Множественная эндокринная неоплазия: что это, эпидемиология, причины возникновения у детей, 1 и 2 типа

Нейроэндокринные опухоли — именно так называют одни из наиболее редких медленно развивающихся типов рака, формирующихся из нейроэндокринных клеток организма. Другими названиями этого заболевания являются – карциноид, который обычно используют в отношении нейроэндокринных опухолей бронхов, червеобразного отростка, легких, и нейроэндокринная карцинома.

Множественная эндокринная неоплазия: что это, эпидемиология, причины возникновения у детей, 1 и 2 типа

Что такое нейроэндокринная опухоль

Нейроэндокринная опухоль может встречаться не только как самостоятельное заболевание, но и быть составляющей синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН).

Такого типа неоплазии относят к гетерогенной группе эпителиальных новообразований, которые образуются из клеток APUD-системы (т.е. клеток, поглощающих аминокислоты-предшественники с помощью реакции декарбоксилирования).

Апудоциты – это эндокриноподобные клетки (эндокриноциты),, которые расположены в различных органах и тканях. Они могут быть единичными или формировать незначительные скопления. В общем известно около 60 видов таких клеток.

Нейроэндокринные опухоли (НЭО) бывают злокачественными и доброкачественными, которые формируются из нервных клеток, вырабатывающих гормональные вещества. Чаще такие клетки находятся в ЖКТ, а именно в тонкой кишке, аппендиксе, желудке, прямой кишке.

Реже – в толстой кишке, легких, тимусе, яичниках, яичках, простате. Нейроэндокринные клетки располагаются в пищеварительном тракте, дыхательных путях, железах внутренней секреции: поджелудочной, надпочечниках, питуитарной (гипофиз) и щитовидной железах.

В медицинской практике эта патология встречается нечасто, причем преимущественно в злокачественной форме.

Развитие заболевания начинается, когда эти клетки начинают бесконтрольно размножаться, и происходит гиперплазия патологической ткани. Такие виды неоплазии появляются спорадически или являются результатом одного из наследственных синдромов, которые сопровождаются формированием множественных нейроэндокринных новообразований в разных органах.

Причины возникновения заболевания

Точные причины возникновения этого заболевания неизвестны, но предполагают, что генетическая наследственность является одной из главных причин.

Считается, что на развитие заболевания влияют генетические мутации, нарушающие регуляцию роста нейроэндокринных клеток.

Риск появления нейроэндокринных неоплазий выше у пациентов с наследственным заболеванием — множественной эндокринной неоплазией (МЭН). МЭН 1-го и 2-го типа обусловлена передачей по наследству мутантного гена.

Также вероятными причинами развития рака считаются:

  • нарушения в деятельности иммунной и эндокринной системы;
  • влияние вредных токсических веществ;
  • частые стрессы;
  • пагубные привычки (употребление алкоголя и курение);
  • вирусные инфекции в организме;
  • интоксикация организма;
  • влияние ионизирующего излучения;
  • хронические болезни ЖКТ.

Множественная эндокринная неоплазия: что это, эпидемиология, причины возникновения у детей, 1 и 2 типа

Особенности заболевания

Такие опухоли сложны для диагностирования из-за отсутствия симптомов на ранних стадиях развития (этот вид рака называют «скрытый убийца»).

Опухоли растут медленно (имеют длительный латентный период) и не приносят дискомфорта пациентам, пока не достигнут запущенной стадии.

Первичные нейроэндокринные новообразования могут длительное время оставаться небольшой величины и проявляться симптоматикой только после метастазирования в другие органы.

Непредсказуемость такого типа рака – еще одна отличительная особенность, что мешает правильной постановке диагноза, опухоли могут быть медленно растущими или отличаться высокой агрессивностью роста.

Классификация нейроэндокринных опухолей

Принимая во внимание особенности эмбриогенеза, отмечают 3 группы нейроэндокринных новообразований:

  • неоплазии, которые происходят из верхней части первичной эмбриональной кишки, которая дает начало пищеводу, бронхам, желудку, легким, и верхней части 12-типерстной кишки;
  • новообразования, берущие свое начало из средней части первичной эмбриональной кишки, которая дает начало нижней части тонкой кишки, 12-типерстной кишки и верхних частей толстого кишечника, куда входят аппендикс, подвздошная, восходящая ободочная, слепая кишка;
  • нейроэндокринные опухоли, которые происходят из нижней части первичной эмбриональной кишки, дающей начало прямой кишке и нижним частям толстого кишечника.

По локализации новообразования делят на бронхопульмональные нейроэндокринные опухоли и новообразования пищеварительной системы. Нейроэндокринные новообразования легких и бронхов составляют примерно 25% от всего числа нейроэндокринных опухолей. НЭО системы пищеварения – больше 60% от числа нейроэндокринных новообразований.

НЭО системы пищеварения делят на эндокринные карциномы (карциноиды) и другие новообразования — глюкагономы, инсулиномы, гастриномы, випомы, соматостатиномы. Эндокринные карциномы обычно расположены в тонкой кишке и аппендиксе, прочие опухоли — преимущественно в поджелудочной железе.

Новообразования, формирующиеся не в дыхательной системе и ЖКТ, составляют примерно 15% от общего числа опухолей этого вида.

Все нейроэндокринные опухоли системы пищеварения (по классификации ВОЗ), независимо от их вида и точного места расположения делятся на 3 категории:

  • высокодифференцированные новообразования с неопределенной степенью злокачественности и доброкачественным течением;
  • высокодифференцированные новообразования с низкой степенью злокачественности;
  • низкодифференцированные новообразования с высокой степенью злокачественности.

Степень агрессивности принято обозначать буквами G (высокая степень агрессивности обозначается G3 или G4, средняя – G2, низкая агрессивность определяется как G1).

Множественная эндокринная неоплазия: что это, эпидемиология, причины возникновения у детей, 1 и 2 типа

Нейроэндокринные опухоли системы дыхания (карциноиды) подразделяют на 4 вида:

  • мелкоклеточный рак легкого;
  • крупноклеточная нейроэндокринная карцинома;
  • низкой степени злокачественности;
  • средней степени злокачественности.

Кроме этого, существует классификация ВОЗ для подобных опухолей различной локализации, которая опирается при разделении по типам на размеры первичной опухоли, степени вовлеченности нервов, кровеносных и лимфососудов, глубины прорастания в толщу подлежащих тканей, присутствия или отсутствия метастаз и других факторов, которые способны оказать воздействие на течение болезни:

  • нейроэндокринные новообразования ЖКТ;
  • нейроэндокринные опухоли легкого;
  • новообразования эндокринных клеток внутренней секреции, в свою очередь, делятся на:
  1. опухоль гипофиза;
  2. медуллярный рак щитовидной железы;
  3. новообразования паращитовидной железы;
  • феохромоцитома (опухоль надпочечников — гормонально-активная);
  • карцинома Меркеля (опухоль злокачественного течения из клеток кожи);
  • новообразования прочих локализаций (тимуса, простаты, почек, яичников, молочной железы).

Самой распространенной считается классификация, в которой за основу берется гормон, вырабатываемый поврежденными клетками. Базируясь на эту классификацию, выделяют:

  • випомы;
  • инсулиномы;
  • гастриномы;
  • соматостатиномы;
  • глюкагономы.

Виды нейроэндокринных опухолей и их симптоматика

Нейроэндокринные опухоли ЖКТ обычно диагностируются в области червеобразного отростка, следом по распространенности идут нейроэндокринные образования тонкого кишечника. Опухоли толстого кишечника и прямой кишки возникают в 1-2% от всего числа раковых процессов этой области. Новообразования желудка и 12-типерстной кишки диагностируются относительно редко.

Множественная эндокринная неоплазия: что это, эпидемиология, причины возникновения у детей, 1 и 2 типа

Самым характерным симптомом опухолей ЖКТ считается карциноидный синдром, который появляется после формирования метастаз в печени и сопровождается приливами, болевыми ощущениями в животе, диареей. Иногда могут возникать поражения клапанов сердца, расстройства телеангиэктазии и дыхания.

Часто у пациентов с такими опухолями отмечаются приливы, причина которых в выбросе в кровь большого числа серотонина, простагландинов, тахикининов.

Приливы появляются спонтанно, на фоне эмоционального напряжения, употребления алкоголя, физической нагрузки, и могут продолжаться от нескольких минут до нескольких часов, также они могут сопровождаться гиперемией верхней части туловища или лица в сочетании с тахикардией, головокружением, гипотонией (иногда – гипертонией).

Диарея (понос) может возникать и на фоне приступов, и в их отсутствие у 75% больных с таким диагнозом. У 5% пациентов возникает пеллагра, которая проявляется нарушениями сна, слабостью, невритом, высокой агрессивностью, дерматитом, кардиомиопатией, глосситом, фотодерматозом, когнитивными расстройствами.

У некоторых пациентов наблюдается атипичное протекание карциноидного синдрома, которое объяснимо выбросом 5-гидрокситриптофана и гистамина в кровь. Чаще это случается при НЭО верхней части 12-типерстной кишки или желудка. Такой вид опухоли проявляется приливами, бронхоспазмом, головной болью, слезотечением.

Осложнением нейроэндокринных опухолей считается карциноидный криз.

Он формируется на фоне инвазивной процедуры (биопсии), хирургического вмешательства или сильного стресса, но способен появляться и без внешних видимых причин.

Этому состоянию сопутствуют сильный бронхоспазм, выраженная тахикардия, резкое снижение артериального давления. Криз считается опасным для жизни и нуждается в проведении неотложных лечебных мероприятий.

Инсулиномы обычно имеют доброкачественное течение, формируются как одиночными опухолями, таки и множественными. У женщин заболевание диагностируется чаще, чем у мужчин. Этот вид опухолей имеет следующие симптомы:

  • появляется гипогликемия;
  • может появляться чувство голода,
  • возможны нарушения зрения;
  • спутанность сознания;
  • гипергидроз и дрожание конечностей;
  • судороги.

Гастриномы обычно имеют злокачественное течение. Они чаще диагностируются у мужчин, и их появление у четверти заболевших обусловлено генетической предрасположенностью.

У большинства пациентов к моменту диагностирования выявляются метастазы в печень или в кости. Главным симптомом заболевания являются единичные или множественные пептические язвы, может также наблюдаться тяжелая диарея. Причинами смертельного исхода такого вида опухоли часто становятся нарушения функциональности органов, затронутых отдаленными метастазами, кровотечение или перфорация.

Випомы чаще возникают в поджелудочной железе, реже встречаются в тонкой кишке, легких, надпочечниках или средостении. Панкреатические опухоли чаще бывают злокачественного характера, внепанкреатические – доброкачественного течения.

Наследственная предрасположенность типична в 6% случаев. Главным симптомом считаются хронические поносы изнуряющего характера и опасные для жизни, которые могут провоцировать водно-электролитный дисбаланс и развитие сердечно-сосудистых расстройств, судорог.

Другие симптомы — гипергликемия и гиперемия верхней части тела.

Множественная эндокринная неоплазия: что это, эпидемиология, причины возникновения у детей, 1 и 2 типа

Глюкагономы обычно располагаются в поджелудочной железе. Чаще протекают злокачественно, могут давать метастазы в печень, лимфоузлы, позвоночник, яичники. Для этих новообразований характерны снижение веса, расстройства стула, диабет, стоматит и дерматит. Также могут возникать тромбоэмболии, тромбозы, психические нарушения.

Если рассматривать общую симптоматику нейроэндокринных опухолей, то самыми распространенными среди них будут такие симптомы:

  • тошнота и рвота;
  • артериальная гипертензия (рост артериального давления);
  • увеличение или уменьшение массы тела;
  • чрезмерная потливость;
  • приступы паники, повышенная тревожность;
  • тахикардия (сбой ритма сердечных ударов);
  • внутренние кровотечения;
  • головные боли;
  • симптомы желтухи;
  • подкожное уплотнение, иногда заметное визуально и имеющее красноватый, синюшный, розоватый оттенок;
  • повышение температуры;
  • язва желудка, пищевода, тонкого кишечника;
  • постоянные боли в пораженной области тела;
  • сыпь на коже;
  • нарушение кишечной перистальтики;
  • гипогликемия;
  • астма, сильные приступы кашля;
  • потеря аппетита;
  • расстройства мочеиспускания;
  • проблемы со зрением;
  • судороги;
  • анемия.

Диагностика заболевания

Диагноз ставится с помощью результатов исследований — лабораторных и инструментальных.

При эндокринных карциномах выясняют в крови уровень серотонина и в моче – уровень 5-ГИУК. При инсуломах делают анализы крови на наличие инсулина, глюкозы, С-пептида, проинсулина.

При глюкагономах проводят анализ крови на наличие глюкогена, при гастриномах анализ делается на наличие гастрина, при випомах проводят анализ на вазоактивный интестинальный пептид.

Кроме того, обследование включает:

  • сцинтиграфию;
  • ПЭТ анализ;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • КТ и МРТ;
  • различные эндоскопические исследования.

Множественная эндокринная неоплазия: что это, эпидемиология, причины возникновения у детей, 1 и 2 типа

Если имеются подозрения на злокачественный характер опухоли, то проводят биопсию.

Как лечат нейроэндокринные опухоли

В терапии нейроэндокринных опухолей используют такие способы лечения:

  1. хирургическое вмешательство;
  2. химиотерапия;
  3. биологическая терапия;
  4. таргетная терапия;
  5. лучевая терапия;
  6. радиотермоабляция;
  7. симптоматическая терапия.

Радикальным методом терапии данного вида опухоли является хирургическое иссечение в границах здоровых тканей. Если опухоль представляет собой множественные новообразования, этот вид лечения не применяется.

Биологическая терапия или иммунотерапия помогает иммунной системе бороться с опухолью. Созданные искусственно или производимые организмом человека вещества применяют для стимуляции, воспроизведения или усиления противоопухолевого иммунитета.

Читайте также:  Кортеф - инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги

При стремительном развитии злокачественных новообразований предписывают лечение химиотерапией. Таргетная терапия подразумевает применение лекарственных препаратов, которые не повреждают здоровые клетки, а идентифицируют раковые и уничтожают только их.

Лучевая терапия подразумевает применение больших доз излучения для уничтожения раковых клеток. Терапия методом радиочастотной абляции подразумевает применение электрического высокочастотного тока для воздействия на очаги опухоли.

Для снижения проявления симптомов проводят симптоматическое лечение с применением «Октреотида» и прочих аналогов соматостатина.

Схему лечения нейроэндокринных опухолей врач-нейроэндокринолог назначает, опираясь на тип, размер опухоли, ее расположение, степени распространенности и общего состояния здоровья больного. Часто осуществляют комбинированное лечение, что показывает большую эффективность в лечении опухоли этого вида.

Видео по теме:

Прогноз заболевания

Прогноз зависит от степени злокачественности опухоли, ее типа и распространенности. Средняя 5-ти летняя выживаемость пациентов с эндокринной карциномой около 50% случаев, при карциноидном синдроме — 30-47%.

При гастриноме (при отсутствии метастаз) 5-ти летняя выживаемость — 51% случаев, с метастазами – не более 30 %.

При диагностировании глюкагономы прогноз неблагоприятен, но средние показатели не установлены из-за редкости этого типа болезни.

Источник: https://pro-rak.com/zlokachestvennaya-opuhol/neyroendokrinnye-opuholi/

Синдром множественных эндокринных неоплазий

Множественная эндокринная неоплазия: что это, эпидемиология, причины возникновения у детей, 1 и 2 типа

Синдром множественных эндокринных неоплазий – группа наследственных заболеваний, характеризующихся множественными опухолевыми или гиперпластическими поражениями эндокринных желез. Клинические проявления множественных эндокринных неоплазий обусловлены типом синдрома: при МЭН 1 типа в патологический процесс вовлекаются паращитовидные железы, аденогипофиз, поджелудочная железа; при МЭН 2А типа – щитовидная железа и надпочечники; при МЭН 2В типа — щитовидная железа, паращитовидные железы, надпочечники и слизистые оболочки. Диагностика множественных эндокринных неоплазий включает проведение генетических исследований, лабораторных анализов, визуализирующих инструментальных исследований. Лечебная тактика при множественных эндокринных неоплазиях включает хирургическое удаление опухолей желез.

Термином «множественные эндокринные неоплазии» (МЭН) в эндокринологии объединяют наследственные аутосомно-доминантные синдромы, протекающие с гиперплазией или опухолями нескольких желез внутренней секреции.

Чаще всего в синдром множественных эндокринных неоплазий оказываются вовлечены щитовидная и паращитовидные железы, гипофиз, надпочечники, поджелудочная железа, желудочно-кишечный тракт, нервная система.

Неоплазия может проявляться аденоматозом, гиперплазией или карциноматозом эндокринных желез.

С учетом характерной локализации неоплазии и основных клинических симптомокомплексов выделяют МЭН 1 типа (синдром Вермера), МЭН 2А типа (синдром Сиппла), МЭН 2В типа (синдром Горлина).

Множественная эндокринная неоплазия: что это, эпидемиология, причины возникновения у детей, 1 и 2 типа

Синдром множественных эндокринных неоплазий

Компонентами множественных эндокринных неоплазий 1 типа являются поражение паращитовидных желез, гипофиза, поджелудочной железы, реже — щитовидной железы, надпочечников и половых желез.

Множественные эндокринные неоплазии 1 типа впервые были описаны в 1954 г. и по автору получили название синдрома Вермера. При МЭН 1 типа в 90% случаев развивается первичный гиперпаратиреоз; у 80% больных – опухоли поджелудочной железы; в 65% наблюдений — аденомы гипофиза.

Поражение надпочечников может быть представлено гиперплазией или аденомами; щитовидной железы – аденомами, тиреоидным раком, коллоидным зобом, тиреотоксикозом или хроническим лимфоцитарным тиреоидитом.

Среди более редких сопутствующих нарушений встречаются липомы, полипы желудка, рак легкого, шванномы, опухоли яичек и др.

Причины МЭН 1 типа

Различают спорадические и наследственные формы множественных эндокринных неоплазий 1 типа.

В большинстве случаев МЭН 1 типа является генетически детерминированной патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Считается, что множественные эндокринные неоплазии 1 типа связаны с наследованием локуса llql3 на XI хромосоме.

При наследственных формах имеют место мутации как в герминативных, так и в соматических клетках; при спорадических – только в соматических клетках.

Учитывая возможность развития неоплазии нейроэктодермальных клеток, предполагается патогенетическая связь МЭН-синдромов с родственными эктопическими гормональными синдромами.

При множественных эндокринных неоплазиях 1 типа не все признаки заболевания могут проявляться в равной степени. Все три компонента МЭН 1 типа выявляются только в трети случаев.

Симптомы МЭН 1 типа

Ранним проявлением множественных эндокринных неоплазий 1 типа в большинстве случаев служит гиперпаратиреоз, который обычно развивается в возрасте 25—30 лет. В начальном периоде больных беспокоит пониженный аппетит, тошнота, похудание, запоры, иногда — почечные колики, обусловленные отхождением солей и мелких конкрементов.

Стадия развернутой симптоматики протекает с мышечной слабостью в проксимальных отделах конечностей, болями в костях, снижением памяти, депрессивными состояниями, полидипсией и полиурией. В редких случаях гиперпаратиреоз при множественных эндокринных неоплазиях 1 типа сопровождается развитием судорог и коматозного состояния.

В целом гиперпаратиреоз при МЭН 1 типа имеет более мягкое течение в сравнении с первичным гиперпаратиреозом: крайне редки случаи хондрокальциноза, ободкового кератита, кальцификации ушных раковин и др. Вместе с тем, для множественных эндокринных неоплазий 1 типа типичны диффузный остеопороз и компрессионные переломы позвонков.

Аденомы гипофиза при множественных эндокринных неоплазиях 1 типа могут быть представлены пролактиномами, соматотропиномами, кортикотропиномами. Наличие пролактиномы приводит к развитию гиперпролактинемического гипогонадизма: дисменореи, галактореи, бесплодия (у женщин); половых расстройств, гинекомастии – у мужчин.

Соматотропиномы сопровождаются акромегалией, стойкими головными болями, миастенией, снижением памяти и т. д.; кортикотропиномы вызывают развитие болезни Иценко—Кушинга, реже — гипопитуитаризма.

При множественных эндокринных неоплазиях 1 типа, как правило, выявляются опухоли поджелудочной железы: инсулиномы, гастриномы, випомы, крайне редко — глюкагономы, соматостатиномы и др.

Инсулиномы нередко бывают множественными; в 3—6% случаев – злокачественными. Клинические проявления инсулиномы обусловлены развитием гипогликемического синдрома.

Второй по частоте опухолью поджелудочной железы при множественных эндокринных неоплазиях 1 типа является гастринома, сопровождающаяся развитием синдрома Золлингера—Эллисона.

Випома – гормонально-активная опухоль АПУД-системы, секретирующая избыточные количества вазоактивного интестинального полипептида; вызывает постоянную или интермиттирующую диарею, стеаторею, гипотонию, кожные высыпания, обезвоживание.

Диагностика МЭН 1 типа

Достоверная диагностика множественной эндокринной неоплазии 1 типа основана на выявлении не менее 2-х компонентов данного синдрома.

Лабораторные изменения могут включать увеличение уровня ионизированного кальция, гипофосфатемию, повышение уровня паратиреоидного гормона, инсулина, пролактина, СТГ, гастрина и др.

С целью топической диагностики опухолей эндокринных желез выполняются УЗИ и ЯМР-томография паращитовидных желез, сцинтиграфия, селективная артериография; рентгенография турецкого седла, КТ или МРТ головного мозга; УЗИ и ультрасонография поджелудочной железы.

Для оценки степени вторичных поражений внутренних органов при множественных эндокринных неоплазиях 1 типа исследуется расширенная биохимия крови (глюкоза, щелочная фосфатаза, электролиты, креатинин, мочевина, остаточный азот и др.); проводятся пробы мочи по Зимницкому и Сулковичу; выполняется УЗИ почек, экскреторная урография; ЭКГ, фиброгастродуоденоскопия; денситометрия, рентгенография пальцев рук, длинных трубчатых костей и др.

Лечение МЭН 1 типа

При множественных эндокринных неоплазиях 1 типа лечение обычно начинают с удаления околощитовидных желез (паратиреоидэктомии); затем производят удаление опухолей поджелудочной железы (энуклеацию, резекцию головки поджелудочной железы, дистальную резекцию, панкреатодуоденальную резекцию и т. д.). При злокачественном характере опухолей показана послеоперационная химиотерапия.

В отношении аденом гипофиза, входящих в синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа, может предприниматься аденомэктомия, проводиться лекарственная или дистанционная лучевая терапия.

Синдром множественных эндокринных неоплазий 2А типа включает медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому и гиперпаратиреоз. Заболевание описано в 1959 г. Дж. Сипплом, в связи с чем в литературе также обозначается как синдром Сиппла.

При множественных эндокринных неоплазиях 2В типа (синдром Горлина), кроме указанных выше компонентов, имеют место невриномы слизистых оболочек, нейропатии и патология опорно-двигательного аппарата.

Причины МЭН 2А и 2В типов

Этиология синдромов МЭН 2 типа связана с аутосомно-доминантным наследованием мутации RET-протоонкогена в X хромосоме, в области 10р11.2.

У больных с МЭН 2А типа мутации затрагивают кодоны 609, 618, 620 и 634 в экзоне 10 и кодоны 768 и 804 в экзоне 11; при МЭН 2В типа — 918 кодон экзона 11.

Мутации RET-протоонкогена вызывают его активацию, что обусловливает неконтролируемый клеточный рост и неопластическую трансформацию.

Множественные эндокринные неоплазии 2 типа встречаются с частотой 1-10 случаев на 100 тыс. населения.

Симптомы МЭН 2А и 2В типов

К ранним проявлениям множественной эндокринной неоплазии 2А типа относится медуллярный рак щитовидной железы, исходящий из парафолликулярных клеток и секретирующий кальцитонин.

Симптоматика скудна; в трети случаев может отмечаться диарея и карциноидный синдром, связанный с продукцией опухолью вазоактивных пептидов (гистамина, серотонина, простагландинов). Еще реже карцинома щитовидной железы секретирует АКТГ, вызывая развитие синдрома Иценко-Кушинга.

В большинстве случаев медуллярный рак щитовидной железы выявляется при обследовании пациентов по поводу узлового зоба.

Феохромоцитома при множественной эндокринной неоплазии 2А типа обнаруживается у половины больных, обычно уже после опухолевого поражения щитовидной железы.

Феохромоцитома, как правило, сопровождается умеренной транзиторной или постоянной артериальной гипертензией, общей слабостью, гипергидрозом, гиперсаливацией, полиурией.

При кризовом течении феохромоцитомы высока вероятность фибрилляция желудочков, острой сердечной недостаточности, отека легких, геморрагического инсульта.

Признаками гиперпаратиреоза при синдроме множественных эндокринных неоплазий 2А типа могут являться снижение аппетита, тошнота, боли в эпигастрии, почечные колики. МЭН 2А типа может протекать в сочетании с первичным амилоидозом кожи или болезнью Гиршпрунга.

При синдроме множественных эндокринных неоплазий 2В типа к медуллярной карциноме щитовидной железы, феохромоцитоме и гиперпаратиреозу добавляется развитие патологии опорно-двигательного аппарата и множественных неврином слизистых оболочек.

Пациенты с множественными эндокринными неоплазиями 2В типа имеют марфаноподобную внешность; у них часто встречается искривление позвоночника, воронкообразная деформация грудной клетки, конская стопа, арахнодактилия, вывихи бедренных костей. Невриномы чаще локализуются на языке, слизистых губ, щек, ЖКТ. Они представляют безболезненные бело-розовые узелки размером 1—3 мм. Со стороны пищеварительной системы могут отмечаться диарея, запоры, мегаколон.

Диагностика МЭН 2А и 2В типов

Выявление отдельных компонентов множественных эндокринных неоплазий 2 типа строится на принципах диагностики соответствующих заболеваний.

В процессе обследования проводится УЗИ и сцинтиграфия надпочечников и щитовидной железы, определение уровня кальция крови и гормонов (тиреоглобулина, кальцитонина, АКТГ, катехоламинов, паратгормона). Генетический скрининг позволяет выявить мутацию RET-протоонкогена.

Лечение МЭН 2А и 2В типов

При синдроме множественных эндокринных неоплазий 2 типа лечение предусматривает первоочередное удаление феохромоцитомы – одностороннюю или двустороннюю адреналэктомию. При двустороннем удалении надпочечников для профилактики хронической надпочечниковой недостаточности требуется постоянная заместительная глюко- и минералокортикоидная терапия.

Следующим этапом выполняется тиреоидэктомия с лимфодиссекцией. В послеоперационном периоде для коррекции послеоперационного гипотиреоза назначаются препараты тироксина. В случае неоперабельной карциномы щитовидной железы проводится химиотерапия.

Хирургическая тактика в отношении гиперпаратиреоза при множественных эндокринных неоплазиях 2 типа может предусматривать субтотальную паратиреоидэктомию, в некоторых случаях — тотальное удаление околощитовидных желез с аутотрансплантацией паратироидной ткани в мышцу предплечья.

Читайте также:  Хирургическое лечение острого панкреатита: особенности

Генетический скрининг и динамическое наблюдение пациентов с множественными эндокринными неоплазиями 1 типа позволяют выявлять и контролировать течение синдрома, что значительно улучшает прогноз при данной патологии. При множественных злокачественных опухолях поджелудочной железы прогноз гораздо хуже.

При синдроме множественных эндокринных неоплазий 2-го типа прогноз также неблагоприятный, во многом определяется операбельностью и метастазированием рака щитовидной железы и феохромоцитомы.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_endocrinology/multiple-endocrine-neoplasia

Множественная эндокринная неоплазия – варианты патологии

Одновременное появление и рост опухолей в разных органах генетически предопределены. Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) возникает на фоне врожденных дефектов и проявляется типичными синдромами, включающими поражение нескольких гормональных систем и резко снижающими качество жизни человека.

Множественная эндокринная неоплазия: что это, эпидемиология, причины возникновения у детей, 1 и 2 типа

МЭН синдромы возникают на фоне хромосомных дефектов

Множественная эндокринная неоплазия – что это

Пролиферация тканей в эндокринных железах лежит в основе опухолевого процесса, возникающего в разных частях обменно-эндокринной системы человеческого организма. Часть заболеваний доброкачественны, но в большинстве случаев множественная эндокринная неоплазия увеличивает риск онкологии. Чаще всего происходит поражение следующих органов и систем:

  • гипофиз;
  • щитовидная и паращитовидные железы;
  • надпочечники;
  • панкреатическая железа;
  • тимус;
  • легочная система;
  • органы пищеварительного тракта;
  • нервная система;
  • жировая ткань.

В зависимости от сочетаний пораженных органов выделяют специфические МЭН синдромы, лечение которых позволяет снизить риск стремительного злокачественного перерождения.

Причины возникновения заболеваний

Наличие семейной предрасположенности к МЭН-синдрому указывает на основную причину возникновения патологии – мутацию генов. Если у одного из родителей имеется заболевание, то ребенок заболеет с 50% вероятностью.

Наличие в семье нескольких случаев патологии повышает риск до 75%.

Множественная эндокринная неоплазия – это генетически предопределенный синдром, возникающий при передаче мутантного гена от родителей к малышу или возникающий случайно при хромосомном дефекте во время внутриутробного развития эмбриона.

Варианты патологических синдромов

Выделяют 3 основных вида патологического неопластического роста:

  1. МЭН-1 (синдром Вермера);
  2. МЭН-2 (синдром Сиппла);
  3. МЭН-3 (синдром Горлина).

Различные сочетания опухолевых изменений в органах и тканях формируют типичную картину заболевания, на основе которой врач поставит диагноз и начнет лечение.

МЭН 1 типа

Основа заболевания – дефект гена на 11-ой хромосоме. Заболевание возникает в возрасте 20-40 лет, проявляясь следующими патологическими состояниями:

  1. Аденома гипофиза (у 50% пациентов) – увеличение количества вырабатываемых гипофизарных гормонов оказывает негативное влияние на различные эндокринные железы;
  2. Опухоль паращитовидной железы (у 90%) с нарушением минерального обмена и патологией почек и костей;
  3. Новообразования панкреатической железы (более 50%) с проблемами в пищеварении и обменных процессах.

У части пациентов дополнительно могут появиться следующие варианты патологии:

  • карциноид кишки;
  • опухоль в надпочечнике;
  • новообразование в щитовидной железе;
  • распространенный липоматоз (появление жировиков в разных частях тела).

Любой вариант опухолевого роста может возникнуть одновременно, но чаще патология появляется последовательно с интервалом в несколько лет.

Множественная эндокринная неоплазия: что это, эпидемиология, причины возникновения у детей, 1 и 2 типа

Частый вариант опухолевого роста – рак щитовидной железы

МЭН 2 типа

Синдром возникает при мутации гена на 10-ой хромосоме. Множественная эндокринная неоплазия представлена следующими болезнями:

  1. Медуллярный рак щитовидной железы (практически 100% вероятность);
  2. Феохромоцитома у 70% пациентов (опухоль в надпочечнике);
  3. Новообразование в паращитовидной железе (50%).

В дополнении возможны амилоидоз кожи, врожденная патология толстого кишечника.

МЭН 3-го типа

Для синдрома Горлина характерны следующие виды заболеваний:

  1. Крайне злокачественный рак щитовидной железы (100%);
  2. Феохромоцитома (30%);
  3. Невриномы ротоглотки (95%) – множественные новообразования слизистой оболочки рта, губ и языка;
  4. Патология кишечника (дивертикулез, значительное расширение просвета толстой кишки – мегаколон).

Множественная эндокринная неоплазия 3 типа – наиболее тяжелый вариант патологии, что объясняется быстрым ростом опухолей надпочечника и рака щитовидной железы с ранним метастазированием и плохим прогнозом для жизни.

Лечебная тактика

Единственный вариант для излечения – вовремя выполненные хирургические операции. По мере выявления опухолей надо удалять новообразования с учетом принципов онкологической настороженности.

При одновременном выявлении рака врач будет проводить хирургические вмешательства последовательно, выбирая очередность в зависимости от риска для жизни больного человека.

Прогноз зависит от своевременности выявления синдрома и раннего проведения хирургического вмешательства.

Больше познавательных и информативных статей об онкологии на канале Яндекс.Дзен Onkos

Запись опубликована в рубрике Онкология с метками карцинома, опухоль, рак. Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Источник: https://parashistay.ru/mnozhestvennaya-endokrinnaya-neoplaziya-varianty-patologii.html

Множественная эндокринная неоплазия и её лечение | Медицинский центр "Хадасса"

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) — наследственный синдром, при котором существует тенденция развития опухолей в нескольких эндокринных железах.

Обычно принято говорить о двух типах МЭН-синдрома.

Множественная эндокринная неоплазия I типа

МЭН I типа, известная также как синдром Вермера, передаётся по аутосомно-доминантному типу — если один из родителей страдает синдромом Вермера, вероятность появления ребёнка с дефектным геном составляет 50%.
Наиболее часто МЭН I типа связана со следующими заболеваниями:

  •  гиперпаратиреоз;
  •  инсулома (опухоли островковой ткани поджелудочной железы);
  •  опухоли гипофиза.

Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ

Повышенная активность паращитовидных желёз

Гиперпаратиреоз или повышенная активность паращитовидных желез — это наиболее частое клиническое проявление синдрома Вермера. Существует четыре паращитовидных железы, которые располагаются на задней поверхности щитовидной железы. Они секретируют гормон, известный как паратгормон (РТН), отвечающий за баланс кальция в организме.

Увеличение количества паратгормона обычно наблюдается тогда, когда во всех четырёх паращитовидных железах увеличивается количество клеток, продуцирующих этот гормон (гиперплазия). Доброкачественная опухоль (аденома) более чем в одной паращитовидной железе – менее частая причина гиперсекреции паратгормона (РТН).

Избыточная секреция паратгормона способствует повышению концентрации ионов кальция в крови и моче (в основном, это касается пациентов в возрасте от 20 до 30 лет), что может приводить к образованию камней в почках, остеопорозу, болям в желудке, запорам, мышечной слабости, заболеваниям нервной системы, изменению поведения.

Инсуломы (аденомы островковой ткани поджелудочной железы)

Это второе наиболее частое проявление синдрома Вермера. Как правило, они возникают в том же возрасте, что и опухоли паращитовидных желёз.

В отличие от других проявлений синдрома Вермера, 30% новообразований поджелудочной железы являются злокачественными и дают метастазы (главным образом, в печень).

Эти опухоли могут продуцировать разные гормоны, избыток которых вызывает разные клинические симптомы — так, повышенная секреция инсулина приводит к гипогликемии, а гиперсекреция гастрина — к повышению кислотности желудочного сока и образованию язвы.

Опухоли гипофиза

Гипофиз — придаток головного мозга, располагающийся в костном кармане, называемом турецким седлом, непосредственно под гипоталамусом. Гормоны гипофиза, влияющие на рост, обмен веществ и репродуктивную функцию, регулируют работу многих эндокринных желёз организма. Доброкачественные опухоли гипофиза обнаруживаются у 50% пациентов с МЭН I типа.

Наиболее часто из опухолей гипофиза встречается пролактинома (опухоль, секретирующая гормон пролактин, регулирующий выделение грудного молока). Другие типы опухолей могут изменять выработку в организме гормона роста и кортизола (повышенная продукция последнего сопровождается развитием синдрома Иценко-Кушинга).

МЭН II типа можно подразделить на две категории:

МЭН IIа: эта категория включает медуллярную карциному щитовидной железы, гиперпаратиреоз и феохромоцитому (связанную с высвобождением адреналина). Ещё одной разновидностью МЭН IIа является семейная (наследственная) медуллярная карцинома щитовидной железы (МКЩЖ).

МЭН IIб: это сочетание МКЩЖ, феохромоцитомы, кожных новообразований или невромы.

Мэн iiа и iiб типов

Медуллярная карцинома щитовидной железы – это наиболее частое проявление МЭН IIа. Этот тип опухолей развивается из клеток щитовидной железы, выделяющих гормон кальцитонин. Функции этого гормона выяснены не до конца.

Опухоль обычно возникает у детей. Если диаметр новообразования превышает 1 см, оно, как правило, даёт метастазы.

Для ранней диагностики этого заболевания может применяться измерение уровня кальцитонина после внутривенного введения препаратов кальция.

Феохромоцитома встречается у 50% пациентов с синдромом МЭН IIа типа. Она вызывает повышение артериального давления, сопровождающееся головной болью, повышенной потливостью и учащённым сердцебиением.

Пациенты с синдромом МЭН IIб типа обычно имеют внешние признаки, напоминающие синдром Марфана (в том числе, непропорционально длинные конечности и удлинённые тонкие пальцы).

Кроме того, для таких больных типичны невромы (опухолевидные разрастания нервной ткани) кончика языка, век (под ресницами), пищеварительного тракта. Симптомы МКЩЖ появляются в молодом возрасте.

Около 50% пациентов имеют феохромоцитому (как и больные с выраженным МЭН-синдромом IIа типа).

Генетика

МЭН-синдром может быть наследственным. За его развитие отвечает мутация гена RET, локализованного в 10-й хромосоме. Этот ген кодирует белок, являющийся рецептором тирозинкиназы.

Мутация нарушает непрерывную работу рецептора — и он начинает функционировать спорадически. 80% пациентов с синдромом МЭН IIа типа имеют мутацию в кодоне 634.

Также мутации могут затрагивать кодоны 609, 611, 618, 620.

У 10%–15% пациентов имеет место мутация в кодоне 918.

Лечение множественной эндокринной неоплазии в МЦ «Хадасса»

Превентивной мерой, позволяющей воспрепятствовать появлению медуллярной карциномы щитовидной железы, является тиреоидэктомия (удаление щитовидной железы). Генетическое тестирование позволяет выявлять различные мутации и корректировать их в юном возрасте.

  • Детям с мутациями в кодонах 883, 918 или 922 удаляют щитовидную железу (процедура тиреоидэктомии) в возрасте одного года.
  • Детям с мутациями в кодонах 611, 618, 620, 630, 634 или 891 показана тиреоидэктомия в возрасте шести лет.
  • Для детей с мутациями в кодонах 609, 768, 791, 790, 804 или 912, существует две возможности:
  1. Тиреоидэктомия (с удалением или без удаления основных лимфоузлов) в возрасте от шести до десяти лет.
  2. Ежегодные анализы на содержание кальцитонина. При высоких уровнях этого гормона назначается тиреоидэктомия (с удалением или без удаления лимфоузлов).

Пациентам с мутацией гена RET рекомендуется проводить ежегодную диагностику (сканирование) на наличие феохромоцитомы. Другие анализы включают определение уровня кальция в крови и исследования на паратгормон.

У взрослых с медуллярной карциномой щитовидной железы (при размерах опухоли свыше 1 см) производится проверка на вовлечение в патологический процесс лимфатических узлов.

Исходя из результатов этого обследования может быть показана тиреоидэктомия с удалением центральных лимфатических узлов.

Если патологический процесс распространился на область шеи, можно уменьшить массу опухоли и избежать появления локальных рецидивов. Эффективность химиотерапии и препаратов, проходящих клинические испытания, еще не доказана.

Источник: https://hadassah.ru/onkologiya/mnozhestvennaya-endokrinnaya-neoplaziya-i-ego-lechenie.htm

Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа

10310

Синдромы множественных эндокринных неоплазий (МЭН) — группа аутосомно-доминантно наследуемых синдромов, характеризующихся устойчивым сочетанием развития опухолей желез внутренней секреции, имеющих одинаковое эмбриональное происхождение (табл. 1). 

Читайте также:  Какой врач лечит щитовидную железу: особенности, заболевания, эндокринология, диагностика

Таблица 1

Синдромы множественных эндокринных неоплазий 

МЭН-1 (синдром Вермера) МЭН-2
МЭН-2А (синдром Сипла) МЭН-2В (синдром Горлина)
Опухоли и/или гиперплазия паращи­товидных желез Медуллярный рак щитовидной железы Медуллярный рак щитовидной железы
Островково-клеточные опухоли (инсу­линома, гастринома, глюкагонома и др.) Феохромоцитома Феохромоцитома
Опухоли гипофиза (пролактинома, соматотропинома) Гиперпаратиреоз Гиперпаратиреоз
Невриномы слизистых оболочек, марфаноподобная внешность, нейропатии

МЭН-1 (синдром Вермера) — аутосомно-доминантно наследуемое сочетание опухолей и/или гиперплазии паращитовидных желез с островково-клеточными опухолями (инсулинома, гастринома и др.) и аденомами гипофиза (табл. 2).

Набор компонентов синдрома варьирует не только между семьями, но и внутри одной семьи, несколько членов которой имеют синдром МЭН-1. В большинстве случаев встречается сочетание двух эндокринных опухолей.

На момент постановки диагноза все 3 компонента МЭН-1 имеют место только в трети случаев. 

Таблица 2

Синдром МЭН-1 

Этиология и патогенез Аутосомно-доминантное наследование инакти­вации гена, подавляющего рост опухолей, лока­лизованного на хромосоме 11 (регион 11q13)
Эпидемиология Распространенность 1—10 случаев на 100 тысяч населения
Основные клини­ческие проявления Первичный гиперпаратиреоз (97 %), островково-клеточные опухоли (80 %) (гастринома, инсули­нома и др.) опухоли аденогипофиза (54 %) (пролактинома, соматотропинома и др.)
Диагностика Диагностика спорадических опухолей, семейный скрининг (уровень кальция, гастрина, пролактина, гормона роста, гликемии)
Дифференциальная диагностика Как для спорадических опухолей
Лечение Как для спорадических опухолей
Прогноз Определяется сочетанием опухолей у отдельных пациентов

Инактивации гена, подавляющего рост опухолей, локализованного на хромосоме 11 (регион 11q13). Развитие опухоли происходит при инактивации обоих аллелей инактивирующего гена. Потери гетерозиготности региона 11q13 были обнаружены в подавляющем большинстве семейных случаев, а также при спорадически встречающемся синдроме МЭН-1. 

Является редкой эндокринной патологией: распространенность 1—10 случаев на 100 тысяч населения. 

1. Первичный гиперпаратиреоз (97 %) при МЭН по своим проявлениям не отличается от спорадических форм. Особенностью является высокая частота рецидивов после субтотальной паратиреоидэктомии. Обнаружение гиперплазии четырех паращитовидных желез является поводом для целенаправленного поиска МЭН-1 и МЭН-2. На долю МЭН приходится 10-15 % всех случаев первичного гиперпаратиреоза. 

2. Островково-клеточные опухоли (80 %); чаще всего выявляются гастриномы (25—60 % всех гастрином обнаруживается при МЭН-1) и инсулиномы. Значительно реже встречаются ВИПомы, глюкагономы и функционально неактивные эндокринные опухоли или карциноиды. 

3. Опухоли аденогипофиза (54 %) обнаруживаются у половины пациентов. Наиболее часто встречаются пролактиномы, реже соматотропиномы или гормонально-неактивные опухоли, крайне редко — кортикотропиномы. 

  • Строится на принципах, описанных для спорадических опухолей. 
  • Семейному скринингу при МЭН-1 (уровень кальция, гастрина, пролактина, гормона роста, гликемии) с интервалом раз в 2 года подлежат все родственники больного первой и второй степени родства от 15 до 65 лет. 

Строится на принципах, описанных для спорадических опухолей.

 

Строится на принципах, описанных для спорадических опухолей.

При сочетании гиперпаратиреоза с гастриномой вначале добиваются полного подавления желудочной секреции с помощью блокаторов протонной помпой, затем производят субтотальную или тотальную паратиреоидэктомию, после этого производят операцию по поводу гастриномы. При сочетании других опухолей вопрос о последовательности операций решается индивидуально. 

Определяется набором опухолей у отдельных пациентов.

Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.Ф.

Эндокринология

Опубликовал Константин Моканов

Источник: https://medbe.ru/materials/raznoe-v-endokrinologii/sindrom-mnozhestvennykh-endokrinnykh-neoplaziy-1-go-tipa/

Синдромы множественной эндокринной неоплазии

Множественная эндокринная неоплазия – редкое наследственное заболевание, для которого характерно развитие доброкачественных или злокачественных опухолей в нескольких эндокринных железах. У человека с множественной эндокринной неоплазией опухоли могут появиться уже в грудном возрасте, а могут и после 70 лет. Нарушения, возникающие при этом заболевании, развиваются главным образом в результате избытка гормонов, вырабатываемых опухолями. Существует три разновидности множественной эндокринной неоплазии – так называемые типы I, IIA и IIБ; подразделение это достаточно условно, так как иногда типы перекрещиваются.
У больных множественной эндокринной неоплазией I типа развиваются опухоли паращитовидных желез (небольшие железы, расположенные рядом со щитовидной железой), поджелудочной железы, гипофиза – не всегда одновременно. Почти у всех людей с этой болезнью имеются опухоли паращитовидных желез, вырабатывающие избыток паратгормона (состояние, называемое гиперпаратиреозом). Избыток паратгормона приводит к повышению содержания кальция в крови, что иногда способствует формированию почечных камней. Обычно у больных неоплазией I типа развиваются также опухоли островковых клеток поджелудочной железы. Приблизительно в 40% случаев эти опухоли вырабатывают избыток инсулина, что ведет к снижению содержания сахара в крови (гипогликемии), особенно если человек не ел в течение нескольких часов. Больше половины инсулом вырабатывают также избыток гастрина, который повышает кислотность желудочного сока (выработку желудком избытка кислоты). У таких больных обычно развиваются язвы, которые часто кровоточат, а в случае прободения (перфорации стенки желудка) приводят к перитониту (так как содержимое желудка попадает в брюшную полость) или другим нарушениям желудочно-кишечного тракта. Кроме того, нередки поносы и жирный зловонный стул (стеаторея). Опухоли могут вырабатывать и другие гормоны, например вазоактивный кишечный полипептид, который может вызывать тяжелые поносы и обезвоживание. Примерно в одной трети случаев опухоли островковых клеток – злокачественные и способны метастазировать (распространяться) в другие органы. Однако растут они, как правило, более медленно, чем другие разновидности злокачественных опухолей поджелудочной железы. Приблизительно у двух третей людей с неоплазией I типа развиваются опухоли гипофиза, и примерно в 25% случаев эти опухоли вырабатывают гормон пролактин, что ведет к нарушениям менструального цикла у женщин и к импотенции у мужчин. Еще 25% опухолей вырабатывают гормон роста, что приводит к акромегалии. В очень небольшом проценте случаев опухоли гипофиза вырабатывают адренокортикотропный гормон, благодаря чему повышается содержание кортикостероидных гормонов и развивается синдром Кушинга. Наконец, почти 25% опухолей не вырабатывают никаких гормонов. У некоторых больных с опухолями гипофиза отмечаются головные боли, расстройства зрения и нарушение функции гипофиза. Бывает, что при неоплазии I типа развиваются опухоли надпочечников и щитовидной железы. Крайне редко они представляют собой карциноидные опухоли. Кроме того, иногда у таких больных образуются мягкие, незлокачественные жировые опухоли под кожей (липомы). Для множественной эндокринной неоплазии IIA типа характерны развитие медуллярной карциномы (редкая разновидность рака щитовидной железы), феохромоцитомы (опухоль надпочечника, обычно незлокачественная), а также повышение функции паращитовидных желез. Медуллярный рак щитовидной железы развивается почти во всех случаях неоплазии IIА типа. Приблизительно у 50% больных имеется феохромоцитома. Это обычно является причиной повышенного артериального давления – из-за действия адреналина и других веществ, вырабатываемых этими опухолями. Повышение артериального давления может быть периодическим или постоянным и часто очень выраженным. Примерно у 25% больных неоплазией IIА типа имеются повышение функции паращитовидных желез и симптомы увеличения содержания кальция в крови, что может вести к формированию почечных камней и иногда к почечной недо­статочности. Еще в 25% случаев наблюдается увеличение в размерах паращитовидных желез без повышенной секреции паратгормона. При этом соответственно отсутствуют и нару­шения, связанные с высоким содержанием кальция в крови.Множественная эндокринная неоплазия IIБ типа характеризуется развитием медуллярного рака щитовидной железы, феохромоцитомы и невром (новообразований тканей, окружающих нервы). Иногда это заболевание не прослеживается в истории семьи больного. Медуллярный рак щитовидной железы при неоплазии IIБ типа имеет тенденцию развиваться в раннем возрасте; есть наблюдения о развитии его у детей первого года жизни. Медуллярный рак щитовидной железы при типе IIБ растет и распространяется быстрее, чем при неоплазии IIА типа. Почти у всех больных имеются невромы слизистых оболочек. Они выглядят как блестящие узелки вокруг губ, языка и на слизистой оболочке полости рта. Невромы могут возникать также на веках и блестящих поверхностях глаз, в том числе на конъюнктиве и роговице. Веки и губы иногда утолщаются. Расстройства функции желудочно-кишечного тракта проявляются в виде запоров или поносов. Иногда вся толстая кишка увеличена – расширенная и удлиненная, с утолщенными стенками (мегаколон). Это состояние, вероятно, является следствием образования невром кишечника. При неоплазии IIБ типа часто развиваются заболевания позвоночника, особенно искривление позвоночного столба, а также деформации костей стоп и бедренных костей. Многие больные имеют длинные руки и ноги, слабые суставы (так называемая марфаноподобная внешность, характерная для синдрома Марфана).
  • При слабости, потере аппетита, жажде и полиурии, тошноте, диарее, болях в мышцах и костях.
  • При выявлении «песка» в моче, образовании камней в почках.
  • При большом росте (акромегалия), нарушении менструального цикла (у женщин), импотенции (у мужчин), галакторее.
  • При приступах сильного голода, слабости, потливости, дрожи в руках и ногах, тахикардии, головной боли, головокружения, нарушения зрения, раздражительности.
  • При повышении артериального давления.
  • При возникновении красно-коричневых пятен чаще между лопатками или на голенях, зуде.
  • При искривлении позвоночника, деформации костей, длинных конечностях при слабых суставах.
  • При постановке диагноза множественной эндокринной неоплазии обследованию должны подвергнуться все члены семьи больного.
Синдромы множественной эндокринной неоплазии – это группа наследственных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, при которых происходит гиперплазия эндокринных желез в результате опухолевого процесса. Синдромы сопровождаются гиперсекрецией различных гормонов, а сами опухоли зачастую злокачественны.
Если родители больны множественной эндокринной неоплазией, вероятность наличия этого наследственного заболевания у ребенка равна примерно 50%, поэтому для ранней диагностики и лечения большое значение имеет выявление генетических эффектов, лежащих в основе синдромов (скрининг). В настоящее время доступны анализы на каждую разновидность опухоли. Недавно были установлены патологические гены, ответственные за развитие неоплазий IIA и IIБ типов. В скором времени будут разработаны анализы для распознавания патологического гена, которые дадут возможность ранней и более эффективной диагностики и лечения.
Комплексное лечение множественных эндокринных неоплазий пока не разработано; врачи лечат только конкретную опухоль (удаляя ее хирургическим путем) или корригируют гормональный дисбаланс. При наличии феохромоцитомы или гиперпаратиреоза у больного с неоплазией IIА типа часто рекомендуют хирургическое удаление щитовидной железы, даже если диагноз медуллярного рака ее перед операцией не подтвержден. Это объясняется тем, что вероятность его наличия все-таки слишком велика, а без лечения он в конечном счете приводит к смерти больного. При неоплазии IIБ типа медуллярный рак щитовидной железы особенно агрессивен, и удаление щитовидной железы рекомендуется сразу после установления диагноза. Эта разновидность рака не лечится радиоактивным йодом.

Источник: https://www.zdorovieinfo.ru/bolezni/sindromy_mnozhestvennoy_endokrinnoy_neoplazii/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector