Синдром сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом рассела-сильвера

Синдром Рассела-Сильвера является довольно редким врожденным заболеванием (1-30 случаев на 100 000 чел.). Патология диагностируется в раннем детском возрасте и характеризуется задержкой роста (в т.ч. внутриутробной), нарушением формирования костной системы, а также полового созревания. Рассмотрим причины, симптомы и особенности лечения данного недуга.

Синдром Рассела-Сильвера: особенности проявления

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Заболевание было впервые описано педиатрами Сильвером и Расселом в середине ХХ века. Они в своих исследования выявили взаимосвязь между повышением гонадотропного гормона в организме человека и симптомом низкорослости.

Позднее было доказано влияние этого гормона на половое развитие.

Синдром Рассела-Сильвера диагностируется у лиц как женского, так и мужского пола. В большинстве случаев это генетическое расстройство встречается спорадически, хотя крайне редко встречаются родословные с данным недугом.

Причины

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Точных данных о причинах развития синдрома Рассела-Сильвера на сегодняшний день нет.

Многочисленные исследования дают возможность сделать вывод, что здесь имеет место генетический провокатор процесса, который передается от матери.

Причиной преждевременного полового развития, которое происходит у пациентов с данным диагнозом, является переизбыток гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ, ХГ, пролактин).

Симптомы

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера (мкб10) имеет характерные признаки проявления в младенческом возрасте:

  • Небольшой вес при рождении.
  • Увеличенная черепная коробка, выраженный лоб и узкий подбородок (создается впечатление «псевдогидроцефалии»).
  • Недоразвитость половых органов.
  • Узкий подбородок, маленький рот, уголки губ опущены.
  • Позднее закрытие большого родничка.
  • Недостаточный набор массы тела и роста.

Врожденный порок развития в первый год жизни ребенка часто дает о себе знать частой рвотой, запорами, гастроэзофагеальной болезнью.

Иногда первые симптомы болезни выражены нечетко, а позднее присоединяются такие нарушения:

  • Ассиметрия строения тела, что ведет к нарушению походки.
  • Сколиоз.
  • Искривление V пальца.
  • Низкий рост.
  • Заболевания ЖКТ.
  • Позднее прорезывание зубов.
  • Кариес.
  • Патологии почек.
  • Наличие на кожных покровах округлых пятен кофейного оттенка разных размеров.
  • Раннее половое созревание.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера, как правило, рано появляются вторичные половые признаки (оволосение на лице у мальчиков, в паховой области и подмышками у обоих полов, менструации у девочек и т.п.). Интеллект таких больных, как правило, сохранен.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Диагностика

Современная медицина позволяет выявить данную патологию еще во время внутриутробного периода развития ребенка.

С 22-й недели беременности возможно проведение генетического исследования. Если анализ показывает возможность этого порока, имеется необходимость дифференцировать его с другими нарушениями:

  • Синдром Фаркони.
  • Синдром Блума.
  • Синдром Неймеген.

Данные патологии имеют симптомы, схожие с синдромом Рассела-Сильвера, и являются не менее серьезными заболеваниями.

Будущих родителей предупреждают о возможных рисках, отклонениях в развитии ребенка, физических нарушениях, психологической травме как ребенка, так и его родственников, а также об отсутствии оптимального варианта коррекции состояния такого пациента.

Мать и отец должны принять решение о целесообразности дальнейшего вынашивания ребенка с диагнозом синдром Рассела-Сильвера.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Лечение

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

  • Данная болезнь до сих пор изучена недостаточно, поэтому едино правильной методики ее лечения не существует.
  • Исходя из этого, основной задачей в терапии синдрома является максимальное снижение влияния болезни на качество жизни человека, а также предупреждение возможных осложнений.
  • Раннее выявление патологии позволяет раньше начать корректировку ее развития.
  • Как правило, лечение синдрома Рассела-Сильвера включает прием таких гормональных средств:
  • Хуматроп.
  • Растан.
  • Сайзен.
  • Генотропин.

Целесообразность, дозировку и график приема данных препаратов определяет лечащий врач в индивидуальном порядке, отслеживая их влияние на состояние пациента.

Статистика показывает, что применение заместительной гормональной терапии приносит такие результаты:

  • За первый год лечения пациент прибавляет в росте 8-13 см.
  • За второй год больной вырастает еще на 5-6 см.

Кроме положительной динамики в росте человека, отмечается уменьшение ассиметрии строения тела, а также сколиоза.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Многие врожденные патологии развития, как и синдром Рассела-Сильвера, не имеют доказанной профилактической методики. Однако, уменьшить вероятность появления у ребенка заболеваний любого характера можно, если будущие родители будут соблюдать такие правила:

  • До зачатия пройти медицинское обследование.
  • Не принимать алкоголь и бросить курить за полгода до планируемой беременности.
  • Не принимать лекарственные препараты без консультации с врачом.
  • Изучить наследственную возможность генетических нарушений у ребенка.
  • При наступлении беременности выполнять все рекомендации врача и беречь психологический комфорт будущей мамы.

Также во время вынашивания ребенка нужно стараться не допускать инфекционных заболеваний, поскольку многие из них, особенно на раннем сроке, могут вызывать значительные отклонения в развитии плода.

Синдром Рассела-Сильвера, к сожалению, является неизлечимой болезнью. Поэтому важно соблюдать все предписания врача и регулярно проходить все необходимые обследования. Это позволит проконтролировать и скорректировать состояние пациента на ранних этапах развития организма, а также полового созревания.

Поделиться ссылкой:

Источник: https://infamedik.ru/chto-takoe-sindrom-rassela-silvera/

Синдром Рассела-Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение :

В современной медицинской практике существует большое количество различных заболеваний. Одни являются хорошо известными, приобретаемыми в процессе жизнедеятельности, другие — врожденными. Синдром Рассела-Сильвера — это одна из генетических болезней.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Особенности заболевания

Известно и другое название данного синдрома, такое как карликовость Сильвера-Рассела. Исследованием внутриутробной задержки в развитии занимались врачи-педиатры А. Рассел и Х. К. Сильвер, в честь которых и названо заболевание.

Характерной чертой этого недуга можно назвать задержку физического развития еще в период вынашивания плода, а именно нарушение формирования скелета ребенка. Впоследствии наблюдается позднее закрытие родничка.

Наследственные причины пока еще недостаточно исследованы. Заболевает данным синдромом один человек на 30 тысяч. Гендерные признаки на течение заболевания не влияют.

Патогенез синдрома Рассела-Сильвера рассмотрим ниже.

Причины возникновения

Первопричиной заболевания являются изменения на генетическом уровне, при котором характер наследования не является периодическим или системным.

В основном подвергаются нарушениям хромосомы семь (десять процентов случаев), одиннадцать, пятнадцать, семнадцать, восемнадцать, которые являются основополагающими при формировании роста человека.

Маленький рост чаще всего возникает из-за того, что ребенок наследует эти хромосомы от матери. Этот процесс называется однородительская материнская дисомия.

Ребёнок, который рождается с этой болезнью, имеет очень маленький вес тела (не более 2500 г), несмотря на то, что беременность является доношенной. В процессе жизнедеятельности задержка роста отмечается и у взрослых людей. Вес тела полностью соответствует возрасту, иногда бывает больше нормы.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Симптомы синдрома Рассела-Сильвера

Нарушается работа и мочеполовой системы, связанная с крипторхизмом (изменение в половой системе, когда яички находятся в нетипичном для этого месте), гипоспадия (мочеиспускательный канал расположен не на своём месте), недоразвитость полового члена и мошонки. Внешние изменения человека с этим заболеванием имеют место, что проявляется в асимметрии тела, это касается и лица, и тела, длины рук и ног.

Читайте также:  Димексид и дексаметазон - можно ли принимать одновременно (совместимость)

Оказывает влияние синдром Рассела-Сильвера и на форму лица. Мозговой отдел черепной коробки, где находится головной мозг, по размерам намного больше, чем её лицевая часть, при этом наблюдается явное увеличение с нарушением пропорций.

Лицо принимает треугольный вид, где лоб выпуклый, а нижняя челюсть и рот в значительной степени меньше, такое изменение носит название псевдогидроцефалия. Уголки губ немного опущены вниз, нёбо приподнято, иногда оно встречается даже с расщелиной. Уши у больного синдромом чаще всего оттопырены.

Кроме, этого к внешним признакам можно отнести: нарушение выделения сальных желёз, узкая грудная клетка, выпуклая форма позвоночного столба вперед; искривление мизинца.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Заболевания внутренних органов, которые сопутствуют синдрому

Кроме внешних признаков, таких как маленький рост и искажение черт лица, также необходимо отметить и проблемы с внутренними органами.

Данный синдром (признаки, указывающие на нарушения внешнего вида, представлены ранее) оказывает влияние на функционирование почек в связи с тем, что они были неправильно сформированы (форма подковы с расширенной почечной лоханкой и ацидозом канальцев).

Наблюдаются изменения и со стороны половой системы: независимо от пола свойственно половое созревание на ранних этапах. У тридцати процентов людей в возрасте около шести лет. Связано это с тем, что происходит значительное увеличение количества половых гормонов, однако интеллектуальные способности находятся в норме.

Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Данное заболевание диагностируется еще в детском возрасте. Такой диагноз ставит педиатр при осмотре больного ребенка.

Кроме стандартного осмотра пациент сдаёт анализы для лаборатории для определения уровня содержания сахара в крови. Являются частыми случаи, когда у пациентов, которым ставится такой диагноз, наблюдается пониженный уровень глюкозы в крови.

Также проводится тестирование на определение хромосомных аномалий. Чаще всего эти проблемы имеют место быть.

Больному необходимо сдать тест на количество гормонов роста, так как при данном синдроме наблюдается его недостаток. Необходимо также провести анализ сформированности скелета, для того, чтобы исключить факторы, которые могут дать ложный положительный результат. Диагноз в основном является клиническим, но он может подтверждаться генетической аномалией.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Особенности лечения

Так же как и основное количество наследственных заболеваний, синдром Рассела-Сильвера не подразумевает особенного лечения. Все методы терапии при данном заболевании сконцентрированы на обеспечении лучших жизненных условий. При замедленном росте больным прописывается гормон роста. Относительно раннего полового созревания назначаются специальные гормональные препараты.

Встречаются отдельные случаи, когда при данном недуге необходимо прибегнуть к помощи пластического хирурга.

Кроме этого, иногда больного ребенка приходится переводить на индивидуальное обучение в связи с тем, что у ребенка наблюдается умственная отсталость, однако интеллект при данном синдроме в норме.

Применять данные меры приходится из-за психологических расстройств у ребенка в процессе его обучения в обычной школе.

С диагнозом синдром Рассела-Сильвера больные должны быть на учёте у врача-эндокринолога, регулярно проходить медосмотры.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Женщины могут как зачать ребёнка, так и выносить его. Вероятность наследственности данного заболевания является индивидуальным в каждом отдельном случае.

Если девушка не планирует беременность, и ее беспокойства ограничиваются только избыточным оволосением, гнойными высыпаниями на коже и нарушением менструального цикла, то необходимо пройти терапию лекарствами, содержащими антиандрогены и эстрогены.

Однако использование глюкокортикоидных препаратов, восстанавливающих работу яичников, практически не оказывает влияния на уменьшение избытка волос. В случае явного вирилизма половых органов проводят пластическую корректирующую операцию, которая заключается в удалении адреногенитальных признаков, которые могут проявляться от гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Кроме этого, если причиной вирилизма является опухоль в надпочечнике или яичнике, то рекомендован хирургический метод лечения. Сколько живут с синдромом Сильвера-Рассела? Рассмотрим далее.

Прогноз

У больного человека наблюдаются небольшой рост и вес, в остальном долгосрочный прогноз будет хорошим.

Источник: https://www.syl.ru/article/334239/sindrom-rassela-silvera-prichinyi-simptomyi-diagnostika-lechenie

Особенности и причины синдрома Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера – это врожденная патология развития, которая сказывается не только на параметрах тела, но и влияет на работоспособность системы эндокринных органов.

Заболевание берет собственное начало еще на этапе внутриутробного развития и характеризуется нарушением формирования костных тканей.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Впоследствии изменения приводят к асимметрии тела, нарушению роста и преждевременному развитию половой системы.

Обобщенные сведения

Патологическое нарушение развития, которое носит название «синдром Рассела-Сильвера», было выявлено в середине 20 века двумя педиатрами – Х. К. Сильвером и А. Расселом.

Рассел в собственной практике, выявил взаимосвязь симптома низкорослости с повышенными показателями гонадотропного гормона в анализах у пациентов.

Позднее результат исследования подтвердился за счет взаимосвязи полового развития с этим веществом.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Тип наследования этой патологии доподлинно неизвестен, хотя существуют случаи длительной родственной передачи из поколения в поколение.

Причины развития

Точных данных по причинам развития такой патологии как синдром Рассела-Сильвера, на сегодняшний день нет.

При этом все проведенные исследования указывают на то, что присутствует генетический провокатор процесса, передающийся по материнской линии.

При этом заболевание на практике совершенно не изучено и достоверной методики устранения всех его проявлений не существует.

Как итог, основная направленность терапии синдрома – снижение влияния патологии на качество жизни пациента и рисков развития осложнений.

Симптоматические признаки

  • Первичные проявления синдрома возникают еще в младенческом возрасте, что подтверждает задержку внутриутробного развития плода.
  • Эти проявления выглядят следующим образом:
  • Нередким является и то, что беременность протекает с рисками по прерыванию в ранний период.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

В период грудного вскармливания у таких детей, часто наблюдаются нарушения в работе пищеварительной системы:

  • запоры (порядка 20% случаев);
  • гастроэзофагеальная болезнь (55%);
  • рвота (до 1 года около 50%, по достижении 1 года 29%).

При этом отсутствие выраженных проявлений синдрома Рассела-Сильвера не говорит об его отсутствии, в данном варианте возможно позднее проявление следующего ряда симптомов:

  • позднее прорезывание зубов;
  • зубной кариес;
  • асимметрия физического развития;
  • сколиоз;
  • низкий рост;
  • заболевания ЖКТ;
  • патологии почек.

Также явным признаком является раннее половое созревание – проявление вторичных половых признаков (оволосение на лице, подмышках, паховой области) у мужского пола и начало менструаций у женского.

Диагностирование синдрома

Заболевание относится к наследственным и поэтому его диагностирование проводят еще в перинатальный период (начиная с 22 полной недели беременности) – путем генетического исследования.

Читайте также:  Первые признаки панкреатита поджелудочной железы

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Если анализ подтверждает потенциальное существование такого порока развития как синдром Рассела-Сильвера, существует необходимость проведения дифференциации диагноза с такими патологиями:

  • синдром Блума;
  • синдром Фаркони;
  • синдром Неймеген.

Рекомендуем узнать:  Гликемический анализ крови (профиль) на сахар

Родителям требуется знать о потенциальных рисках, и в случае значительных отклонений, которые сделают жизнь будущего ребенка невыносимой, возможно подписания разрешения на прерывание беременности.

Некоторые специалисты склоняются в верности такого решения по причине отсутствия оптимального варианта коррекции состояния.

Терапевтическое воздействие

Единственным вариантом лечения синдрома Рассела-Сильвера является корректировка развития при раннем выявлении патологии и улучшение качества жизни.

Для тог, чтобы провести корректирование роста назначаются гормональные препараты. Наиболее эффективными при данном нарушении считаются следующие средства:

  • Генотропин;
  • Растан;
  • Хуматроп;
  • Сайзен.
  1. Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера График приема и дозирование указанных препаратов рассчитываются строго в индивидуальном порядке.
  2. Также следует учитывать необходимость отслеживания состояния пациента и регулярной коррекции медикаментозного воздействия.
  3. Согласно статистическим данным, можно выразить такие изменения от ЗГТ:
  1. В течение первого года использования корректирующих гормональных препаратов большинство прибавляет в росте от 8 до 13 см.
  2. В течение второго года применения гормональной терапии отмечается некоторое замедления изменений – прибавка в росте составит 5-6 см.
  3. Кроме изменений роста специалисты отмечают некоторые улучшения в строении организма – частичное снижение асимметрии и снижение выраженности сколиоза.

Это связанно с возможностью получения психологических травм – в вопросе умственного развития отклонений у таких детей не наблюдается.

В некоторых случаях возможно вмешательство специалистов по пластической хирургии. Главным показанием для назначения такого лечения является выраженные нарушения в области наружных органов половой системы.

В течение жизни пациентам с диагнозом «синдром Рассела-Сильвера» предписывается находиться на постоянном учете у специалистов по эндокринологии и регулярно посещать назначенные обследования.

Рекомендуем узнать:  Что может означать — Паратгормон повышен

Это позволит своевременно проконтролировать этапы полового созревания и отрегулировать изменения в сторону нормы.

Профилактические меры

Синдром Рассела-Сильвера, как и многие иные врожденные патологии не имеет выверенной методики профилактического воздействия.

Единственным вариантом контроля рисков является следование такому ряду правил в вопросе планирования и контролирования беременности:

  1. Прохождение предварительного медицинского обследования обоих будущих родителей – до зачатия.
  2. Отказ от табакокурения и употребления алкоголесодержащей продукции за 6-12 месяцев.
  3. Соблюдение назначений специалиста на протяжении всей беременности.
  4. Отслеживание и контроль здоровья и общего психологического состояния будущей матери.
  5. Проверка сведений и сообщение специалисту о наличии генетических отклонений у старших поколений родителей.

Прогноз

  • Точных статистических данных по вопросу прогнозирования профилактических мер и терапевтического лечения синдрома Рассела-Сильвера не существует.
  • Однако большинство врачей занимавшихся исследованиями в данном направлении и сталкивавшихся со случаями этой патологии на собственной практике утверждают, что хорошими показателями лечения являются заметные изменения внешнего вида пациента и корректируемость полового созревания.
  • Однако обеспечить такие результаты возможно исключительно при полном содействии родителей в вопросе лечения и обязательного контроля со стороны эндокринолога.

Источник: https://EndokrinnayaSistema.ru/novosti-endokrinologii/sindrom-rassela-silvera.html

???? Russell Silver Syndrome: Причины, симптомы и диагноз 2020

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера (RSS), иногда называемый синдром Сильвера-Рассела (SRS), является врожденным состоянием. Он характеризуется частым ростом и асимметрией конечностей или лица. Симптомы варьируются в широком клиническом спектре от тяжелого до столь мягкого, что они остаются незамеченными.

Расстройство вызвано очень редкими генетическими дефектами. Количество случаев в глобальной популяции оценивается в пределах от 1 до 3 000 и 1 в 100 000.

Кроме того, диагноз может быть затруднен, потому что многие врачи могут быть не знакомы с расстройством. Медицинские специалисты могут помочь в диагностике состояния и принятии решения о плане лечения.

Лечение сосредоточено на управлении симптомами RSS. По мере взросления пациентов многие симптомы улучшатся. Люди с RSS, которые планируют иметь детей, должны заранее проконсультироваться с генетическим консультантом. Шансы прохождения условия на низком уровне, но следует учитывать.

Симптомы Симптомы синдрома Рассела-Сильвера

Есть много симптомов синдрома Рассела-Сильвера. Большинство из них присутствуют при рождении, а другие появляются в раннем детстве. Большинство людей с RSS имеют нормальный интеллект, но они могут испытывать задержки в достижении ранних этапов развития.

Основными критериями для RSS являются:

  • задержка внутриутробного роста / малый рост при рождении (ниже 10-го процентиля)
  • рост после родов ниже среднего по длине или высоте (ниже 3-го процентиля)
  • нормальный окружность головы (между 3-м и 97-м процентилем)
  • конечность, телесная или лицевая асимметрия

Незначительные симптомы включают в себя:

  • короткое плечо руки, но нормальное соотношение между верхним и нижним плечом
  • с клиндодактилем пятого пальца (когда мизинцы выгибаются к четвертым пальцам)
  • лицо с треугольной формой
  • видный лоб

Другие симптомы, которые могут возникнуть в RSS, включают:

  • изменения в пигменте кожи
  • гипогликемия (низкий уровень сахара в крови)
  • трудности с кормлением (у младенцев)
  • желудочно-кишечные расстройства (острая диарея, кислотная рефлюксная болезнь и т. Д.)
  • мотор, речь и / или когнитивная задержка

Редкие случаи были связаны с:

  • сердечными дефектами (врожденные пороки сердца, перикардит, и т. д.)
  • лежащие в основе злокачественные состояния (например, опухоль Вильмса)

Причины причин синдрома Рассела-Сильвера

Большинство людей, у которых есть RSS, не имеют семейной истории болезни.

Около 60 процентов случаев RSS вызваны дефектами определенной хромосомы. Около 7-10 процентов случаев RSS вызваны материнской унипариальной диссомией (UPD) хромосомы 7, в которой ребенок получает как хромосомы номер 7 от матери, так и одну хромосому 7 от каждого родителя.

Однако для большинства людей, у которых есть RSS, основной генетический дефект не определен.

Диагностика Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Вашему врачу может потребоваться проконсультироваться с несколькими специалистами для постановки диагноза. Признаки и симптомы RSS наиболее заметны в младенчестве и раннем детстве, что еще более затрудняет диагностику у детей старшего возраста. Попросите вашего врача обратиться к специалисту для более глубокого анализа вашего состояния.

Медицинские специалисты, с которыми вы и ваш врач можете посоветоваться, включают в себя:

  • генетик
  • гастроэнтеролог
  • диетолог
  • эндокринолог

RSS может ошибочно диагностироваться как:

  • Синдром анемии Fanconi (a генетический дефект в репарации ДНК, который, как известно, вызывает рак)
  • Синдром поражения ниюмегена (генетическое расстройство, вызывающее небольшую головку, короткий рост и т. д.)
  • Блум-синдром (генетическое расстройство, вызывающее короткий рост и повышенную вероятность рака) < Лечение Лечение синдрома Рассела-Сильвера
Читайте также:  Настойка пустырника и валерианы - можно ли принимать одновременно (совместимость)

RSS присутствует при рождении. Первые несколько лет жизни очень важны для развития ребенка. Лечение RSS фокусируется на лечении его симптомов, поэтому ребенок может развиваться как можно чаще

Лечение, помогающее в росте и развитии, включает в себя:

график питания с указанными закусками и временем приема пищи

  • инъекции гормона роста
  • лютеинизирующие гормональные препараты (гормон, высвобождаемый у женщин для ежемесячной овуляции)

Источник: https://ru.medic-life.com/russell-silver-syndrome-9097

Синдром Рассела-Сильвера :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

 Синдром Рассела-Сильвера.

Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера Синдром Рассела-Сильвера

 Синдром Рассела-Сильвера врожденное заболевание, характеризующееся внутриутробной задержкой роста плода, поздним закрытием большого родничка, нарушением формирования скелета.

Тип наследования неизвестен. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Частота в популяции 1:30 000.

Встречается в равной степени, как у мужчин, так и у женщин.

 Причиной заболевания считаются генетические нарушения, приводящие к подобным порокам развития. Дети с данной патологией имеют малую длину и массу тела при рождении. Значительная задержка роста и костного созревания наблюдается и в дальнейшем.  Главной причиной преждевременного полового созревания при этом заболевании является избыток гонадотропных гормонов.

 Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи, с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная.

Часты аномалии мочевыделительной системы и наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног).

Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз.

Половое развитие опережает возраст ( в 30% случаев), начинается в 5-6 лет и обусловлено гонадотропной стимуляцией яичников. Интеллект сохранен в большинстве случаев.

 С 1985 г. Для лечения детей с соматотропной недостаточностью используются исключительно генно-инженерные препараты гормона роста человека.  В настоящее время в России прошли клиническую апробацию и разрешены к использованию следующие рекомбинантные препараты гормона роста человека: Нордитропин RНордиЛетR (Ново Нордиск, Дания); хуматроп (Лилли Франс, Франция); генотропин (Пфайзер Хелс АБ, Швеция); сайзен (Индустрия Фармасьютика Серано С. А. , Италия); растан (Фармстандарт, Россия).  При лечении гипофизарного нанизма у детей имеется четкая связь «доза–ростовой эффект», особенно выраженная в первый год лечения. Рекомендуемая стандартная доза СТГ при терапии классического дефицита СТГ – 0, 033 мг/кг/на инъекцию, ежедневно, подкожно, в вечернее время 20,00-22,00.

 Критерием эффективности терапии является увеличение скорости роста от исходной в несколько раз. Она достигает в первый год лечения, по данным разных авторов, от 8 до 13 см в год.

Максимальная скорость роста отмечается в первый год лечения, особенно в первые 3-6 мес, затем имеет место замедление скорости роста от первого ко второму году лечения (при сохранении скорости роста более 5-6 см в год).

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=32001

Синдром Сильвера-Рассела

Синдромом Сильвера-Рассела называется врожденное заболевание, наиболее типичными признаками которого являются нарушение физического развития и дефекты формирования скелета.

Причины развития синдрома Сильвера-Рассела

Современная медицина рассматривает описываемый синдром как заболевание, на развитие которого могут оказывать влияние множество различных факторов.

В большинстве случаев это заболевание вызвано генетическими причинами. Нарушения формирования эмбриона возникают на 6-7 неделях беременности.

Выделяется также вторичная форма заболевания, которая может быть следствием родовой травмы, асфиксии или длительной гипоксии плода, инфекционных процессов.

Основные признаки синдрома Сильвера-Рассела

Наиболее яркие проявления данного синдрома отмечаются у маленьких детей. Уже при рождении заметны признаки задержки внутриутробного развития – несоответствие между размерами ребенка и сроком беременности. Сама беременность часто протекает с угрозой прерывания на ранних сроках.

  • У новорожденного с синдромом Сильвера-Рассела отмечают недоразвитость наружных половых органов и характерную форму головы: маленькое треугольное лицо, суживающееся книзу с ярко выраженными лобными буграми и увеличением размеров мозгового черепа.
  • Позднее появляется склонность к кариозному поражению зубов, сколиоз, асимметричное отставание в росте одной стороны тела на фоне низкорослости, раннее половое созревание.
  • Достаточно часто описываемый синдром сопровождается различными отклонениями со стороны пищевода и/или почек.

Методы лечения синдрома Сильвера-Рассела

  1. Как и большинство наследственных заболеваний, данный синдром не имеет специфического лечения.
  2. Все меры, применяемые для лечения при данном диагнозе, направлены на улучшение качества жизни и нормализацию внешнего вида ребенка.

  3. В случае выраженного замедления роста детям назначается гормон роста.
  4. Что касается преждевременного полового созревания, его корректируют с помощью гормональных средств.

Иногда при описываемом синдроме вынуждены прибегать к помощи пластической хирургии.

Также известны случаи, когда ребенка приходится переводить на домашнее обучение. Последнее обстоятельство вызвано не с тем, что у ребенка умственная отсталость (интеллект при описываемом синдроме сохранен).

Прибегнуть к указанной мере приходится иногда из-за психологических неудобств для ребенка при его обучении в обычной школе.

При установлении диагноза синдрома Сильвера-Рассела дети должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога, проходить регулярно медицинские осмотры.

Страдающие данной болезнью девушки остаются способными как к зачатию, так и к вынашиванию ребенка. Что касается риска передачи описываемого синдрома детям, то этот момент выясняется индивидуально в каждом конкретном случае.

  • Если женщина не заинтересована в беременности и круг ее жалоб сводится к дискомфорту по поводу избыточного оволосения, гнойничковых высыпаний на коже, нерегулярности менструации, то рекомендуют терапию препаратами, содержащими антиандрогены и эстрогены.
  • При этом отметим, что применение нормализующих функцию яичников глюкокортикоидов практически не влияет на уменьшение гирсутизма.
  • В случае грубой вирилизации наружных половых органов проводят пластическую корригирующую операцию, заключающуюся в удаление пенисообразного клитора, рассечении передней стенки синуса урогенитального, формировании входа во влагалище.
  • Если установлено, что вирилизация вызвана опухолевым процессом в надпочечнике или яичнике, показан хирургический метод лечения.

Приведенная информация не является рекомендацией к лечению синдрома Сильвера-Рассела, а является кратким описанием заболевания с целью ознакомления. Не забывайте, что самолечением можно навредить своему здоровью. При появлении признаков болезни или подозрении на нее необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Будьте здоровы.

Источник: https://101god.ru/zabolevaniya-i-bolezni/bolezni-raznye/1554-sindrom-silvera-rassela.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector