Адипозогенитальная дистрофия: как проявляется синдром, признаки ожирения

Дистрофия – патология, которая возникает вследствие нарушения обмена веществ с последующим повреждением структур клеток. Вследствие разрушительного процесса клеточные ткани теряют важные компоненты или накапливают другие, нехарактерные для них вещества.

Дистрофия относится к хроническим недугам, лечение которого должно быть очень длительным. Вылечить дистрофию очень сложно, и не всегда возможно. Это зависит от многих факторов: вида и стадии заболевания, его причины и т.д.

Что это такое

Дистрофией человек может заболеть в любом возрасте. Но чаще всего ее диагностируют в раннем детском возрасте (до 3 лет). У детей заболевание может вызвать такие осложнения, как задержка умственного и физического развития, нарушения обменных процессов, снижение иммунитета.

Изменение трофики, которое лежит в основе дистрофии, может происходить как внутри клетки, так и вне ее. В процессе развития дистрофии повреждается не только межклеточное вещество, но и сами клетки какого-то органа. Результат разрушения – нарушение функций этого органа.

У ¼ недоношенных детей диагностируют внутриутробную дистрофию. Заболевание не обязательно сопровождается дефицитом веса к росту. Может наблюдаться также преобладание массы над ростом. Любые нарушения трофики (механизмы, отвечающие за метаболизм) могут привести к развитию разных видов дистрофии.

Виды дистрофии

• белковой;
• жировой;
• углеводной;
• минеральной.

По происхождению:

Врожденная – ее вызывают наследственные факторы. В организме отсутствуют ферменты (1 или несколько), которые отвечают за процессы метаболизма. Это приводит к неполному расщеплению белков, жиров, углеводов. Ткани начинают накапливать вещества, пагубно влияющие на структуры клеток.

Поражаться могут разные ткани, но в основном затрагивается нервная ткань. Все врожденные дистрофии очень опасны, и могут привести к ранней гибели больного.

Приобретенная – развивается под действием внешних и внутренних факторов в процессе жизнедеятельности.

В зависимости от дефицита веса:

• Гипотрофия – характеризуется уменьшением веса по отношению к росту. Гипотрофия может быть врожденной, приобретенной и смешанной.
• Паратрофия – процесс нарушения обменных процессов, при котором масса тела увеличивается.
• Гипостатура – выраженное отставание роста от возрастных норм, в то же время вес может оставаться в норме.

Если дистрофический процесс происходит на фоне недостаточности белково-энергетических компонентов – это первичная дистрофия. Вторичная дистрофия возникает, как сопутствующая патология других заболеваний.

Причины

Нарушению механизма метаболического процесса в клетках могут способствовать различные факторы. Чаще в основе патологии лежат:

• наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ;
• регулярные стрессы;
• неправильное питание;
• инфекционные заболевания;
• воздействие внешних факторов.

Первичная дистрофия в пренатальный период развивается вследствие нарушения кровообращения в плаценте и гипоксии плода. К факторам риска можно отнести:

• беременность до 20 и после 40 лет;
• плацентарные патологии;
• инфекции, перенесенные во время беременности;
• гестозы и токсикозы;
• неблагополучная социальная обстановка.

Первичной приобретенной дистрофией ребенок может заболеть вследствие плохого питания матери с дефицитом питательных веществ, а также при частых ротавирусных и кишечных инфекциях.

Вторичная дистрофия сопровождается такими заболеваниями:

• энзимопатия, которая выражается отсутствием или низкой активностью какого-то фермента;
• хромосомные патологии;
• мальабсорбция с нарушениями всасываемости кишечника;
• иммунодефицитные состояния.

Паратрофию обычно связывают с избыточным употреблением жирной и углеводной пищи. Гипостатурную дистрофию соотносят с поражением нейроэндокринной системы.

Симптомы

Для гипотрофии 1 степени характерны:

• недостаток веса по сравнению с нормой 10-20%;
• незначительное снижение аппетита;
• уменьшение количества подкожного жира.

При 2 степени гипотрофии:

• дефицит веса составляет 30%;
• снижается двигательная активность;
• появляется апатия;
• уменьшается количество жировой клетчатки на конечностях и животе;
• нарушается терморегуляция (холодные конечности и перепады температуры тела);
• нарушается работа сердечно-сосудистой системы.

Гипотрофия 3 степени (атрофия) сопровождается дефицитом веса более 30%. На этом этапе прогрессирования болезни у больного очень нарушается общее состояние, он становится раздражительным, безучастным, сонливым. Подкожная жировая клетчатка отсутствует. Происходит полная атрофия мышц, организм обезвоживается, температура тела падает, пульс редкий и слабый.

Врожденную гипостатуру диагностируют у детей по таким симптомам:

• расстройства функции ЦНС и внутренних органов;
• сухость и бледность кожи;
• снижение тургора тканей;
• подверженность инфекциям;
• нарушение процессов метаболизма.

Если эти клинические признаки отсутствуют, а вес и рост отстают от физиологических норм, гипостатура может быть следствием конституциональной низкорослости.

Дистрофия паратрофического типа чаще диагностируется у пациентов с систематической гиподинамией, и при длительном несбалансированном питании.

Для нее характерны:

• ожирение;
• одышка;
• усталость;
• головные боли;
• избирательный характер аппетита;
• снижение тонуса мышц и эластичности кожи;
• могут происходить трансформации внутренних органов вследствие снижения иммунитета.

Диагностика

Диагноз «дистрофия» ставят на основе признаков, которые характерны для данного заболевания. Это соотношение веса к росту, количество подкожной жировой клетчатки, особенности тургора тканей. Врач анализирует влияние различных внешних факторов на организм больного и его сопротивляемость инфекциям.

Для определения степени дистрофии проводят лабораторные исследования. Гипотрофию 1 степени определяют по результатам анализа крови и секреции желудка.

Снижение активности ферментов пищеварения и нарушение баланса между фракциями белков крови могут свидетельствовать о патологии. На 2 стадии гипотрофии ярко выражена гипохромная анемия, снижается количество гемоглобина.

3 стадия характеризуется сгущением крови и замедлением СОЭ. В моче обнаруживаются хлориды, фосфаты, мочевина.

Для определения паратрофии и гипостатуры проводят дифференциальную диагностику, изучение генетического анамнеза. Недостаток роста может оказаться результатом наследственной конституциональной низкорослости.

Лечение

При 1 степени гипотрофии допускается терапия в домашних условиях. Перед этим больного необходимо обследовать, выяснить переносимость у него определенных видов продуктов.

Основой терапии дистрофии должна стать коррекция питания. Ее осуществляют путем расчета продуктов на должный вес. Используется принцип «омолаживания» диеты. То есть больного кормят чаще, чем положено по норме и небольшими порциями.

Постепенно объем и энергетическая ценность потребляемых продуктов корректируется. При этом проводят постоянный контроль диуреза, характера стула и других параметров. Лучше завести специальный дневник, и записывать туда все изменения, а также количество и качество употребляемых продуктов.

При гипотрофии 2 и 3 степени необходима разгрузка по объему пищи и по ее содержанию. Разгрузка необходима для восстановления водно-электролитного баланса, функциональности органов, выведения веществ, накопленных вследствие нарушения обменных процессов. Недостаток объема пищи компенсируют парентеральным введением аминокислот, глюкозы, белка и других компонентов.

Лечение тяжелых форм гипотрофии проводится в стационаре. Желательно поместить больного в бокс, создать в нем оптимальный микроклимат (температура +27-30оС, влажность 60-70%), убрать лишние раздражители (звук, свет и т.д.).

Медикаментозные средства

С первого дня лечения назначается прием ферментов в течение 2-3 недель:

• Мезим;
• Креон;
• Панкреатин;
• Фестал.

При тяжелой гипотрофии внутривенно вводят:

• Альвезин;
• Левамин;
• Альбумин.

Чтобы обеспечить окислительно-восстановительные процессы, назначают курсы витаминотерапии:

• парентеральное введение витаминов группы В и С;
• внутрь при необходимости витамины А и D.

Гормональная терапия:

• Тиреодинин;
• Неробол;
• Ретаболил;
• Префизон;

Видео на тему: Анорексия? Дистрофия? Комплексное лечение анорексии, дистрофии народными средствами

Профилактика

Профилактикой дистрофии лучше заняться еще до рождения ребенка. Профилактические меры можно разделить на 2 группы:

Антенатальная:

• борьба с абортами и инфекциями женских половых органов;
• предупреждение токсикозов;
• профилактика заболеваний, которые сопровождаются ацидозом внутренней среды;
• исключение стрессов;
• соблюдение гигиенических условий быта, питания, режима и т.д.

Постнатальная:

• естественное вскармливание;
• соблюдение режима и питания кормящей женщины;
• правильное введение прикорма;
• полноценный уход за ребенком (контролировать набор веса измерять динамику роста и т.д.);
• профилактика и лечение заболеваний (особенно органов ЖКТ).

Прогноз

При тяжелых формах патологии прогноз неутешительный (например, мышечная дистрофия Дюшена). Лечебные меры могут облегчить симптомы заболевания, немного продлить жизнь больного, но полностью вылечиться невозможно.

Дистрофия – тяжелое заболевание, которое требует длительного и комплексного лечения с определенной последовательностью выполнения комплекса мероприятий. Очень важно своевременно обнаружить патологию, тогда существует более высокая вероятность благоприятного исхода.

Источник: https://gastrocure.net/bolezni/distrofiya.html

Адипозогенитальная дистрофия

Адипозогенитальная дистрофия – нейроэндокринная патология, проявляющаяся избыточным весом и недоразвитием половых желез. Сопровождается ожирением по гиноидному типу и отставанием в половом развитии. Диагностика основывается на физикальном осмотре педиатра или эндокринолога, исследовании гормонального фона. Дополнительно назначается рентгенография и томография гипоталамо-гипофизарной области. Показана терапия основного заболевания, вызвавшего дистрофию. Симптоматическое лечение включает введение хорионического гонадотропина, заместительную гормонотерапию, диетическое питание.

Адипозогенитальная дистрофия (синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха) – патологическое состояние, которое возникает в результате нарушений работы гипоталамо-гипофизарной системы. Заболевание было впервые описано в конце ХIХ века российским врачом Пехкранцем.

Через несколько лет симптомы болезни были отражены в работах французского невропатолога Джозефа Бабинского и австрийского фармаколога Альфреда Фрелиха. Патология возникает в детстве или пубертатном периоде и чаще поражает мальчиков в возрасте от 6 до 13 лет.

Синдром может быть самостоятельным заболеванием или проявлением другого патологического процесса. В последнем случае симптомы могут появиться в любом возрасте.

Причины адипозогенитальной дистрофии

Несмотря на то, что симптомы болезни обычно проявляются в подростковом возрасте, формирование патологического процесса может начаться еще на этапе внутриутробного развития. К основным причинам возникновения патологии относят:

• Опухоли головного мозга. Синдром может возникать при краниофарингиоме, хромофобной аденоме гипофиза, других злокачественных и доброкачественных новообразованиях, расположенных в зоне гипоталамуса и гипофиза.
• Внутриутробные инфекции. Патологию провоцируют перенесенные женщиной во время беременности вирусные и бактериальные инфекции: грипп, токсоплазмоз, хламидиоз, скарлатина, корь, тиф.
• Некоторые инфекционные заболевания. К числу инфекций, способных вызвать развитие дистрофии, относят менингит, энцефалит, туберкулез, сифилис, перенесенные в детском возрасте.
• Травматические повреждения. К развитию синдрома приводят родовые травмы новорожденных, закрытые и открытые ЧМТ с поражением гипоталамуса и гипофиза.

Патогенез

Основной причиной возникновения патологии являются нарушения работы гипофиза и гипоталамуса. В результате расстройства эндокринной функции уменьшается секреция гонадотропных гормонов аденогипофизом, формируется гипогонадизм.

В некоторых случаях отставание полового развития сочетается с нарушением продукции тиреотропного, соматотропного и антидиуретического гормонов. Поражение гипоталамуса приводит к патологическому раздражению его ядер и повышению аппетита.

Возникают эпизоды булимии, пациенты потребляют избыточное количество пищи, развивается ожирение.

Симптомы адипозогенитальной дистрофии

Заболевание начинается в детском и подростковом возрасте, проявляется прибавкой веса, повышенной утомляемостью, сонливостью, снижением способности к обучению. У пациентов наблюдается нарушение аппетита по типу булимии.

В пубертатный период у мальчиков возникает гинекомастия, отмечается крипторхизм, недоразвитие полового члена. У девочек выявляется задержка начала менструаций вплоть до аменореи, недоразвитие молочных желез, матки и придатков.

Отсутствуют вторичные половые признаки (наличие волос в подмышечных впадинах и на лобке, на лице у мальчиков).

Либидо снижено или отсутствует. В связи с ожирением и недостаточным питанием сердечной мышцы развивается миокардиодистрофия, которая приводит к уменьшению сердечного выброса и нарушениям ритма.

Синдром не влияет на умственные способности, интеллектуальное развитие соответствует возрасту.

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Кожные покровы бледные, гладкие, сухие. Часто наблюдается нарушение пигментации кожи, воспаление роговицы и сухость глаз. Жировые отложения локализуются в области живота, бедер, груди, лица.

У мальчиков увеличение веса протекает по гиноидному (женскому) типу. Адипозогенитальная дистрофия часто сочетается с другими эндокринными патологиями: аутоиммунным тиреоидитом, гипотиреозом, акромегалией, гиперсомнией.

В большинстве случаев пациенты ведут малоподвижный образ жизни, что усугубляет ожирение.

Осложнения

При поздней диагностике или невосприимчивости к терапии возникают осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы: сердечная недостаточность, склеротические изменения сосудов, нарушения ритма.

При увеличении размера опухоли отмечается сдавление окружающих тканей, сопровождающееся нарушениями зрения (высокая степень миопии и гиперметропии, язвы роговицы) и повышением внутричерепного давления.

Отставание в формировании половых желез приводит к эректильной дисфункции и импотенции у мужчин, аменорее и бесплодию у женщин. Характерны осложнения, связанные с развитием ожирения: сахарный диабет 2 типа, ишемическая болезнь сердца.

Дискинезия желчевыводящих путей способствует застою желчи и возникновению желчекаменной болезни. При росте опухоли возможно изменение поведения, повышение нервной возбудимости, нарушение сознания и развитие комы.

Диагностика

Диагностика адипозогенитальной дистрофии основывается на данных осмотра педиатра и эндокринолога, изучении анамнеза жизни и течения беременности матери, лабораторных и инструментальных исследованиях.

При подозрении на задержку полового развития пациенты направляются на консультацию к гинекологу или андрологу.

Диагноз подтверждается при наличии предожирения или ожирения с преимущественным отложением жира в верхней половине тела, гипоплазии половых желез и отсутствии вторичных половых признаков. В ходе обследования проводят:

• Определение гормонального статуса. Выполняют анализ крови на гормоны гипофиза, половые гормоны (ФСГ, ЛГ, тестостерон и эстроген).
• Рентгенологические и томографические исследования. В ходе рентгенографии черепа, КТ турецкого седла, МРТ головного мозга и гипофиза могут визуализироваться опухоли, кровоизлияния, водянка, увеличение размеров и деформация турецкого седла.

Дифференциальную диагностику дистрофии осуществляют с синдромом и болезнью Иценко-Кушинга, для которых характерно нормальное половое развитие.

Патологию следует отличать от наследственного алиментарно-конституционального ожирения, имеющего семейный характер и нормальные этапы полового созревания.

Болезнь также дифференцируют с синдромами Лоренса-Муна-Бидля, Морганьи-Стюарта-Мореля, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Для диагностики перечисленных патологий используются генетические исследования с выявлением хромосомных аномалий.

Лечение адипозогенитальной дистрофии

Этиотропное лечение направлено на устранение заболевания, повлекшего развитие патологического синдрома. При опухолевом процессе проводится хирургическое вмешательство, рентгенотерапия, химиотерапия.

Медикаментозная терапия инфекционных и воспалительных заболеваний включает назначение антибактериальных или противовирусных препаратов, витаминных и минеральных комплексов. Симптоматическое лечение предполагает изменение режима питания и образа жизни, введение гормональных препаратов.

При отсутствии противопоказаний со стороны опорно-двигательного аппарата показана лечебная физкультура, плавание, скандинавская ходьба.

Пищу рекомендовано принимать 6-7 раз в день, не допуская длительного голодания. При развитии булимии показаны анорексигенные препараты, подавляющие аппетит. Терапия гипогонадизма предполагает введение ХГЧ.

При достижении пубертатного возраста мальчикам назначают гонадотропные препараты в сочетании с тестостероном, девочкам – эстрогены с прогестероном.

Прогноз и профилактика

Течение синдрома зависит от этиологии основного заболевания. При своевременной диагностике и лечении прогноз благоприятный. Позднее обнаружение синдрома, развитие осложнений и прогрессирующее ожирение вызывают утрату трудоспособности, затрудняют нормальную жизнедеятельность.

Профилактика заболевания заключается в санации хронических очагов воспаления у детей и планировании беременности будущей матери. Правильное питание, отказ от вредных привычек и заместительная гормонотерапия могут замедлить развитие болезни. При грамотном лечении в пубертатном периоде пациенты развиваются по возрасту.

При соблюдении диеты удается контролировать массу тела и избежать осложнений, связанных с ожирением.

Источник: https://illnessnews.ru/adipozogenitalnaia-distrofiia/

Адипозогенитальная дистрофия

Что такое Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца — Бабинского — Фрелиха)

Адипозогенитальная дистрофия — заболевание, связанное с поражением гилоталамо-гипофизарной системы, характеризующееся прогрессирующим ожирением, недоразвитием наружных и внутренних половых органов и снижением функции половых желез. Задание встречается у детей дошкольного возраста и подростков в пубертатном периоде, чаще у мальчиков.

Если заболевание развивается у взрослых на почве травмы, воспаление или опухоли и сопровождается ожирением и вторичной генитальной атрофией, следует говорить о гипоталамическом синдроме. Синдром описан Бабинским (1900 г.) и Фрелихом (1901 г.).

Этиология (причины) адипозогенитальной дистрофии 

Заболевание может развиться вследствие внутриутробной инфекции (токсоплазмоз), родовой травмы, острых (скарлатина, тифы, вирусные инфекции) и хронических (туберкулез, сифилис) инфекций и травматических поражений мозга в раннем детском возрасте. Причиной адипозогенитальной дистрофии могут быть опухоли (краниофарингиома, хромофобная аденома), водянка 3-го желудочка мозга, тромбозы, эмболии, кровоизлияния. Нередко причину заболевания установить не удается.

Патогенез (что происходит?) во время адипозогенитальной дистрофии (болезни Перхкранца — Бабинского — Фрелиха)

Патологических изменений в гипоталамо-гипофизарной системе при явно выраженной клинической картине не наблюдается. Патогенез определяется недостаточностью гонадотропной функции гипофиза.

Патоморфология

В зависимости от локализации поражения наблюдаются изменения в гипофизе или в гипоталамусе в виде деструкции, воспаления, тромбоэмболии.

При опухолевом поражении в гипофизе обнаруживаются хромофобные аденомы, кисты, глиомы, глиосаркомы. Иногда изменения в гипоталамо-гипофизарной системе отсутствуют при явной клинической картине заболевания. Отмечается гипоплазия половых желез.

Симптомы адипозогенитальной дистрофии (болезни Перхкранца — Бабинского — Фрелиха)

У детей имеют место признаки гипогенитализма: мошонка и половой член гипоплазированы, яички уменьшены, описаны случаи крипторхизма.

Наблюдается слабость связочного аппарата и костного скелета (плоскостопие, genu valgum, cubitas valgus).

Co стороны внутренних органов отклонений нет. Иногда наблюдаются признаки несахарного диабета. Умственное развитие индивида не страдает, свойственна эмоциональная неустойчивость из-за сознания собственной неполноценности.

У взрослых — характерное ожирение, гипогонадизм и гипогенитализм,

Диагностика адипозогенитальной дистрофии (болезни Перхкранца — Бабинского — Фрелиха)

При диагностике имеет значение наличие характерных признаков ожирения и гипогонадизма в препубертатном возрасте, когда ожирение при адипозогенитальном синдроме необходимо дифференцировать с алиментарным ожирением, при котором менее выражена задержка пубертата, исчезающая к периоду полового созревания (почти как и само ожирение). В отличие от других форм эндокринно-обменного ожирения, ожирение при адипозогенитальной дистрофии не является симптомом определенных заболеваний с четко выраженной специфической клинической картиной (болезнь Иценко — Кушинга, ожирение при гипер-кортицизме, гипотиреозе, синдром Лоуренса — Муна — Бидля, синдром Морганьи — Стюарта — Мореля ). Клиника АГД близка к синдрому Лоуренса — Муна — Бидля, однако при первой нет умственной отсталости и только для второй характерны врожденные аномалии (пигментный ретинит, шестипалость). От всех форм первичного гипогонадизма с ожирением АГД отличается низким уровнем гонадотроипых гормонов.

В диагностике имеет значение определение костного возраста, изучение рентгенограммы турецкого седла (отсутствие изменений), обнаружение низкого уровня основного обмена, выявление повышенной толерантности к углеводам (гипогликемия натощак, низкий подъем гликемии после нагрузки глюкозой), низкие уровни в крови и моче гонадотропных и половых гормонов.

Лечение заболевания

• При необходимости заболевание требует препаратов, подавляющих аппетит.
• Занятия физической нагрузкой нужно начинать с утренней зарядки, рекомендуется плавание.
• При обнаружении остаточных явлений перенесенного инфекционного заболевания ребенку проводится курс антибиотиков, противовирусного лечения.
• В случае связи адипозогенитального синдрома с опухолью мозга назначается соответствующее лечение: лучевая терапия, химиотерапия, оперативное вмешательство.
• Обязательно рекомендуются лекарственные препараты, улучшающие работу мозговых центров гипоталамуса.
• Вопрос о целесообразности заместительной гормональной терапии при адипозогенитальной дистрофии решается не раньше 12 -летнего возраста подростка:

• мальчикам сначала назначается гонадотропин, а к 16 годам вводятся половые гормоны;
• девочкам проводится курсовое лечение эстрогенами в сочетании с прогестероном для формирования менструального цикла.

Прогноз

Прогноз зависит от причины и динамики основного патологического процесса. При адипозогенитальной дистрофии, у которой установить не удается, прогноз благоприятный. Своевременное и правильное лечение позволяет приостановить развитие заболевания. Трудоспособность больных зависит от степени ожирения, состояния сердечно-сосудистой системы, зрения и тяжести неврологических нарушений.

При осложнениях (хроническая коронарная недостаточность, склероз сосудов головного мозга, снижение зрения и т. д.) может быть установлена инвалидность.

К каким докторам следует обращаться если у вас адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца — Бабинского — Фрелиха)

• Уролог
• Эндокринолог
• Генетик

Источник: https://novoston.com/news/adipozogenitalnaya-distrofiya-39236/

Ложная адипозогенитальная дистрофия

Ложная адипозогенитальная дистрофия (функциональный адипозогенитальный синдром, псевдофрелих). Эта форма конституциональной задержки полового развития характеризуется тем, что недоразвитие яичек и полового члена формируется на фоне ожирения, возникшего еще в препубертате. Отложение жира на бедрах, животе, груди создает ложное впечатление уменьшения наружных половых органов, а в дальнейшем это уменьшение носит уже абсолютный характер. Характерным является ложная гинекомастия с втянутыми сосками. Вторичные половые признаки (оволосение лона, мутация голоса, увеличение щитовидного хряща, юношеские угри, поллюции) отсутствуют даже в 14 — 15 лет, редко бывает, когда вокруг полового члена растут прямые, одиночные волоски. В отличие от истинной адипозогенитальной дистрофии у таких детей нет никаких признаков органического поражения диэнцефальной области (нет задержки роста, изменений глазного дна и полей зрения, признаков несахарного диабета), для них характерна положительная однодневная проба с ХГЧ. Рост имеет лишь некоторую тенденцию к замедлению (из-за снижения анаболического действия тестостерона при его недостатке), к концу пубертатного периода может сформироваться евнухоидный тип телосложения.

Предполагается, что причина ожирения (первый симптом) кроется в функциональной недостаточности вентромедиальных ядер гипоталамуса, ответственных за функцию аппетита и процессы жирового обмена.

Не исключено, что те же причины лежат и в функциональной недостаточности структур гипоталамуса, вырабатывающих люлиберин, чем объясняется сниженный в начале пубертатного периода уровень гонадотропинов. Однако это снижение временное.

В дальнейшем уровень гонадотропинов выравнивается, появляется нормальный циркадный ритм выброса ЛГ и ФСГ с ночным пиком, что обеспечивает в конечном итоге хоть и более позднее, чем в популяции, половое созревание ребенка.

В отличие от конституционально-соматической формы задержки пубертата при ложном адипозогенитальном синдроме имеется достаточная чувствительность рецепторов яичек к ЛГ (коэффициент ЛГ/Т ниже, чем у первых). Гонадные резервы достаточны (проба с ХГЧ положительная).

Для больных характерна семейная предрасположенность (конституционально-генетический фактор). Ее необходимо дифференцировать с юношеским диспитуитаризмом. При этом следует учитывать, что при обоих состояниях однодневная проба с ХГЧ положительна в отличие от истинной адипозогенитальной дистрофии.

Патогенез неправильного пубертата заключается в разбалансированности функционирования гипоталамо-гипо- физарно-гонадной и гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой систем (первая угнетена, вторая активирована).

Активация андростероидной функции коры надпочечников в норме обычно характерна для препубертатного периода. В пубертате она тормозится.

У детей же с неправильным пубертатом продолжается усиленная секреция надпочечниковых андрогенов, что приводит к разбалансированности гонадотропной функции (повышение секреции ЛГ, снижение ФСГ), уменьшению чувствительности клеток Лейдига к гонадотропинам (ЛГ/Т меньше нормы), вызывая гипофункцию яичек по типу первичной недостаточности интерстициальной ткани. Существует предположение о возможности первичного поражения гипоталамуса при этой форме задержки полового развития.

Источник: https://farm-perm.ru/instrukcii/lojnaya_ad

Адипозогенитальная дистрофия

  Адипозогенитальная дистрофия — характеризуется ожирением, пониженным ростом и отставанием в половом развитии.

Адипозогенитальная дистрофия может встречаться в любом возрасте, но чаще в 10—13 лет.

Однако говорить об этом заболевании можно лишь в том случае, если оно началось в раннем детском возрасте или во всяком случае до развития половой зрелости. Встречается болезнь одинаково часто у лиц обоих полов.

  Этиология. В качестве этиологического фактора играют роль мозговая грыжа и гидроцефалия, травматический энцефалит, опухоли в области гипофиза, инфекционные заболевания, токсоплазмоз.

  Патогенез. В настоящее время большинство ученых считают адипозогенитальную дистрофию следствием деструктивного поражения гипоталамо-гипофизарной области.

  Клиника во многом определяется причиной заболевания. В одних случаях болезнь развивается медленно и проявления ее слабо выражены. При таких вариантах отсутствуют тяжелые изменения гипоталамуса; в других — болезнь может быстро прогрессировать.

  При осмотре больного ребенка обращает на себя внимание ожирение. Оно характеризуется неравномерным распределением подкожной жировой клетчатки. Отложение жира выражено в области живота, таза, бедер, груди, рук и лица. Задержка полового развития у мальчиков проявляется уменьшенным половым членом, гипоплазией яичек и мошонки, часто крипторхизмом.

  Труднее установить диагноз генитальной гипоплазии у девочек. У девушек-подростков нередко отсутствуют или прекращаются менструации, плохо развиваются грудные железы, недоразвиты половые органы. Волосяной покров на лобке и в подмышечной области у лиц обоих полов очень скудный, а иногда полностью отсутствует. У подростков не растут усы и борода. Нередко наблюдается задержка роста и процессов окостенения. Умственное развитие детей обычно соответствует их возрасту, однако дети часто замкнуты.  Возможны жалобы на головную боль, ухудшение зрения, а также другие симптомы при наличии гидроцефалии, остаточных явлений менингоэнцефалита, токсоплазмоза и других перенесенных заболеваний. При адипозогенитальной дистрофии наблюдается повышенная толерантность организма к углеводам (низкий уровень сахара крови натощак и низкая кривая сахара после нагрузки декстрозой). Основной обмен нормальный или пониженный. Специфически-динамическое действие белков может отсутствовать. Склонность к задержке жидкости.

  Диагноз. При постановке диагноза всегда надо исключать перекармливание и учитывать наследственное предрасположение к полноте.

При оценке развития наружных половых органов нельзя забывать о том, что у детей этот процесс идет не всегда в соответствии с их возрастом. Бывает отставание в развитии половых органов, что с возрастом полностью исчезает.

Рентгенологически в случае наличия растущей опухоли отмечается расширение турецкого седла.

  Дифференцируют адипозогенитальную дистрофию с синдромом Лоуренс-Мун-Барде-Бидля. Для этого синдрома характерны аномалии развития (полидактилия, синдактилия, атрезия заднего прохода), отсталость в умственном развитии, пигментозный ретинит, ведущий к слепоте. Евнухоидизм характеризуется высоким ростом.

В отличие от адипозогенитальной дистрофии, при этом заболевании содержится нормальное или повышенное количество фолликулостимулирующего гормона. Необходимо также исключать гипоталамические формы ожирения и диэнцефальный синдром.

Адипозогенитальное ожирение умеренное, часто срединного типа; ожирения церебрального характера обычно смешанного типа, принимающие порой причудливую форму.

ЛЕЧЕНИЕ

  Прогноз зависит от причины, вызвавшей заболевание. Развитие половых желез возможно при введении гонадотропных гормонов. В большинстве случаев прогноз неблагоприятный.

• Поделиться опытом / Задать вопрос

Источник: http://10doctorov.ru/adipozogenitalnaya-distrofiya.html

Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца — Бабинского — Фрелиха)

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Заболевание характеризуется сочетанием ожирения и гипогенитализмом. Как самостоятельное заболевание его можно рассматривать только в том случае, если симптоматика развивается в детском возрасте.

Причина заболевания неизвестна.

Патологических изменений в гипоталамо-гипофизарной системе при явно выраженной клинической картине не наблюдается. Патогенез определяется недостаточностью гонадотропной функции гипофиза.

Адипозогенитальная дистрофия (АГД) начинает проявляться с 10-2 лет (в препубертате). Ожирение характеризуется равномерным (общим) распределением жира с преимущественным отложением в области живота, таза, бедер, лица, груди (ложная гинекомастия). Лицо крупное, лунообразное, на без плеторы и высыпаний (как при болезни Иценко — Кушинга). Конечности относительно тонкие. Кожа нежная, сухая.

У детей имеют место признаки гипогенитализма: мошонка и половой член гипоплазированы, яички уменьшены, описаны случаи крипторхизма.

Наблюдается слабость связочного аппарата и костного скелета (плоскостопие, genu valgum, cubitas valgus).

Co стороны внутренних органов отклонений нет. Иногда наблюдаются признаки несахарного диабета. Умственное развитие индивида не страдает, свойственна эмоциональная неустойчивость из-за сознания собственной неполноценности.

У взрослых — характерное ожирение, гипогонадизм и гипогенитализм,

При диагностике имеет значение наличие характерных признаков ожирения и гипогонадизма в препубертатном возрасте, когда ожирение при адипозогенитальном синдроме необходимо дифференцировать с алиментарным ожирением, при котором менее выражена задержка пубертата, исчезающая к периоду полового созревания (почти как и само ожирение). В отличие от других форм эндокринно-обменного ожирения, ожирение при адипозогенитальной дистрофии не является симптомом определенных заболеваний с четко выраженной специфической клинической картиной (болезнь Иценко — Кушинга, ожирение при гипер-кортицизме, гипотиреозе, синдром Лоуренса — Муна — Бидля, синдром Морганьи — Стюарта — Мореля ). Клиника АГД близка к синдрому Лоуренса — Муна — Бидля, однако при первой нет умственной отсталости и только для второй характерны врожденные аномалии (пигментный ретинит, шестипалость). От всех форм первичного гипогонадизма с ожирением АГД отличается низким уровнем гонадотроипых гормонов.

В диагностике имеет значение определение костного возраста, изучение рентгенограммы турецкого седла (отсутствие изменений), обнаружение низкого уровня основного обмена, выявление повышенной толерантности к углеводам (гипогликемия натощак, низкий подъем гликемии после нагрузки глюкозой), низкие уровни в крови и моче гонадотропных и половых гормонов.

В комплекс лечебных мероприятий входит субкалорийная диета (1200-1500 килокалорий с разгрузочными днями), инъекции адипозина по 50 — 100 ЕД в день курсами по 20 дней, аноректики (дезопимон или фепранон по 0,025 за 30 мин.

до еды 2 раза в день, курсом 20 дней), мочегонные препараты, слепое зондирование, гормональные препараты: хорионический гонадотропин 1500 — 3000 ЕД внутримышечно 2 раза в неделю курсами по месяцу, длительно.

При выраженной гипоандрогенизации полезно параллельно назначить андрогенные препараты.

• Уролог
• Эндокринолог
• Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Адипозогенитальной дистрофии (болезни Перхкранца — Бабинского — Фрелиха), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)

Аденома молочной железы

Адреногенитальный синдром

Акромегалия

Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)

Алкалоз

Алкаптонурия

Амилоидоз (амилоидная дистрофия)

Амилоидоз желудка

Амилоидоз кишечника

Амилоидоз островков поджелудочной железы

Амилоидоз печени

Амилоидоз пищевода

Ацидоз

Белково-энергетическая недостаточность

Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)

Болезнь Иценко-Кушинга

Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)

Болезнь Нимана — Пика (сфингомиелиноз)

Болезнь Фабри

Ганглиозидоз GM1 тип I

Ганглиозидоз GM1 тип II

Ганглиозидоз GM1 тип III

Ганглиозидоз GM2

Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса)

Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)

Ганглиозидоз GM2 ювенильный

Гигантизм

Гиперальдостеронизм

Гиперальдостеронизм вторичный

Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)

Гипервитаминоз D

Гипервитаминоз А

Гипервитаминоз Е

Гиперволемия

Гипергликемическая (диабетическая) кома

Гиперкалиемия

Гиперкальциемия

Гиперлипопротеинемия I типа

Гиперлипопротеинемия II типа

Гиперлипопротеинемия III типа

Гиперлипопротеинемия IV типа

Гиперлипопротеинемия V типа

Гиперосмолярная кома

Гиперпаратиреоз вторичный

Гиперпаратиреоз первичный

Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)

Гиперпролактинемия

Гиперфункция яичек

Гиперхолестеринемия

Гиповолемия

Гипогликемическая кома

Гипогонадизм

Гипогонадизм гиперпролактинемический

Гипогонадизм изолированный (идиопатический)

Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)

Гипогонадизм первичный приобретенный

Гипокалиемия

Гипопаратиреоз

Гипопитуитаризм

Гипотиреоз

Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)

Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)

Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)

Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)

Гликогеноз XI типа

Гликогеноз Х типа

Дефицит (недостаточность) ванадия

Дефицит (недостаточность) магния

Дефицит (недостаточность) марганца

Дефицит (недостаточность) меди

Дефицит (недостаточность) молибдена

Дефицит (недостаточность) хрома

Дефицит железа

Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)

Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)

Диабетическая кетоацидотическая кома

Дисфункция яичников

Диффузный (эндемический) зоб

Задержка полового созревания

Избыток эстрогенов

Инволюция молочных желез

Карликовость (низкорослость)

Квашиоркор

Кистозная мастопатия

Ксантинурия

Лактацидемическая кома

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Липидозы

Липогранулематоз Фарбера

Липодистрофия (жировая дистрофия)

Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)

Липодистрофия гипермускулярная

Липодистрофия постинъекционная

Липодистрофия прогрессирующая сегментарная

Липоматоз

Липоматоз болезненный

Метахроматическая лейкодистрофия

Микседематозная кома

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)

Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)

Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)

Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)

Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).

Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)

Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)

Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)

Надпочечниковая гиперандрогения

Нарушение обмена тирозина

Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)

Недостаточность витамина B1 (тиамина)

Недостаточность витамина D

Недостаточность витамина А

Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)

Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)

Недостаточность витамина Е

Недостаточность витамина К

Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)

Недостаточность селена (дефицит селена)

Нейрональный цероид-липофусциноз

Непереносимость лактозы

Несахарный диабет

Ожирение

Острый гнойный тироидит (струмит)

Острый негнойный тиреоидит

Острый тиреоидит

Подагра

Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)

Преждевременное половое созревание

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)

Рахит

Сахарный диабет 1 типа

Сахарный диабет 2 типа

Синдром Видемана-Беквита

Синдром Грама

Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Деркума

Синдром Жильбера

Синдром Криглера — Найяра

Синдром Лёша-Нихана

Синдром Маделунга

Синдром монорхизма

Синдром поликистозных яичников

Синдром Ротора

Тиреотоксикоз (гипертиреоз)

Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)

Тирозиноз

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)

Хронический аутоиммунный тиреоидит

Энцефалопатия Вернике

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/876