Диабетическая амиотрофия: признаки и симптомы проксизмальной амиотрофии

• В медицине под этим термином подразумевается большая группа болезней, передающихся на генетическом уровне от родителей к ребенку.
• Им характерно нарушение функций мускулатуры, низкая двигательная активность или ее отсутствие.
• Такие последствия наступают в результате нарушений функций нервно-мышечных соединений, поражения мышц, спинномозговых нейронов или нервов.

Основные причины возникновения НМЗ – это аутоиммунные болезни, отравление различного рода веществами и наследственный фактор. Также сюда стоит отнести часть врожденных дефектов метаболизма.

Классификация

К НМЗ относятся:

1. первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии);
2. вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии;
3. врожденные непрогрессирующие миопатии;
4. миотонии;
5. наследственные пароксизмальные миоплегии.

О каждом из видов поговорим подробнее дальше.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии)

Они заключаются в истончении мускулатуры, замене мышечной ткани на жировую и соединительную.

Возникает фокальный некроз, поперечная исчерченность теряется.

Некоторые механизмы возникновения и течения болезни до сих пор не установлены. Причиной миопатии являются мембранные дефекты в мышечных клетках. Большие надежды на установление деталей патогенеза возлагают на микробиологов.

При миопатиях мышцы слабеют, затем атрофируются. Существует несколько форм этой болезни. Разные виды ПМД различают по типу наследования, срокам проявления, характеру и течению болезни, расположением атрофий.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

При вторичных дистрофиях (спиральных и невральных амиотрофиях) поражаются спинномозговые мононейроны и периферические двигательные нервы. Это приводит к вторичному поражению мышц и их атрофии.

Болезни этого типа прогрессируют. При изучении мышц больного обнаруживаются как нормальная, так атрофированная и гипертрофированная мышечная ткань.

Наследственные пароксизмальные миоплегии

Пароксизмальные миоплегии – редко встречающиеся наследственные заболевания у детей. Характеризуется периодическими приступами паралича мышц скелета. Наследуется по принципу, при котором для проявления болезни достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме.

Выделяют три формы:

1. гиперкалиемическая;
2. гипокалиемическая;
3. нормокалиемическая.

Первые приступы заболевания появляются с 10 лет.

Приступ возникает в утренние или ночные часы. При этом чувствуется слабость в конечностях, шее, часто доходящая до паралича. В отдельных случаях паралич распространяется на лицевую мускулатуру и дыхательные пути.

Приступ сопровождается жаждой гиперемией, потливостью. Длительность может составлять от часа до семи дней. Женщины обычно испытывают приступ в первый день менструаций.

Гиперкалиемическую форму можно встретить реже, ее приступы начинаются в младшем возрасте. Приступ провоцируют холод и длительное бездействие мышц. Он начинается с расстройства чувствительности лицевых мышц, рук и ног.

Третья форма болезни проявляется до 10-летнего возраста. Приступы проходят в течение нескольких дней или недель. Они могут быть спровоцированы низкой температурой окружающей среды, употреблением алкоголя, большими физическими нагрузками.

Справка! Наследственные пароксизмальные миоплегии могут быть симптомами болезней щитовидной железы, Адиссона, реже встречаются при рвоте и поносе.

Врожденные непрогрессирующие миопатии

Непрогрессирующая миопатия характеризуется доброкачественностью, проявляется в младенчестве или в детстве. К этой разновидности НМЗ относятся болезни центрального стержня, намалиновые и митохондриальные миопатии. При этом возникают метаболические мышечные изменения. Пациент чувствует снижение сил, ослабление рефлексов.

Миотонии

Болезнь разделяют на три вида:

1. миотония действия;
2. перкуссионная миотония;
3. электромиографическая миотония.

Если больной с миотонией действия сожмет пальцы в кулак, а затем попытается быстро их разогнуть, то ему понадобится время, чтобы полностью выпрямить ладонь.

Вторая разновидность отличается сокращением мышц при интенсивном постукивании молоточком.

Чтобы обнаружить электромиографическую миотонию, потребуется игольчатый разряд. При этом аппарат показывает разряды высокой частоты, которые сначала учащенные, а потом снижают частоту.

Список всех НМЗ

1. Болезни ЦС;
2. Миотонии Томсена;
3. Болезни Штейнерта-Куршманна;
4. Миодистрофии Беккера;
5. Миодистрофии Дюшенна;
6. Миодистрофии Ландузи-Дежерина;
7. Митохондриальные миопатии;
8. Невральные амиотрофии Шарко-Мари-Тута;
9. Немалиновые миопатии;
10. Офталъмоплегические миопатии;
11. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффманна;
12. Спинальные амиотрофии Кугельберга-Веландер;
13. Врожденная мышечная дистрофия;
14. Мышечная дистрофия Беккера;
15. Болезнь Помпе;
16. Миотоническая дистрофия;
17. Мышечная дистрофия Дюшенна.

Симптомы

Определяющий симптом НМЗ – это слабость в мышцах. Зонами поражения являются плечевой пояс, бедра, таз, область плеч. При каждом виде болезни поражается конкретная группа мышц. Мышцы поражаются симметрично.

Больной задействует другие мышцы, чтобы справиться с определенной задачей. Например, если поражена область ног, то, чтобы подняться с пола, человек сначала опирается руками, встает на колени, берется за опору, а потом уже может сесть на кресло. Сесть, не используя руки, он не может.

Справка! Редко встречаются случаи функциональных нарушений лицевых мышц. При этом возникает опущение века, губы, появляются речевые нарушения, трудно глотать.

Большинство заболеваний проходят с одинаковыми признаками. Со временем мышца атрофируется, возникает псевдогипертрофия из-за разрастания соединительной ткани. Возникает боль, подвижность в суставе ограничивается.

Диагностика

В диагностике нервно-мышечных заболеваний важны следующие методы:

1. биохимические;
2. электрофизиологические;
3. патоморфологические;
4. ДНК-диагностики.

Биохимический метод заключаются в том, что у больного определяют ферменты мышц.

Важно! Повышение уровня ферментов может быть вызвано и у здоровых людей при физической нагрузке.

При разных видах НПЗ уровень фермента повышается в разное количество раз по сравнению с нормой. Это позволяет определить форму заболевания.

Электрофизиологический метод включает в себя электронейромиографию в сочетании с электромиографией.
Патоморфологический метод включает мышечную биопсию – изучение мышцы под световым микроскопом.

Наиболее эффективным методом определения болезни является ДНК-диагностика. Полимеразная реакция позволяет выявить НПЗ в 70% случаев.

Способы лечения

Цель терапии заключается в том, чтобы пациент как можно дольше передвигался без посторонней помощи, т.к. в постоянном вертикальном положении возникают расстройства дыхания.

Основными способами лечения являются:

1. Лечебно-физкультурный комплекс. Это различные активные и пассивные движения. Нельзя подвергать больного усиленной нагрузке. Упражнения должны быть регулярными;
2. Ортопедические мероприятия. Применение специальных шин и проведение операций. Эти меры направлены на сохранение самостоятельных передвижений;
3. Лекарственные препараты. Медикаменты, поддерживающие обмен веществ, устраняющие дефицит энергии и белка. Больным назначают фосфаден, преднизолон, нифедипин, витамин Е.

Неправильно поставленный предварительный диагноз приводит к ошибкам в диагностике формы НМЗ. Это увеличивает траты на осуществление дорогостоящих анализов и препятствует осуществлению профилактики рецидива, определения генетического статуса предков пациента и подбора адекватного патогенетического лечения, которым можно ограничиться в некоторых случаях.

Источник: https://doktor-ok.com/zabolevaniya/nervno-myshechnye

Амиотрофия – симптомы и лечение, фото и видео

Амиотрофия – основные симптомы:

• Слабость
• Мышечная слабость
• Нарушение координации движения
• Быстрая утомляемость
• Атрофия мышц
• Искривление позвоночника
• Нарушение осанки
• Дрожание конечностей
• Снижение массы тела
• Трудности в удержании головки
• Шаткая походка
• Нарушение двигательной функции
• Увеличение размеров голени
• Увеличение молочных желез по женскому типу
• Отставание в физическом развитии
• Трудности при глотании
• Уплотнение грудной клетки
• Увеличение коленей
• Симметричное похудение рук
• Упругость грудной клетки

Что такое амиотрофия

Амиотрофия – это патологический процесс врожденного характера, который характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями мышц с их последующей атрофией. В большинстве случаев такое заболевание носит характер необратимого, что делает прогноз крайне неблагоприятным.

Клиническая картина выражается в нарушении походки, ограниченности движений, увеличении размеров молочных желез у мужчин. Кроме того, происходит истончение мышечной ткани, что приводит к снижению массы тела вплоть до критических отметок.

Диагностика осуществляется посредством целого комплекса мероприятий: физикальный осмотр, лабораторные и инструментальные методы обследования. Лечение носит только консервативный характер: прием медикаментов, соблюдение специального режима питания, прохождение назначенных врачом физиотерапевтических процедур.

Необходимо отметить, что длительное время амиотрофия может протекать бессимптомно, поэтому диагностика осуществляется зачастую запоздало. Несмотря на тяжесть течения заболевания, опасность для жизни оно представляет только у новорожденных детей. Взрослые люди могут жить с таким диагнозом до старости, при условии соблюдения всех рекомендаций врача.

Причина болезни

В 95% случаев амиотрофия является заболеванием, которое передается по наследству. Появление такой патологии будет зависеть от наличия рецессивного гена у матери и у отца.

Для амиотрофии справедливы следующие факторы:

• мутированный ген находится в пятой хромосоме;
• если у родителей имеется ген-носитель, то вероятность появления такого же заболевания у ребенка составляет около 25%;
• не может быть самостоятельным заболеванием, передается только по наследству – в исключительно редких случаях причины появления такой патологии не установлены;
• в большинстве случаев дети с таким заболеванием не доживают до 4 лет.

Спинальная амиотрофия взрослых характеризуется более положительными прогнозами, так как опасности для жизни не представляет.

Классификация

В целом данное заболевание разделяется на два типа:

• спинальная амиотрофия;
• невральная амиотрофия.

Исходя из возраста, в котором начала проявляться симптоматика данного патологического процесса, выделяют следующие его формы:

• спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1– развивается еще в утробном периоде, дети редко доживают до года;
• спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 – развивается у детей в возрасте 2–3 лет, средняя продолжительность жизни не более 30 лет;
• спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера – хроническая форма патологического процесса, развивается с детства, средняя продолжительность жизни не более 40 лет;
• амиотрофия Кеннеди (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди) – такая патология развивается уже в зрелом возрасте (чаще 40–45 лет), а специфическим симптомом такого патологического процесса является увеличение молочных желез у мужчин;
• амиотрофия Шарко – Мари – Тута – медленно прогрессирующее заболевание, первые признаки которого проявляются в возрасте 15 лет, чаще всего диагностируется у мужчин;
• дистальная спинальная амиотрофия Дюшенна – Арана – чаще всего проявляется в возрасте 20 лет и может прогрессировать до 50 лет, сопровождается парезами бедер, туловища;
• диабетическая амиотрофия – развивается как осложнение после сахарного диабета второго типа;
• мономелическая амиотрофия – характеризуется как медленно прогрессирующая форма заболевания, при которой происходит поражение мышечной ткани только одной конечности.

Исходя из масштабов патологического процесса, выделяют две формы:

• сегментарная – происходит поражение только одной группы мышц;
• генерализованная – патологический процесс поражает несколько групп мышц.

Болезнь может протекать в острой или хронической форме.

Симптомы болезни

Клиническая картина этого патологического процесса характеризуется следующим образом:

• мышечная слабость – у детей в первую очередь поражаются мышцы нижних конечностей, постепенно патология переходит на верхнюю часть туловища, у взрослых в обратном порядке;
• нарушение произвольных движений – ребенку тяжело держать голову, дети поздно начинают ползать и ходить, у взрослых наблюдается быстрая утомляемость, сложности с глотанием;
• нарушение координации движений – походка становится шаткой;
• тремор конечностей;
• грудная клетка становится упругой, более плотной;
• у мужчин может наблюдаться увеличение молочных желез;
• нарушение осанки, сколиоз;
• гипертрофия голеней и коленей;
• симметричное похудение рук, слабость.

Подобное развитие заболевания нередко приводит к инвалидизации человека.

Диагностика

Невралгическая амиотрофия, как и любая другая форма данного заболевания, требует проведения комплексной диагностики. В данном случае понадобится консультация невролога, травматолога или ортопеда, медицинского генетика.

В первую очередь проводится физикальный осмотр пациента, в ходе которого врач определяет характер течения клинической картины, собирает личный и семейный анамнез.

Дальнейшая диагностическая программа может основываться на следующих мероприятиях:

• общий и развернутый биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи;
• электронейромиография;
• рентгенография костей;
• генетические исследования.

На усмотрение врача диагностическая программа может дополняться.

Дальнейшие терапевтические мероприятия будут зависеть от результатов диагностической программы.

Лечение болезни

К сожалению, полностью устранить такое заболевание невозможно. Путем комплексных мероприятий можно только приостановить развитие патологического процесса и улучшить качество жизни больного.

В целом лечение спинальной амиотрофии проводится с использованием следующих мероприятий:

• прием медикаментов;
• соблюдение диеты;
• прохождение специальных физиотерапевтических мероприятий;
• ЛФК.

Медикаментозное лечение основывается на следующих препаратах:

• нейротрофики;
• витамины группы В и Е;
• при необходимости обезболивающие.

Физиотерапевтическая часть лечения включает в себя:

• электрофорез;
• ультразвук;
• иглоукалывание;
• бальнеотерапия;
• лечебный массаж.

Курс ЛФК врач назначает только индивидуально. Его нужно придерживаться неукоснительно, а все упражнения по мере возможности проводить только под руководством инструктора.

Важным аспектом в лечении является питание. Оно должно быть дробным, а рацион должен включать в себя клетчатку, продукты богатые на минералы и витамины.

Прогноз в данном случае индивидуален и зависит от клинико-морфологических показателей, возраста пациента. Специфических методов профилактики, к сожалению, не существует.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Амиотрофия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: невролог, ортопед-травматолог, ортопед.

Желаем всем здоровья!

Хронический артрит – патологический процесс воспалительной природы, который поражает суставы. Это заболевание может возникать как осложнение от перенесенного ранее инфекционного или воспалительного процесса или быть самостоятельным патологическим процессом, развитие которого спровоцировали те или иные этиологические факторы.

Источник: https://novosti-mediciny.ru/amiotrofiya-simptomy-i-lechenie/

Спинальная мышечная атрофия – виды, симптомы и возможности лечения

Спинальная мышечная атрофия является основной генетической причиной смерти в детском возрасте. Давайте разберемся в причинах и способах изменения жизни ребенка, а также узнаем, какие методы лечения доступны на сегодняшний день.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (SMA: Spinal Muscular Atrophy) – это нервно-мышечное заболевание аутосомно-рецессивного типа, характеризуется гибелью двигательных нейронов, расположенных в переднем роге серого вещества спинного мозга и в нижней части ствола головного мозга.

• Моторные нейроны – это клетки, из которых образуются нервы, предназначенные для управления скелетными и поперечно-полосатыми мышцами глотки и гортани: когда они вырождаются, целые группы волокон подвергаются атрофии и, соответственно, результатом является мышечная слабость.
• Работы глазных мышц, хотя и управляется моторными нейронами энцефального ствола мозга, не нарушается при этой болезни.
• Частота спинальной мышечной атрофии колеблется от 1:6000 до 1:10000, и подвержены ей все этнические группы; является редким заболеванием, является одним из самых распространенных нервно-мышечных заболеваний, точнее вторым после дистрофии Дюшенна.

Причина спинально мышечной атрофии

Причина спинально мышечной атрофии была обнаружена в середине 90-х годов, спустя сто лет после первого описания болезни. В 95% случаев речь идёт о делеции в гене SMN1, локализованном на длинном плече хромосомы 5 (делеция – это потеря последовательности ДНК).

Поскольку спинально мышечная атрофия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, для развития болезни человек должен получить обе копии плохого SMN1 – от матери и от отца. Таких родителей называют гетерозиготными или носителями, и они не имеют симптомов заболевания. Носители встречаются с частотой 1:50.

1. Ген SMN1 кодирует белок SMN, который используется в цитоплазме и ядре всех клеток и имеет решающее значение для формирования snRNP, малых ядерных рибонуклеопротеидов, компонентов сплайсинг машин.
2. Почему же вездесущий белок SMN является критическим фактором для выживания и надлежащего функционирования моторных нейронов?
3. В 2012 году Лотти и соавторы показали, что белки SMN имеют имеют важное значение для дифференциации и бесперебойной работы моторных нейронов.
4. Другие гипотезы были сформулированы для объяснения антиапоптической роли SMN:

• потребность в этом белке выше у моторных нейронов, чем в других тканях.
• по мнению других авторов, это можно объяснить тем, что белок SMN участвует в транспортировке вдоль аксонов РНК-связывающих белков.

Несмотря на все предположения, в настоящее время ещё неясно, какая из многих функций протеина SMN связана с развитием спинально мышечной атрофии.

4 типа спинально мышечной атрофии

Спинально мышечную атрофию классифицируют на четыре типа, в соответствии:

• с возрастом появления симптомов
• с максимальной двигательной активностью, на которую способен больной

У 25% лиц избегают точной классификации. Кроме того, у людей, страдающих от одного типа заболевания, симптомы могут существенно различаться.

1 тип – болезнь Верднига-Гоффмана

Это самая тяжелая форма спинально мышечной атрофии, составляет 50% от всех случаев.

Главные её особенности:

• проявляется до 6-го месяца жизни
• ребенок имеет плохую и дряблую мышечную массу: он мало движется, потому что не может противостоять силе тяжести, не в состоянии держать голову в вертикальном положении и сидеть без поддержки
• кости хрупкие и подвержены переломам, кроме того, в позвоночнике развивается сколиоз. Проблемы с костями у пациента со спинально мышечной атрофией не удивляют, так как именно физическая активность способствует минерализации костей
• рефлекс сосания и глотания слабый, поэтому такого ребёнка трудно кормить
• грудная клетка ребенка меньше нормы из-за слабости дыхательных мышц. Кашлевый рефлекс слабый, что нарушает процесс избавления от выделений (слизи и твердые частицы, включая микробов)

У детей, страдающих от спинально мышечной атрофии 1 типа, часто развивается пневмония, так как они не в состоянии избавиться от каких-либо патогенных микроорганизмов с кашлем, а также из-за потери контроля глотательных мышц, которые не могут предотвратить попадание слюны и кусочков пищи в легкие. Повторяющие пневмонии ведут, к сожалению, к дыхательной недостаточности.

Для тех, кто страдает от этой формой патологии прогноз неблагоприятный: смерть наступает в течение 2 лет, даже самое хорошее лечение продлевает жизнь только до 5 лет.

2 тип – болезнь Дубовица

Промежуточная форма спинальной мышечной атрофии.

Давайте посмотрим характеристики:

• проявляется между 6 и 18 месяцами
• ребенок показывает задержку в развитии моторики: не в состоянии сидеть, ему нужна поддержка, чтобы стоять, и никогда не научится ходить. Может иметь легкий тремор рук
• при этом типе также отмечается склонность к развитию сколиоза и хрупкости костей
• у некоторых маленьких пациентов дисфагия становится препятствием для поглощения достаточного для развития количества калорий
• кашлевый рефлекс может ослабнуть, облегчая возникновение респираторных инфекций

При спинальной мышечной атрофии 2 типа также высок риск развития дыхательной недостаточности. Прогрессирование симптомов настолько разнообразно, что некоторые пациенты умирают в младенчестве, другие в состоянии достичь зрелости.

3 тип – болезнь Кугельберга-Веландера

Детская форма спинальной мышечной атрофии, которая:

• может возникнуть в возрасте от полутора лет
• по сравнению с предыдущими случаями, дети могут стоять и ходить самостоятельно, эта способность в некоторых случаях сохраняется до зрелого возраста
• наблюдается тремор рук и могут возникнуть проблемы с суставами и сколиоз
• нарушения дыхания и глотания проявляются менее часто, чем при 1 и 2 типе

У людей, страдающих от 3 типа спинальной мышечной атрофии, средняя продолжительность жизни сравнима со здоровыми людьми. Но, из-за проблем с питанием и низкой физической активность, часто имеют избыточный вес.

4 тип спинальной мышечной атрофии

Это «взрослая» форма спинальной мышечной атрофии, более мягкое и менее распространенное заболевание. Обычно возникает после 35 лет и медленно прогрессирует, затрагивая, в частности, способность передвигаться. Могут появиться судороги и проблемы с дыханием.

Продолжительность жизни нормальная.

Как распознать спинальную мышечную атрофию

Специалист по детской неврологии задаст ряд вопросов, чтобы получить подробный отчет о медицинской истории ребенка и его семьи, после процедуры физического обследования, чтобы оценить физическое состояние маленького пациента.

Подтверждение диагноза спинальной мышечной атрофии достигается благодаря генетическому тесту: берут образец крови и исследуют на наличие аномального гена SMN1. Тест можно использовать, чтобы найти носителей.

Поиск неисправного SMN1 также может осуществляться путём биопсии ворсинок хориона, которые являются частью плаценты, что делает возможным пренатальную диагностику в случае:

• если у пары уже был ребёнок, пострадавший от спинальной мышечной атрофии
• партнеры обнаруживают, что являются носителями, но все равно хотя родить ребёнка

Иногда бывает, что нельзя точно утверждать, что это спинальная мышечная атрофия. Тогда используют другие тесты, которые помогают провести дифференциальный диагноз между спинальной атрофией и другими патологиями нервов и мышц:

• электромиография, которая измеряет электрическую активность мышц
• мышечная биопсия, то есть изучение образцов мышечной ткани
• оценка концентрации креатина киназы, фермента уровень которого повышается при повреждении мышц

Как облегчить симптомы спинальной атрофии

На данный момент не существует лекарств для лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому пациенты могут воспользоваться только поддерживающим лечением.

Поддерживающая терапия

Базируется на трёх «краеугольных камнях»:

• физиотерапия
• диетология
• дыхание

Для пациентов школьного возраста важно, чтобы они активно участвовали в школьных мероприятиях, потому что их физическая инвалидность никак не влияет на способности к обучению.

Физиотерапия

Физиотерапия необходима независимо от возраста человека. Упражнения позволят максимизировать амплитуду движений, чтобы предотвратить или замедлить потерю мелкой моторики. Дети со спинальной мышечной атрофией 1 и 2 типа получают огромную пользу от гимнастики в бассейне, поскольку вода помогает стимулировать всю мышечную массу.

Пациентам с 3 типом спинальной мышечной атрофии нужны ортопедические устройства (инвалидные коляски, параподы и т.д.), которые обеспечивают удобство и мобильность. Упражнения также важны, поскольку помогают предотвратить сколиоз, который усугубляет проблемы с дыханием и движениями.

Диетология

Каждый человек, страдающий от спинальной мышечной атрофии, должен иметь свой индивидуальный план питания, чтобы предотвратить последствия недостаточного или избыточного питания.

У тех детей, которые имеют большие трудности при грудном кормлении, пережевывании пищи и глотании, нужно принять меры, чтобы избежать таких осложнений, как аспирационная пневмония.

• Вы можете прибегнуть к использованию назогастрального зонда, который проходит через нос и доставляет пищу в желудок. Его относительно легко установить и снять, но он может протекать, тогда его следует заменить
• Другой вариант – гастростомия, то есть вывод трубки из желудка; является более простым в обслуживании, но процедура выполняется в операционной под наркозом.

Дыхание

Есть в этом случае для со спинальной мышечной атрофией существует три цели:

• пациенты и всех люди, которые вступают в контакт с ними, должны быть вакцинированы, например, против вируса гриппа, пневмококковой инфекции и бактерии коклюша, потому что инфекции дыхательных путей могут быть очень опасными для таких пациентов
• если кашлевый рефлекс слабым, это можно исправить с помощью специального устройства (Cough Assist): оно создает быстрое изменение давления снаружи и внутри легких, и быстрое прохождение воздуха по дыхательным путям, что имитирует кашель, освобождая дыхательные пути от секрета и микробов
• наконец, важна оценка дыхательной функции этих субъектов по степени сатурации кислорода в крови. Если количества кислорода меньше потребностей, стоит серьёзно рассмотреть идею использования механического респиратора. Изначально он используется в случае инфекции дыхательных путей и во время сна; с развитием атрфоии – весь день.

Возможные терапевтические стратегии

Открытие причины заболевания открыло для исследовательских групп большое направление для поиска методов лечения, направленных на максимально возможное замедление прогрессирования симптомов: повышение уровня белка SMN.

• Поскольку спинальная мышечная атрофия является моногенным заболеванием, это позволяет вмешаться в корень недуга, предоставляя пациентам функционирующий ген SMN1 (генная терапия)
• У лиц, страдающих от спинальной атрофии, но имеющих ген SMN2, можно увеличить экспрессию этого гена и заблокировать исключение экзона 7 во время сплайсинга незрелой мРНК.

В обоих случаях количество функционирующего белка SMN увеличивается.

• AVXS-101 – экспериментальный препарат, разработанный биотехнологической компании Авексис, которому удалось достичь 1 этапа экспериментов на людях, при оценке безопасности лечения, и он начинает проверку эффективности.
• Авексис сосредоточились на детях, страдающих от спинальной мышечной атрофии 1 типа, потому что это самый распространенный и смертельный тип заболевания.
• AVXS-101 состоит из большого числа частиц адено-ассоциированного вируса серотипа 9, неспособного к репликации, но содержащего одну копию нормального гена SMN1.
• Вводится в организм внутривенно, в состоянии преодолеть гематоэнцефалический барьер и достичь моторных нейронов.

Молекула ДНК, переносимая каждым вирусным вектором, производится в лаборатории. Она не изменяет ДНК пациента; содержит промотор, т.е. последовательность, которая способствует транскрипции ДНК в РНК, и гарантирует постоянное производство протеина SMN.

Анализ промежуточных данных, опубликованных Авексис в апреле 2016 года показывает, что:

• AVXS-101 хорошо переносится маленькими пациентами с атрофией 1 типа
• ни один ребенок не испытал «события»: событие – это смерть или использование механического респиратора в течение 16 часов каждый день в течение 2 недель подряд не связанного с острой респираторной инфекцией
• было отмечено улучшение двигательных навыков
• 100% из пациентов, которые не имели сложностей с кормлением, оставались стабильными
• 8 из 10 детей, которые вошли в исследование без проблем с дыханием, по-прежнему не нуждаются в поддержке

Источник: https://sekretizdorovya.ru/publ/spinalnaja_myshechnaja_atrofija/3-1-0-970

Что такое амиотрофия и как ее можно вылечить?

Понятием «амиотрофия» обозначается комплекс заболеваний, заключающихся в различного рода похуданиях и атрофиях мышц. Нарушения трофики мышечных тканей связаны поражениями клеток мозгового ствола, спинномозговых нервов и спинного мозга. В результате этого сокращается объем и число мышечных волокон.

Мышечные волокна истончаются, и снижается их сократительная способность. Амиотрофии являются следствием заболеваний нервной и мышечной систем. В силу этого различают невральные и спинальные амиотрофии. Причиной возникновения невральных амиотрофий являются поражения периферических нервов, спинальные амиотрофии вызывают поражения мотонейтронов мозгового ствола и спинного мозга.

К числу невральных амиотрофий относятся невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, а также гипертрофический неврит Джерина-Сотта.

Клиническая картина невральной амиотрофии Шарко-Мари

Невральная амиотрофия Шарко-Мари чаще встречается у женщин и относится к числу наследственных заболеваний.

Оно проявляется в период от 10 до 20 лет, хотя некоторые симптомы заболевания могут проявляться и в более раннем возрасте или наоборот после 30 лет.

Первыми признаками болезни могут выступать слабость в ногах, дисфункции разгибателя большого пальца. В дальнейшем атрофируются мелкие мышцы стопы, что вызывает ее отвисание.

Гипертрофическая невропатия Джерина-Сотта — заболевание, встречающееся довольно редко. Клиническая картина этого заболевания сходна с невральной амиотрофией Шарко-Мари.

Различия заключаются в том, что невропатия Джерина-Сотта начинается в раннем детском возрасте.

Разновидности спинальной амиотрофии

К числу спинальных амиотрофий относятся:

1. амиотрофия Вердинга-Гоффмана,
2. псевдомиопатическая прогрессирующая форма Кугельберга — Веландера,
3. амиотрофия Арана -Дюшенна и другие редкие формы.

Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффмана подразделяется на врожденную, детскую раннюю и позднюю формы заболевания.

Еще в период внутриутробного развития может наблюдаться позднее или очень вялое шевеление плоды, что может являться признаком врожденной амиотрофии. У новорожденного ребенка отсутствие сухожильных рефлексов.

Не все дети могут самостоятельно садиться и держать головку. Болезнь быстро прогрессирует. В конечном итоге наступает летальный исход вследствие слабости дыхательных мышц.

Симптомы ранней детской формы амиотрофии проявляются от 6 месяцев до 1 года. Двигательные функции мышц сначала имеют нормальный ход развития, затем оно приостанавливается, позднее начинается регрессия, в результате которой наступает бульбарный паралич. Дети с таким диагнозом доживают только до подросткового возраста — 15 лет.

Амиотрофия Верднига Гофмана поздней формы начинает проявляться к 1.5 — 2 годам жизни ребенка. Первыми признаками является появление неуверенной походки, детям свойственны частые падения.

В дальнейшем развитие болезни сопровождается снижением сухожильных рефлексов, разболтанностью суставов, развивается бульбарный синдром с дисфагией.

К 12 — летнему возрасту болезнь прогрессирует, дети уже не в состоянии передвигаться самостоятельно, но при этом они живут примерно до 20−30 лет.

Юношеская форма Кугельберга — Веландер проявляется к 4 — 8 летнему возрасту. Начальная стадия заболевания сопровождается следующей симптоматикой: общая слабость, вялость, слабость нижних конечностей, возникают трудности с подъемом по лестницам.

Медленно развивающаяся атрофия мышц имеет свойство маскироваться подкожными жировыми отложениями. Снижение тонуса мышц вызывает изменения походки. Болезнь протекает медленно, активность движения сохраняется достаточно долго. Со временем появляются фасцикулярные подергивания.

Люди с таким диагнозом живут до 45 лет.

Лечение амиотрофии

Лечение амиотрофии заключается в остановке атрофии мышечной системы, а в некоторых случаях возможно даже рост новых мышц.

Но сразу надо предупредить всех родных больного, что в лечении они тоже должны принять самое непосредственное участие. Ведь лечебные процедуры проводятся не только в больнице, но и дома.

И их надо проводить ежедневно, желательно без перерывов, иначе все затраченные усилия пойдут прахом.

Вот примерная схема лечения:

• Прием лекарственных средств по определенной схеме, сроком до двенадцати месяцев
• Специальное питание
• Физиотерапия и массаж
• Лечебная гимнастика
• Психологическая помощь больному
• Для детей, которые из-за болезни отстают в психологическом развитии, оказывается нейропсихологическая помощь.

Лечение лекарственными препаратами делится на три взаимосвязанных направления. Первое из них — это улучшение питания мышц больного. В нем участвуют витамины, аминокислоты, биостимуляторы. Следующим направлением идут те препараты, которые способны стимулировать рост мышечной массы.

Здесь задействованы анаболики. И третье направление — это защита мышечных клеток антиоксидантами. Только так взаимодействием нескольких групп препаратов можно бороться с амиотрофией. Дозы, сочетания лекарственных средств подбираются индивидуально для каждого больного.

Это зависит от возраста, пола и наличия сопутствующих болезней.

Питание также играет важную роль в лечении таких больных, ведь болезнь ведет к потере мышечной массы больным. Поэтому при помощи питания надо эту потерю восполнить. В этом поможет белковое питание.

Идеально для этого подходят питательные смеси — аминокислоты, в которые добавлены витамины и L-карнитин. Но иногда некоторые сопутствующие болезни воспрепятствуют усвоению белков.

Тогда в первую очередь лечится причина, из-за которой белок не принимается организмом больного.

Физиотерапия и массаж необходимы для улучшения кровоснабжения ослабленных мышц. Например, физиотерапия убирать из мышечной ткани жировую и рубцовую ткань. Они образуются на месте погибших мышц.

Физиотерапия также помогает при контрактурах — это когда снижается амплитуда движений суставов. При применении массажа надо учитывать специфику болезни, ведь стандартные приемы здесь не подходят.

При проведении гимнастических упражнений надо учитывать особенности человеческого организма.

Дело в том, что у человека при отказе одной групп мышц в работу включаются другие, которые берут на себя функции больного участка. Это может привести к неправильному ходу лечения.

Поэтому при проведении гимнастических упражнений надо подбирать те, которые могут изолированно отрабатывать ослабленные мышцы.

Некоторым больным надо оказывать психологическую помощь. Особенно это касается взрослых. При прогрессирующей форме болезни у них могут возникнуть нежелательные мысли. Вроде того, что они никому ни нужны и являются обузой. С детьми психологическая помощь выражается в том, что ребенку надо помочь развиться интеллектуально.

Ведь не секрет, что мышцы участвуют в развитии корковых функции головного мозга. Через них передаются обучающие сигналы при письме, счете и других. А ослабленные мышцы не могут обеспечить правильный поток импульсов. Из-за этого интеллектуальное развитие ребенка может отставать от развития сверстников.

Сократить это отставание могут помочь развивающие упражнения.

Источник: http://TvoeLechenie.ru/nevrologiya/amiotrofiya.html

Спинальная амиотрофия: симптомы, диагностика, лечение

Все статьи раздела Миопатия (амиотрофия)

(Средняя оценка: 4)

Вы столкнулись со спинальной амиотрофией? Недуг более чем серьезный, без помощи медиков тут не обойтись. Как правило, обычным людям, обратившихся за советом к специалисту, трудно понять врачебный язык. Но объяснение все-таки можно найти — именно для этого и написана эта статья.

Определимся с терминами

Симптомы спинальной амиотрофии

Дифференциальный диагноз спинальной амиотрофии

Лечение спинальной амиотрофии

Начнем, пожалуй, с определения термина. Вообще, нам, медикам, достаточно легко понять друг друга, так как мы знаем латынь. А как быть всем остальным, нормальным людям? Остается, к сожалению, спрашивать врачей. Однако врачи не всегда хотят быть ходячими справочниками и это понятно — у них куча другой работы. Итак, давайте попробуем перевести врачебные термины на «человеческий» язык.

Итак, сначала оригинальное определение: спинальные амиотрофии — группа наследственных, чаще аутосомно-рецессивных, заболеваний мотонейронов спинного мозга, характеризующаяся мышечной слабостью, подергиваниями мышц. А теперь переведем на русский:

• спинальные — тут, как раз, все понятно — значит, где-то в спине (конкретнее — в спинном мозге, который находится в позвоночнике);

• амиотрофии — слово состоит из трех частей — «а» — нарушение, «мио» — мышца, «трофия» — питание. Выходит, спинальная амиотрофия — это нарушение питания мышц, вызванное какими-то (дальше скажем, какими) неполадками в спинном мозге;

• аутосомно-рецессивные — если кратко — это тип наследования, в котором признак (в данном случае болезнь) передается через неполовые хромосомы (не через Х и У), причем проявляется он только в случае, если есть у обоих родителей (но заболевания у них может и не быть). Мотонейроны — крупные нервные клетки в спинном мозге, отвечающие за координацию движений и поддержания мышечного тонуса. Собственно, это видно из названия: «мото» — приводящий в движение, «нейрон» — название нервной клетки.

Что имеем в остатке? Спинальные амиотрофии — группа наследственных заболеваний двигательных нейронов спинного мозга, которые передаются с неполовыми хромосомами и характеризуются мышечной слабостью (нарушением питания), подергиваниями мышц. Не характерны нарушения чувствительности, координации и глазодвигательные нарушения (именно потому, что заболевание поражает мотонейроны в спинном мозгу).

Вы заметили, что я говорю о заболеваниях. Да, их существует несколько типов:

• спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 — очень раннее начало (до 6 месяцев) и, к сожалению, быстрый летальный исход — к 2-5 годам;

• спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 — начало в раннем детстве (где-то около года-полутора), течение средней тяжести, средняя продолжительность жизни с таким типом заболевания — 10-30 лет;

Мотонейроны — крупные нервные клетки в спинном мозге, отвечающие за координацию движений и поддержания мышечного тонуса. Собственно, это видно из названия: «мото» — приводящий в движение, «нейрон» — название нервной клетки.

Что имеем в остатке? Спинальные амиотрофии — группа наследственных заболеваний двигательных нейронов спинного мозга, которые передаются с неполовыми хромосомами и характеризуются мышечной слабостью (нарушением питания), подергиваниями мышц. Не характерны нарушения чувствительности, координации и глазодвигательные нарушения (именно потому, что заболевание поражает мотонейроны в спинном мозгу).

Вы заметили, что я говорю о заболеваниях. Да, их существует несколько типов:

• спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 — очень раннее начало (до 6 месяцев) и, к сожалению, быстрый летальный исход — к 2-5 годам;

• спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 — начало в раннем детстве (где-то около года-полутора), течение средней тяжести, средняя продолжительность жизни с таким типом заболевания — 10-30 лет;

• спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер — начинается у подростков, благоприятный прогноз — срок жизни больных более 40 лет;

• спинальная амиотрофия Кеннеди — проявляется у взрослых в сочетании с увеличением молочных желез. Этот тип сцеплен с х-хромосомой (то есть достается в наследство девочкам — от матери или отца, мальчикам — от матери).

Симптомы спинальной амиотрофии

В мышцах — картина, типичная для нейрогенных (т.е. вызванных поражениями нервов и нейронов) амиотрофий — соседство здоровых мышечных волокон и пораженных. Симптомы же болезни следующие:

• Основной симптом болезни — постепенно нарастающая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с туловища и проксимальных (ближних к туловищу, например, плечи и бедра) отделов конечностей, распространяясь потом симметрично на остальные группы мышц. Особенно часто болезнь затрагивает длинные мышцы спины.

• Снижен мышечный тонус — часто атрофии мышц маскируются хорошо (или избыточно) развитой подкожной жировой клетчаткой. Однако если сделать электромиографию (это то же, что и электрокардиография, только для скелетных мышц), то мы увидим, что природа поражения мышц связана именно с нервами (неврогенная).

• Часто наблюдаются подергивания мышц и отсутствуют сухожильные рефлексы (так как нарушен путь прохождения импульса в спинном мозге).

• Также характерные симптомы для спинальной амиотрофии — кифосколиоз (искривление позвоночника вбок и кзади), мышечные контрактуры (стойкое ограничение подвижности мышцы, она не может сокращаться и расслабляться) и нарушения дыхания из-за поражения межреберных мышц.

• Очень характерный симптом спинальной амиотрофии — истончение длинных костей (бедренная, плечевая и т.д.), выявляемое на рентгенограмме.

Спинальная амиотрофия почти всегда начинается на первом году жизни ребенка, чаще в первые 6 месяцев.

К сожалению, течение быстро прогрессирует — 80 детей умирают до 4-летнего возраста, 56% — на первом году жизни. Есть и случаи, когда дети доживали до 20 лет, будучи тяжелыми инвалидами.

Так как заболевание имеет генетическую природу, возраст начала болезни и ее длительность в каждой семье постоянны.

• Дифференциальный диагноз спинальной амиотрофии
• Спинальную амиотрофию необходимо отличать от следующих заболеваний:

• Острый полиомиелит — для него характерно острое начало с лихорадкой, параличи не симметричны и отсутствует прогрессирование процесса.

• Миопатии — тоже прогрессирующее наследственное заболевание мышц, но связано оно с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. При миопатиях нет подергиваний мышц, не такое быстрое течение и другая электромиографическая картина.

• Врожденная миатония (нарушение тонуса мышц) — вот от нее спинальную миотрофию отличить не так просто. Основной признак врожденной миатонии — распространенная и сильно выраженная гипотония (снижение тонуса) мышц. Миаотния отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием подергиваний мышц. Отличить эти два заболевания друг от друга помогает биопсия (взятие образца ткани) мышц.

Лечение спинальной амиотрофии У нас, у медиков, есть два типа лечения — симптоматическое и патогенетическое. Первое направлено только на облегчение симптомов и не лечит саму болезнь (хотя косвенно — за счет улучшения физического и психического состояния — может и помогать в лечении болезни), например, чай с малиной при гриппе или простуде. Второе же направлено именно на лечение самой болезни, причем симптомы (боль и т.д.) могут исчезнуть и не сразу.

Так вот, к сожалению, патогенетического лечения спинальной амиотрофии пока не существует. Лечение только симптоматическое — хорошее питание, регулярная лечебная физкультура и раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.

По материалам статьи «Спинальная амиотрофия. Лечение спинальной амиотрофии».

Источник: http://www.medkrug.ru/article/show/spinalnaja_amiotrofija_simptomy_diagnostika_lechenie

Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута. Частота 1 на 50 000 населения.

Наследуется по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах – денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15–30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей.

Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перо неальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных.

Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амио трофических изменений в ногах. Атро фии в кистях симметричн ы.

В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей.

Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен.

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов.

Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов и других болезней.

Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости импульсов по нервным волокнам.

Применяют витамины Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин.

Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру. массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

В комплексном лечении больных используют следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей. Показаны полноценные белки, калиевая диета, витамины.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: http://www.eurolab-portal.ru/diseases/977/