальная гипогликемия). В первые месяцы жизни масса тела ребенка увеличивается плохо, аппетит снижен, нередко ребенка кормят во сне, насильно, что сопровождается срыгиваниями, рвотой, нарушениями ритма сна и бодрствования, гипервозбудимостью. Во втором полугодии жизни аппетит повышается, масса тела ребенка начинает избыточно увеличиваться, в 3—5 лет формируется ожирение, которое может достичь к 8—10-летнему возрасту III— IV степени. Вторичное гипоталамическое ожирение может развиться в любом возрасте через несколько месяцев после ЧМТ, наркоза, инфекции ЦНС, опухоли гипоталамических отделов головного мозга. Типичным симптомом гипоталамического ожирения является булимия, характерно неравномерное распределение подкожного жира: на животе в виде «фартука», в области VII шейного позвонка, на груди. Кожа цианотичная, с мраморностью, фолликулеэом на наружной поверхности бедер, плеч, на ягодицах; розовые стрии, гиперпигментация на шее, в подмышечных, паховых складках, артериальное давление повышено, нарушается терморегуляция, беспокоят постоянные головные боли, сонливость, слабость, боли в области сердца, одышка при физической нагрузке и в покое. В периоде полового созревания отмечаются задержка полового развития, синдром «неправильного пубертата», нарушения менструального цикла. Заболевание без лечения быстро прогрессирует. Вторичное гипоталамическое ожирение, развившееся после инфекционного процесса, травмы, опухоли, сочетается с тяжелой неврологической симптоматикой, нарушением интеллекта и носит название Церебрального ожирения.

Смешанная форма ожирения развивается чаше всего у детей с отягощенной наследственностью и картиной диэнцефального ожирения.

Вторичное ожирение наблюдается при наследственных синдромах: синдроме Прадера — Вилли (делеция 15q-11-13, характеризуется выраженной гипотонией мышц и гипорефлексней в периоде новорожденности, позднее развиваются олигофрения, гипогонадизм, низкий рост, страбизм, миопия, остеопения, маленькие кисти и стопы, гипопигментация волос, кожи, радужки, высокий болевой порог, инсулинзависимый сахарный диабет); синдроме Барде — Бидля и для (аутосомно-рецессивный тип наследования, нарушение локализовано на 16-й либо 11-й или 15-й хромосоме; типичные проявления — начало в раннем возрасте, булимия. олигофрения, поли- или синдактилия, гипогонадизм, пигментная ретинопатия, АГ, почечная недостаточность, сахарный диабет, хронический гепатит); синдроме Альстрема (аутосомно-рецессивный тип наследования, проявляется ожирением с раннего возраста, поражением органа зрения — нистагм, светобоязнь, пигментный ретинит, приводящий к слепоте в 7—8 лет, нейросенсорная глухота, в периоде полового созревания развивается сахарный диабет 2-го типа, почечная недостаточность, низкорослость; половое созревание и интеллект не нарушены).

Классификация. По тяжести различают ожирение I степени — при избытке массы тела за счет жировой ткани на 15—24%, II степени — 25—49%, III степени — 50— 99%, IV степени — более 100%.

Расчет идеальной массы тела проводят по формуле Брока: «рост,см — 100». Например, Ваш рост 169 см. Из 169 вычитаем 100, и получается, что Ваш нормальный вес, согласно формуле Брока, должен быть 69 кг.

Этот способ определения нормального веса нашел широкое распространение благодаря своей простоте. Но он приемлем в основном у мужчин молодого возраста нормостенической конституции при росте до 170–172 см.

При классификации ожирения по индексу массы тела (ИМТ) обязательно учитывают возраст. В таблице представлены соответствующие данные для двух возрастных групп.

Классификация ожирения

Классификация ожирения по степени выраженности избыточного веса по ИМТ (Кеттле):

19,5-22,9 20,0-25,9
23,0-27,4 26,0-27,9
27,5-29,9 28,0-30,9
30,0-34,9 31,0-35,9
35,0-39,9 36,0-40,9
40,0 и выше 41,0 и выше

ИМТ (индекс массы тела) = вес(кг) / [рост(м)]2 

Например: Ваш вес — 102 кг, рост — 1.68 м (168 см), следовательно, Ваш ИМТ = 102 / (1.68 х 1.68) = 36.

Этот индекс достаточно надежно характеризует избыток массы тела у взрослых мужчин и женщин, имеющих рост в пределах средних значений (150–185 см).

Осложнения развиваются в подростковом возрасте и у взрослых: атеросклероз, заболевания сердечно-сосудистой системы — миокардиодистрофия, АГ и гипертоническая болезнь, желчнокаменная болезнь, сахарный диабет II типа, поражение опорно-двигательного аппарата, атрофии мышц, нарушение функции почек, репродуктивной системы, бесплодие.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) антропометрия;
2) оценка состояния углеводного, жирового, белкового обмена (биохимические анализы крови, СПТГ);
3) ЭКГ;
4) исследование глазного дна и полей зрения;
5) краниография, при необходимости — КТ головного мозга;
6) по показаниям — исследование содержания гормонов, ЭЭГ, консультации невролога, психиатра, исследование функции почек и др. Лечение: назначение низкоэнергетичной диеты, ЛФК, двигательный режим, симптоматическое лечение. Прогноз, как правило, благоприятный при первичном ожирении: при вторичном — зависит от основного заболевания и степени тяжести; III-IV степень ожирения имеет достаточно серьезный прогноз вследствие развития осложнений.

Критерии инвалидности: стойкие, не менее, чем УМЕРЕННО выраженные нарушения функций органов и систем организма, подробнее — см. МСЭ при ожирении (методическое пособие 2018 год).

Реабилитация: медицинская реабилитация; психологическая, педагогическая и профессиональная — в период относительно стабильного состояния.

Источник

Источник: http://www.invalidnost.com/publ/mseh_i_invalidnost_u_detej/mseh_i_invalidnost_pri_ozhirenii/4-1-0-333

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector